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Titre: Diapositive 1
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Génétique et performance sportive

Cours pour le Master STAPS
Option: Biologie

Hajer Siala
Maitre Assistante
Laboratoire de Biochimie Clinique et Biologie Moléculaire

Mars 2010

Plan du cours

Hajer Siala / Maitre Assistante
Laboratoire de Biochimie Clinique et Biologie moléculaire
Hôpital d’Enfants de Tunis

I.

Pourquoi évoquer la génétique en sport ?

II.

La performance sportive

III.

Génétique et facteurs déterminants de la performance sportive

IV.

Influence des marqueurs génétiques sur la performance sportive
1.

Rappel de quelques bases de la génétique
1.

Génome

2.

Gène

3.

Variabilité génétique

4.

Notion de marqueur génétique

2.

Le polymorphisme I/D du gène de l’ACE
1.

Marqueurs génétiques de la capacité cardiaque

2.

L’allèle I = allèle de l’endurance

3.

Le polymorphisme du gène de l’ACTN3
1.

Marqueurs génétiques de la capacité musculaire

2.

L’allèle R577 = l’allèle de la puissance

4.

Les gènes du métabolisme

5.

Les QTL de la performance sportive

V.

Usage de la génétique dans la performance sportive
1.

Sélection des athlètes au recrutement

2.

Le dopage génétique

Mars 2010

Hajer Siala / Maitre Assistante
Laboratoire de Biochimie Clinique et Biologie moléculaire
Hôpital d’Enfants de Tunis

Qu’est que la génétique ?

Définition de la génétique:
Branche de la biologie qui traite de
l’hérédité et de l’expression des
caractères héréditaires.

Hajer Siala / Maitre Assistante
Laboratoire de Biochimie Clinique et Biologie moléculaire
Hôpital d’Enfants de Tunis

Pourquoi évoquer la génétique en sport ?

Are athletes born or built?

Champion-né ou entrainé pour gagner?

Hajer Siala / Maitre Assistante
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Hôpital d’Enfants de Tunis

Pourquoi évoquer la génétique en sport ?

Sprint

Carl Lewis (USA)
1984-1996

Dwain Chambers (UK)
2002 -2009

Usain Bolt (Jamaïque)
2010

Pourquoi évoquer la génétique en sport ?

Hajer Siala / Maitre Assistante
Laboratoire de Biochimie Clinique et Biologie moléculaire
Hôpital d’Enfants de Tunis

Qu’est ce qui distingue un africain de l’ouest?
(Bouchard 2001)
Etude comparative entre Africains de l’ouest et caucasiens :
Moins de graisse sous-cutanée sur les bras et les jambes
Densité corporelle plus forte

Petite cavité pulmonaire d’où une meilleure performance dans les épreuves en
anaérobie
% plus élevé de fibres musculaires rapides et d’enzymes des réactions
anaérobiques

Pourquoi évoquer la génétique en sport ?

Hajer Siala / Maitre Assistante
Laboratoire de Biochimie Clinique et Biologie moléculaire
Hôpital d’Enfants de Tunis

Course de demi fond et fond
Med Gamoudi
1968
5000 -10000m

Haile Gebrselassie
1992 -2003
Record du monde
5000 et 10000

Said Aouita
1987
5000m

Nourdine Morceli
1990 - 1994
1500 - 3000m

Kenenisa Bekele (ETH)
Eliud Kipchoge (Ken)
Thomas Longosiwa (Ken)
5000m (JO 2008)

Pourquoi évoquer la génétique en sport ?

Hajer Siala / Maitre Assistante
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Hôpital d’Enfants de Tunis

Qu’est ce qui distingue un africain de l’est?
(Larsen 2003)
Etude comparative entre Africains de l’est et caucasiens :
Um BMI plus bas avec une morphologie particulière: des jambes plus
fines surtout au niveau des mollets

Une cout énergétique plus bas à l’effort de course
VO2max très élevé

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Pourquoi évoquer la génétique en sport ?

Are athletes born or built?

Champion-né ou entrainé pour gagner?

