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MUCOVISCIDOSE   
 
 
 
 
Qu’est ce que la Mucoviscidose ? 
 
La mucoviscidose est une maladie génétique de transmission autosomique récessive 
caractérisée par une altération de la protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane 
Receptor). Le CFTR est un canal Chlore. Cette altération génotypique entraine sur le plan 
phénotypique : une sueur anormalement salée ainsi qu’un mucus anormalement muqueux au 
niveau des différentes glandes exocrines de l’organisme, préférentiellement l’arbre 
bronchique ou le pancréas. L’expression clinique reste néanmoins variable selon le degré de 
l’atteinte du canal CFTR ainsi que son expression résiduelle. La mucoviscidose est la plus 
fréquente des maladies génétiques pédiatriques. 
 

 
 
Peut on confondre cette maladie avec d’autres ? 
 
Les principaux diagnostics différentiels de la mucoviscidose sont la dyskinésie cillaire 
primitive et l’asthme du nourrisson pour ce qui est des atteintes respiratoires 
 

Néanmoins le dépistage systématique de la mucoviscidose par le dosage de la Trypsine 
Immunoréactive puis confirmation par le test génétique permettent de poser ou d’éliminer le 
diagnostic avec un degré élevé de certitude  
 
 
Symptômes : 
 
Toutes les glandes exocrines de l’organisme peuvent être touchées. 
 
Néanmoins l’atteinte principale concerne l’appareil respiratoire avec une bronchite chronique. 
L’atteinte digestive est également fréquente et souvent inaugurale avec un iléus méconial due 
à une insuffisance pancréatique exocrine. L’atteinte pancréatique peut également se réveler 
par un diabète ou une pancréatite  
On note également un retard staturo pondéral quasi constant. 
 
 
Diagnostic : 
 
­ Diagnostic prénatal 
A partir de la 8e semaine de grossesse, il peut être réalisé un diagnostic prénatal. Il est 
proposé aux parents à risque qui ont déjà un enfant atteint de la maladie. Il s’agit d’effectuer 
une biopsie du trophoblaste à 12 semaines d’aménorrhée chez la femme enceinte pour 
rechercher une anomalie génétique sur les villosités choriales. 
 
­ Diagnostic après la naissance 
Depuis 2002, il existe en France un dépistage néonatal systématique réalisé au troisième jour 
de vie. S’il est positif, des examens complémentaires sont nécessaires. 
Pour ceux qui n’ont pas été dépisté à la naissance, il existe différents symptômes : 
● toux​
 prolongée, sèche, ou plus souvent accompagnée d’expectorations (ou crachats) ; 
infections broncho­pulmonaires récurrentes ; 
● rhino­pharyngites​
,​
 otites​
,​
 sinusites​
 répétées ; 
● douleurs abdominales, diarrhée chronique graisseuse et malodorante, épisodes 
d’obstruction intestinale ; 
● fatigue, amaigrissement malgré un appétit souvent correct ; 
● chez l’enfant, cassure de la courbe du poids et de la taille suivie sur le carnet de santé 
; 
● sueur riche en sel. 
 
Le test à la sueur est le premier examen réalisé en cas de doute. L’excès de sel dans la 
sueur est en effet une caractéristique de la maladie. 
Le test le plus courant consiste à stimuler la transpiration au niveau de l’avant­bras, par un 
courant électrique de faible intensité. Il est indolore et très fiable. La sueur est recueillie sur du 
papier absorbant, puis analysée. Si le taux de chlorure est : 

● < 40 mEq/L, la personne est indemne ; 
● > 60 mEq/L, la personne est malade ; 
● compris entre 40 et 60 mEq/L, l’examen doit être refait ou complété par des analyses 
génétiques. 
 
Des analyses génétiques peuvent être réalisées : l’étude du gène de la protéine CFTR. 
L’analyse va permettre d’identifier d’éventuelles mutations et de confirmer ou non le 
diagnostic de mucoviscidose. Selon la mutation, la maladie s’exprimera de façon plus ou 
moins sévère. 
Il faut souligner que le test sudoral reste le test diagnostic. Le gène CFTR responsable de la 
mucoviscidose est un gène de grande taille dont plus de 1200 mutations ont été décrites. 
Cela a pour conséquence qu’il est difficile de rechercher toutes les mutations possibles lors 
d’un test génétique. En routine, seules les 30 mutations le plus fréquemment en cause dans 
la population sont donc recherchées. L’identification des autres est possible, mais peut 
prendre beaucoup de temps. C’est pourquoi l’absence de mutation retrouvée lors du test 
génétique n’exclut pas le diagnostic de mucoviscidose. 
 
 
 

 
 
 
Traitement : 
Prise en charge de l’atteinte bronchopulmonaire : 
­ kinésithérapie respiratoire 
­ aérosol­thérapie et traitements inhalés (broncho­dilatateurs, corticoïdes, etc) 
­ traitement de la colonisation ou de l’infection (par antibiothérapie notamment) 
 
Prise en charge nutritionnelle et digestive : 
­ En priorité, prévention et traitement de la dénutrition 

­

alimentation riche, équilibrée, adaptée à la croissance de l’enfant, supplémentation en 
vitamines et minéraux 
­ extraits pancréatiques en cas d’insuffisance pancréatique exocrine 
Règles d’hygiène et de prévention à domicile 
Education thérapeutique et diététique. 
 
 
SOURCES :  
● ORPHANET : ​
Le site orphanet est le portail de référence des maladies rares ; il est 
dirigé par un consortium d’une quarantaine de pays sous la direction d’une équipe 
francaise de l’INSERM. Il possède bien sur le label HON. C’est donc une source fiable  
● HAS : ​
La Haute Autorité de Santé est l’instance francaise qui érige les 
recommandations à l’ensemble des professionnels de santé. 
● Ameli­sante.fr :​
 site de l’Assurance Maladie 
 


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