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Cours de GENETIQUE MEDICALE
BAC2 MEDECINE ET SBIM Q4
Professeur Vincent BOURS

Introduction
LA STRUCTURE DE L'ADN
Voir cours de Biologie et cours de Biochimie Générale
L’ADN constitue le matériel génétique
Expériences de Griffiths, d’Avery et de Hershey/Chase.
Les caractéristiques du matériel génétique
Le matériel génétique doit obéir aux caractéristiques suivantes :
a) le matériel génétique doit contenir toutes les informations nécessaires à la synthèse de
l’ensemble des protéines d’un organisme.
b) Le matériel génétique doit être identique dans chaque cellule d’un organisme. La
réplication du matériel doit donc être strictement exacte à chaque division cellulaire.
c) Le matériel génétique doit être stable à l’échelle de l’individu mais peut être changeant
en de rares occasions afin d’expliquer l’évolution des espèces.

La structure de l’ADN
L’ADN est formé de deux chaînes anti-parallèles. Chaque chaîne est formée de maillons
appelés nucléotides.
Dans la chaîne d’ADN, l’enchaînement des sucres phosphates liés les uns aux autres par des
liaisons phosphodiesters constitue le squelette. Les bases azotées sont situées de façon interne
par rapport à ce squelette sucre phosphate.
La structure de l’ADN en double hélice a été déterminée par les travaux de Watson et Crick
publiés en 1953. Ces travaux démontrent que l’ADN est formé de deux chaînes
nucléotidiques associées l’une à l’autre de manière anti-parallèle. Ces deux chaînes sont
maintenues ensemble grâce à des liaisons hydrogènes entre les bases purines et pyrimidines.
On savait déjà préalablement que la quantité totale de nucléotides pyrimidiques (T + C) est
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