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Hôpital d’Enfants de Tunis

La performance sportive
Définition:
"La performance sportive exprime les possibilités maximales
d'un individu dans une discipline à un moment donné de son
développement". Platon
"La capacité de performance sportive représente le degré
d'amélioration possible d'une certaine activité motrice sportive
et, s'inscrivant dans un cadre complexe, elle est conditionnée
par une pluralité de facteurs spécifiques". Weineck
La performance sportive peut s’exprimer sous forme d’un
classement, d’une distance, d’un temps ou d’un résultat, le
plus souvent lors de compétition.
Elle est le résultat d’un entraînement complexe. Tous les
facteurs déterminants de la performance doivent être connus
et intégrés dans le processus d’entraînement pour que la
performance soit maximale. Wikipédia

La performance sportive

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Facteurs déterminants de la performance sportive

les facteurs constitutionnels et médicaux
les capacités tactiques et cognitives

Génétique
Génétique

les facteurs relatifs à la condition physique.

Génétique

les capacités psychiques

Génétique

les capacités sociales
les facteurs relatifs à la technique

(entrainement, nutrition, équipement)

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Génétique et déterminants de la performance sportive

Héritabilité des caractéristiques morphologiques

Héritabilité de la réponse à une activité physique régulière

Génétique et déterminants de la performance sportive

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Héritabilité des caractéristiques morphologiques

(Prior et al 2007)
Etude menée sur 444 sujets noirs (Trinidad Tobago) appartenant à 8
familles multigénérationnelles
Mesure par des images radiographiques de la section musculaire et de la
section osseuse de la jambe et du bras
Les caractères: section du mollet, masse maigre du bras et masse maigre
de la jambe sont transmissibles dans une proportion de 60 à 70%

Génétique et déterminants de la performance sportive

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Héritabilité de la réponse à une activité physique régulière
( Rankinen et Bouchard 2008)
Expérience sur 742 jeunes adultes sains sédentaires
Programme d’entrainement identique de 20 semaines:
– Augmentation moyenne de VO2max=384ml/kg/min
Réponse variant de 0 à 1000mlml/kg/min

– Résultats similaires concernant la pression artérielle.

Grande variabilité interindividuelle
Les bons et mauvais répondeurs s’agrègent en familles

Génétique et déterminants de la performance sportive

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Héritabilité de la réponse à une activité physique régulière
cas des jumeaux

( Rankinen et Bouchard 2008)
Expérience sur des Jumeaux monozygotes (7 paires de mâles)
– Rappel: les jumeaux monozygotes sont issus d’un même œuf qui s’est scindé en
deux fœtus génétiquement identiques

Programme d’entrainement identique de 93 jours et nutrition contrôlée avec
un total de déficit énergétique de 58000Kcal
– Perte de poids allant de 1 Kg à 8 kg (moyenne de 5kg), la variation entre les paires
est 6-9 plus élevée qu’intra paire
– De même pour l’augmentation de la VO2max

Grande similarité intrapaire grâce au background génétique commun

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Rappel des bases de la génétique

Rappel des bases de la génétique

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Qu’est ce qu’un background génétique?
L’ensemble de l’information contenue dans les cellules d’un
humain et déterminant tous les aspects de l’être vivant:
– Aspect physique (taille, couleur de la peau , etc...)
– Maladie (thalassémie, diabète, cancer , etc...)
– Physiologie (volume musculaire, volume du cœur, etc...)

•Muscle de caractéristiques A
•Cœur de type A
•Puissance de type A

•Muscle de caractéristiques B
•Cœur de type B
•Puissance de type B

A

B

Rappel des bases de la génétique

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Le génome
Chaque individu
chromosomes

est

doté de
2n=46
Symbol
Description
MYH10
myosin, heavy chain 10, non-muscle
TMEM220
transmembrane protein 220
FAM18B2
family with
similarity 18, member B2
22 autosomes d’origine maternelle
et sequence
22
TRIM16
tripartite motif-containing 16
autosomes d’origine paternelle
EVPLL
envoplakin-like
SNORD3C
small
XX ou XY (chromosomes
sexuels)
lenucleolar
chr XRNA, C/D box 3C
TBC1D29
domain family, member 29
provenant soit de la mère
soit duTBC1
père
et le
LOC100287741 hypothetical protein LOC100287741
Chr Y provenant du père
PCGF2
polycomb group ring finger 2
CCR7
chemokine (C-C motif) receptor 7
KRT20
keratin 20
PTRF
I and transcript release factor
Chaque individu est doté
de prés polymerase
de 30000
LOC90586
AOC3 pseudogene
gènes (génome) répartis
sur
les
différents
C17orf57
chromosome
17 open reading frame 57
BZRAP1
benzodiazapine receptor (peripheral) associated protein 1
chromosomes
TMEM49
transmembrane protein 49
LOC342541
similar to TRIMCyp
SCN4A
sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha subunit
TNRC6C
trinucleotide repeat containing 6C
ACTG1
actin, gamma 1

