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Titre: Xtraordinaire appel aux dons DTC avril 2015 NB

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DEFICIT EN TRANSPORTEUR
DE LA CREATINE
LA RECHERCHE AVANCE…
… ELLE A BESOIN DE VOUS !
Le déficit en transporteur de la créatine est une maladie rare dans laquelle la perte de fonctionnalité
du transporteur de la créatine conduit à une absence de créatine au niveau cérébral et à des retards
majeurs de développement chez les enfants (retards psychomoteurs et du
d langage, déficience
intellectuelle moyenne à sévère,
sévère, fréquemment associés à de l’épilepsie et des troubles du
comportement). Lee déficit en transporteur de la créatine pourrait toucher 2% des garçons,
garçons mais cette
maladie reste encore sous diagnostiquée. A l'heure actuelle, aucune thérapie n'est disponible.
La recherche avance,, un espoir existe. En collaboration avec l’hôpital Necker, le Dr Aloïse
Mabondzo, avec les équipes pluridisciplinaires du Commissariat à l’Energie Atomique et aux énergies
alternatives
ves et de l’Institut de biologie et de technologies de Saclay,
Saclay a mis au point et breveté un procédé
qui permettrait d’alimenter en créatine les cellules du cerveau.
Xtraordinaire souhaite soutenir ce projet en finançant les essais sur le modèle animal.
animal Préalables à tout
essai thérapeutique, ces expérimentations pourraient commencer dès septembre 2015.
2015
Pour cela, 30 000 euros sont nécessaires. Plus que jamais, nous comptons sur vous !
Des parents mobilisés pour leurs enfants, qui espèrent en
la recherche et comptent sur votre générosité.
L’association Xtraordinaire regroupe des familles de personnes touchées par des déficiences
intellectuelles liéess à l’X, dont une trentaine de familles touchées par le déficit en transporteur de la
créatine. L’intégralité des dons sera consacrée à soutenir des projets de recherche sur le déficit en
transporteur de la créatine.
Avec les dons recueilliss en 2012,
2012 Xtraordinaire a contribué au financement du Programme
P
Hospitalier de Recherche Clinique (PHRC), mené par le Dr Vassili Valayannopoulos et le Pr Pascale de
Lonlay à l’hôpital Necker (Paris).
Paris). Il a permis de recenser les patients, mieux connaître les spécificités de
la maladie, et faciliter le diagnostic. Ce programme constitue une étape majeure de la reconnaissance et
de la meilleure identification de cette maladie au niveau national.
national
Merci de renvoyer le coupon ci-dessous,
ci dessous, accompagné de votre chèque, à :
Xtraordinaire - c/o M. WRIGHT
5 rue du domaine - 69 130 Ecully
Bon à savoir : Vos dons sont déductibles des impôts. Un don de 100 euros revient à 34 €.

----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------Je souhaite soutenir la recherche sur le déficit en transporteur de la créatine
éatine et je fais
un don de …..……….. euros à l’association Xtraordinaire
(Chèque à libeller à l’ordre de « Association Xtraordinaire »)

Mes coordonnées (* : champs obligatoires) :
NOM* :…………………………………………………………
……………………………………………………………...
Prénom* : ……………………………………………………………..
…………………………………………………………
Adresse* :……………………………………………………………
……………………………………………………………...
VILLE * :………………………………………………………………
………………………………………………………………
Code Postal* : …………….……………………….….…….…
……………………….….…….……….…
N° Tél :………………………………………………………
…………………………………………………………..…..
Email :…………………….……………………..…
…………………….……………………..…….……….…….


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