Symbol

Description

TANC2

tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2

LOC100289073 hypothetical protein LOC100289073
CYB561

cytochrome b-561

LOC342541

similar to TRIMCyp

ACE

angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 1

LOC100129123 similar to angiotensin I converting enzyme (peptidyl-dipeptidase A) 3
KCNH6

potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 6

CCDC44

hCG_1748221

LOC390806

similar to hCG1640108

MAP3K3

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 3

LIMD2

LIM domain containing 2

LOC100289432 hypothetical protein LOC100289432
LOC729683

hypothetical protein LOC729683

STRADA

STE20-related kinase adaptor alpha

CCDC47

coiled-coil domain containing 47

DDX42

DEAD (Asp-Glu-Ala-Asp) box polypeptide 42

FTSJ3

FtsJ homolog 3 (E. coli)

PSMC5

proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, ATPase, 5

SMARCD2

SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 2

TCAM1

testicular cell adhesion molecule 1 homolog (mouse)

CSH2

chorionic somatomammotropin hormone 2

GH2

growth hormone 2

CSH1

chorionic somatomammotropin hormone 1 (placental lactogen)

CSHL1

chorionic somatomammotropin hormone-like 1

GH1

growth hormone 1

CD79B

CD79b molecule, immunoglobulin-associated beta

SCN4A

sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha subunit

C17orf72

chromosome 17 open reading frame 72

ICAM2

intercellular adhesion molecule 2

ERN1

endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1

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Rappel des bases de la génétique

Le gène
Un gène est l’unité physique fondamentale de l’hérédité
qui occupe un locus chromosomique spécifique.

Il correspond à une séquence d’ADN codant pour une protéine

Rappel des bases de la génétique

Expression des gènes

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Rappel des bases de la génétique

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La variabilité génétique
La mutation
– Définition: Accident génétique transmissible d’une génération à une autre
– Erreur de recopiage de l’ADN au moment de la formation des Gamètes

(ovule , spermatozoïdes) et donc au moment de la méiose.

Différents types de mutation:
– Mutation ponctuelle
– Délétion
– Insertion
– Duplication

Rappel des bases de la génétique

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La variabilité génétique
La recombinaison

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Rappel des bases de la génétique

Le génotype
Le gène peut exister sous diverses formes appelées allèles
– Exemple: le gène de l’ACE existe sous deux versions:
La version ou allèle I
La version ou allèle D

Un individu porte toujours deux copies du même gène (copie maternelle et
copie paternelle)
– Exemple: pour le gène de l’ACE 3 génotypes sont possibles:
Le génotype I/I
Le génotype I/D
Le génotype D/D

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Notion de Marqueurs génétiques
Le

marqueur

génétique

est

une

séquence

d’ADN

polymorphe

aisément détectable.
Elle permet d’assigner une fonction à un gène par comparaison entre
les groupes de porteurs et non porteurs de l’un des allèles.

Exemple: Le polymorphisme du gène de l’ACE (I,D)

Le polymorphisme du gène de l’ACE testés chez des nageurs de
courtes distances a permis de montrer que la plupart portaient
l’allèle D/D  gène impliqué dans la performance

Notion de Marqueurs génétiques

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Les Marqueurs génétiques de l’activité physique

Près de 170 gènes ont été étudiés dans la performance
physique (Rankinen et Bouchard 2009)
36 gènes impliqués dans la variabilité de réponse à
l’exercice
11  variabilité hémodynamique
15  variabilité de composition du corps
7  concentration en lipides et lipoprotéines
3  hémostase

29 gènes associés à une performance physique
15 gènes de l’activité métabolique
5 de ces gènes se sont avérés impliqués dans l’endurance
(Ahmetov 2009)

Notion de Marqueurs génétiques

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Les marqueurs génétiques les plus célèbres
ACE: Angiotensin
Converting Enzym C’est une
exopeptidase fabriquée dans le foie. Elle est impliquée dans
l’hypertension artérielle, l’insuffisance cardiaque
Insertion I
Délétion D

ACTN3:

gène codant pour l’a-actinine-3, protéine
présente dans le sarcomère des fibres rapides (IIa) du
muscle squelettique
– mutation R577X aboutit à l’état homozygote à l’absence
de l’a-actinine-3

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Le polymorphisme I/D du gène de l’ACE

Le polymorphisme I/D du gène de l’ACE

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Enzyme de conversion de l’angiotensine ACE
Définition : C’est une exopeptidase fabriquée dans le foie.

Elle est impliquée dans l’hypertension artérielle, l’insuffisance cardiaque…

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Le polymorphisme I/D du gène de l’ACE

Gène de l’ACE
Il code pour 2 iso-enzyme :
Iso-enzyme ECA somatique : les cellules endothéliales, les
cellules épithéliales des reins …
 Iso-enzyme ECA germinale : le sperme

 S’étend sur 21 kb
 Comprend 26 exons et 25 introns

Insertion
Insertion

287 pb
Pb
287

Le polymorphisme I/D du gène de l’ACE

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Le polymorphisme du gène de l’ACE
Trois génotypes se distinguent:
– (D/D) : porteur homozygote de la délétion présentant la
concentration la plus élevé d’ACE plasmatique et
tissulaire
(I/D) : porteur hétérozygote de la délétion ainsi que de
l’insertion et présentant une concentration intermédiaire
en ACE
(I/I) : porteur homozygote de l’insertion et présentant
la concentration la plus faible d’ACE plasmatique et
tissulaire

Le polymorphisme I/D du gène de l’ACE

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Le polymorphisme du gène de l’ACE

 Génotype DD

 Génotype II

 Génotype ID

Meilleure performance aérobie de courte durée
testés chez les nageurs (woods et al 2000)
Meilleure performance d’endurance testées chez les
coureurs de fond et les alpinistes (Nazarov et al. 2001)

Meilleure performance dans les disciplines sollicitant à
la fois des qualités d’endurance et des qualités
d’explosivité

Le polymorphisme I/D du gène de l’ACE

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Etudes menée sur le gène de l’ACE
La fréquence de l’allèle I est plus élevé chez les
sports d’endurance : cyclisme, coureur de fond…
la fréquence du génotype II est proportionnelle à
la distance courue chez les athlètes.
Les athlètes ayant le génotype II :
sont avantagés dans les conditions hypoxiques
de l’alpinisme.
sont surreprésentés dans l’aviron

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Le polymorphisme I/D du gène de l’ACE

Le polymorphisme I/D du gène de l’ACE et HVG
(Hypertrophie du Ventricule Gauche)

Plusieurs recherches y compris une effectuée en
Tunisie montrent que

le génotype DD (ou l'allèle

D) est:
Associé à l’Hypertrophie du Ventricule Gauche
prédisposant à l'infarctus du myocarde chez le sexe
masculin dans la population Tunisienne.

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Le polymorphisme I/D du gène de l’ACE

Les marqueurs génétiques de la capacité cardiaque
La

forte

variabilité

interindividuelle

met

en

évidence

une

participation des facteurs génétiques. Des spécificités ethniques
ont aussi été avancées.

Ainsi, 40% des individus pratiquant 10 heures de musculation par
semaine

n’ont

pas

d’hypertrophie

cardiaque.

Dans

l’étude

HERITAGE, l’héritabilité de l’hypertrophie cardiaque est d’environ
50%.

Les marqueurs génétiques de la capacité cardiaque

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Hypertrophie cardiaque liée à l ’exercice

Facteurs hémodynamiques
 Alternance de surcharge
volumique /barométrique
Etirement cellulaire
Contrainte pariètale

Stimuli

Mécano-Récepteurs
(canaux I, cytosquelette)

Transduction
(AMPc, PKC, PKA, IP3 DAG, Ca++, ..)

 Tachycardie / bradycardie
Facteurs de croissance

 Travail cardiaque : FC x PA

Gènes quiescents
Gènes inductibles

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Le polymorphisme I/D du gène de l’ACE

Réponse du Gène de l’ACE à l’entraînement
45

g

sec

80

40

70

35

60

30

50

25

40

20

30
15

20
10

10

5

0

0
I/I

I/D

D/D

Développement de la masse VG

I/I

I/D

D/D

Amélioration de la durée d’effort (n= 78)

(n = 140,+ 18%)
Montgomery et al. Circulation 1997

Montgomery et al. Nature 1998

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Le polymorphisme I/D du gène de l’ACE

Gènes et masse VG chez les athlètes endurants
180

g/m2

160
140
120
100
80
60
40
20
0
DD (27)

ID (31)

II

Hernandez et al. JACC 2003

(3)

Le polymorphisme I/D du gène de l’ACE

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Controverses
La plupart des études ont été menées chez des populations
caucasiennes
Chez les kényans cette association n’est pas vérifiée (Scott et al
2005)

Certains athlètes endurants portent le génotype D/D et vice versa

La performance est multigènique

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Le Polymorphisme du gène de l’ACTN3

Le polymorphisme du gène de l’ACTN3

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L’ACTN3

Cette protéine des muscles squelettiques est utilisée par les
fibres à contraction rapide sollicitées lors d'un effort violent
Contrairement à l’ACTN2 retrouvée dans toutes

les fibres

musculaires, l’ACTN3 ne se retrouve que dans les fibres rapides
TypeII
18% des sujets d’origine européenne sont dépourvus de cette
enzyme. (North 1999)

Le polymorphisme du gène de l’ACTN3

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Le gène de l’ACTN3

Il est le siège d’une mutation appelée R577X
R=arg, X=stop  abolition de synthèse

Absence de la protéine pour les génotype R577X/R577X
3 génotypes possibles:
577RR

577RX
577XX

Le polymorphisme du gène de l’ACTN3

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Etudes menées sur le polymorphisme du gène de l’ACTN3

Des souris modifiées pour porter la forme R577X (577XX) (Mc
Arthur 2007) a montré que :
les souris augmentaient leur distance de course de 30%
les fibres musculaires rapides de ces animaux étaient mieux
adaptées

pour

utiliser

l'oxygène,

se

rapprochant

ainsi

du

métabolisme aérobie des fibres lentes recrutées pour l'endurance
Toutes les sprinteuses d'élite possèdent l'ACTN3. Chez les hommes, elle
est toujours présente lorsqu'ils pratiquent un sport nécessitant un effort
intense au niveau olympique (North 1999)

Le polymorphisme du gène de l’ACTN3

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Etudes menées sur le polymorphisme du gène de l’ACTN3

60 footballeurs du FC Barcelone a montré qu’ils portaient
préférentiellement le génotype 577RR (Santiago 2007)
Le football est un spot de puissance
Un étude sur les cyclistes du tour d’Espagne a montré que les
génotypes RR er RX étaient associés à de meilleurs indices
d’endurance (Gomez-Gallego 2008)

Le polymorphisme du gène de l’ACTN3

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Controverses

Une étude sur 456 athlètes endurants russes de niveau national
et régional et comparé à un groupe contrôle de 1211 sujets
(Ahmetov 2009)
Peu ou pas d’association entre endurance et le génotype
577RR
Toutefois ce test est aujourd’hui commercialisé par une grande
firme américaine pour la sélection des athlètes

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Le gène de l’ACTN3

(Gordon et al 2007)

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Usage de la génétique dans la performance
sportive

Détection de talents
Dopage Génétique

Usage de la génétique dans la performance sportive

Détection de talents

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Usage de la génétique dans la performance sportive

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Profil d’un champion
Le recrutement des sportifs

devrait prendre en considération la

composante génétique comme un donnée non négligeable de sélection

Les tests génétiques sont des tests rapides qui nécessitent certes des
moyens:
Humain
Logistique
Technologique
Mais ils ne sont pas inaccessibles
Des tests sont déjà disponibles et commercialisés par des firmes

américaines (il s’git du gène de l’ACTN3)

Usage de la génétique dans la performance sportive

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Le dopage génétique
Il s’agit d’une technique qui permet de transférer un gène dans
un organisme afin qu’il y soit exprimé
Utilisé en thérapie génique chez

des déficients immunitaires
Dans le traitement de certains cancers
Mucoviscidose

Les gènes susceptibles d’être utilisés sont: Le gène ACTN3, Gène
des

Kinases

ou

tout

autre

gène

dont

l’augmentation

de

l’expression est à même d’améliorer la performance
L’AMA (Agence Mondiale Antidopage) a

désigné un groupe

d’expert internationaux afin de surveiller cette pratique




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