Présentation SED H PR Bienvenu 10mars2015 .pdf

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Syndrome  d’Ehlers  Danlos  
Hypermobile  
 
 
Boris  Bienvenu  
UFR  de  Médecine  
Service  de  Médecine  Interne,  CHU  de  Caen  
*  bienvenu-­‐b@chu-­‐caen.fr  

 

 

Avec  l’aide:  
Pr  Roland  JAUSSAUD,  CHU  de  Reims  
Dr  Hubert  de  BOYSSON,  CH  de  Lisieux-­‐CHU  de  Caen  
Grégoire  MONSEAU,  CHU  de  Caen  
Elodie  VLAMYNCK,  Versailles  
 

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Plan  
•  Constats  d’échecs  

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Plan  
•  «  Que  l’Esprit  est  uni  au  Corps,  nous  l’avons  
montré  de  ce  que  le  Corps  est  objet  de  
l’Esprit  »  

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Plan  
•  Situation  clinique  illustrative  
•  Perspectives  de  prise  en  charge  
–  Diagnostic  et  physiopathologie  
–  Traitement  

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Interniste:  quid?  

Rat,  Cochon,  Hippopotame…??    

Poignée  de  porte  

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A  propos  d’une  dame  
 
PaPente  de  54  ans  suivie  pour  syndrome  de  Gougerot-­‐Sjögren  
depuis  2001    
 
–  Clinique  
• 
• 
• 
• 

AEG  
ParoPdomégalie  fluctuante  
Syndrome  sec  objecPf  buccal,  ophtalmique  
Arthro-­‐myalgies  

–  Paraclinique  

•  FAN  posiPf  à  1/1280  
•  AnP-­‐SSA  posiPfs  à  57  UI  

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Clinique  
–  Phénomène  de  Raynaud  
–  Polyalgie  d’horaire  mixte  
–  Pygalgie
 
–  Lombalgie  
–  ATM  
 
–  Colonne  du  pouce

 
 
 
 

 –  Epaules  
 –  Coudes  
 –  Chevilles  
 –  Talalgie  

   

–  Dyspnée  subjecPve  avec  hypervenPlaPon  
–  Syndrome  anxieux,  humeur  triste  

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Persistance  des  polyalgies  
–  Arthrite  évoluPve?  
–  Chevauchement?  
–  Cryoglobulinémie  ?    
–  Myopathie  corPsonique  ?  
–  Myasthénie  ?  
–  Arthrose  ?  
–  Fibromyalgie  ?  
…  

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?  

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Forces  en  présences  
Un  généraliste,  deux  internistes,  un  algologue,  
un  neurologue,  un  rhumatologue,  un  
ophtalmologue,  un  pneumologue  et  un  
orthopédiste  ont  vu  la  paPente,  à  Alençon,  à  
Caen  et  à  Paris  depuis  2001  
10  médecins  
3  villes  
13  ans  d’évoluPon…  

Et  puis…

   

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   Nous  avons  réexaminé  la  paPente  

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HyperélasPcité  de  la  
peau  

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Contact  glosso-­‐nasal  

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Recurvatum  de  coude  

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Crâne  

Main  à  plat  à  l’  épreuve  main-­‐sol  

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Nouvel  interrogatoire  
–  NoPon  de  souplesse  trop  importante  dans  la  
jeunesse    
–  Entorses  à  répéPPons  
–  Symptomatologie  idenPque  chez  certains  
enfants  
 

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DiagnosPc  ?  
Syndrome  d’Ehlers-­‐Danlos  (SED)  
hypermobile  (HT)  de  type  III  

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«  The  Ehlers-­‐Danlos  syndrome,  a  
disorder  with  many  faces  »  

De  Paepe  A,  Malfait  F.  Clin  Genet  2012:82:1-­‐11  

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Approche  diagnosPque:    
Points  communs  SED  
• 
• 
• 
• 
• 

Hyperextensibilité  cutanée  
Retard  à  la  cicatrisaPon  et  cicatrices  atrophiques  
Hypermobilité  arPculaire  
Ecchymoses  
Fragilité  du  Pssu  conjoncPf  

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Papyracé  

Hyperextensibilité  

Hémosidérique  et  atrophique  

Cicatrice  déprimée  

Pseudotumeur  molluscoïde   Ecchymose  et  hémosidérose  

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Score  de  Beighton  

Manque  de  souplesse  0  
Souplesse  excessive  1  
Hyperlaxité  >  4/9  

Beighton  et  al.  AmJ  Med  Genet  1998;77:31-­‐37.  

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Score  de  Beighton  

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Les  SED  

Forme  

Critères  Majeurs  

Classique  (I  et  II)  

•  Hyperextensibilité  cutanée  
•  Larges  cicatrices  atrophiques  
•  Hypermobilité  arTculaire  

•  Peau  lisse  et  duveteuse  
•  Pseudotumeurs  molluscoïdes  
•  Sphéroïdes  sous  cutanées  
•  ComplicaPons  de  l’hypermobilité  
•  Retard  moteur,  hypotonie  
•  Ecchymoses  
•  ComplicaPons  chirurgicales  
•  Histoire  familiale  

Hypermobile  (III)  

•  Hyperextensibilité  cutanée  et/ou  peau  lisse  et  
duveteuse  
•  Hypermobilité  arTculaire  généralisée  

•  LuxaPons  à  répéPPon  
•  Douleurs  arPculaires  chroniques  
•  Histoire  familiale  

CyphoscolioTque  (VI)  

• 
• 
• 
• 

Périodontal  (VIII)  

•  Idem  Classique    
•  aXeinte  spécifique  (édentés  à  30  ans)  

Hypermobilité  arTculaire  généralisée  
Hypotonie  congénitale  
Scoliose  progressive  et  congénitale  
Fragilité  sclérale  et  rupture  du  globe  

Critères  de  Villefranche:  1M  et  1m  ou  2  M  

Critères  mineurs  

•  Fragilité  Pssulaire  dont  cicatrices  atrophiques  
•  Hypermobilité  des  pePtes  arPculaPons  
•  Rupture  tendon/muscle  
•  Varices  précoces  
•  Pied  bot  varus  
•  Fistules  artério-­‐veineuse  ou  caroPdo  
caverneuses  
•  Pneumothorax/  pneumohémothorax  
•  Recul  gingival  
•  Histoire  familiale  de  mort  subite  

Beighton  et  al.  Am  J  Med  Genet  1998;77:31-­‐37  

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Critères  de  Villefranche  
Critères  Majeurs  
–  Score  de  Beighton  >  4/9  
–  Hyperextensibilité  de  la  peau  et/ou  peau  
duveteuse  
Critères  Mineurs    
–  LuxaPons  récurrentes  
–  Arthralgies  et  douleurs  de  membres  
–  Histoire  familiale  
 
Castori  et  al.  Am  J  Med  Genet  Part  A  152A:2406-­‐8  

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ClassificaTon  des  SED  
Forme  

Ancienne  dénominaTon  

Classique  

Gravis  (type  I)  
MiPs  (type  II)  

Transmission   Gènes  

Classique  

AD  

COL1A1  
COL5A1  

AR  

Tenascin-­‐X  

Hypermobile  

Hypermobile  (type  III)  
Syndrome  hypermobile  familial  (type  XI)  

AD  
AD  

Tenascin-­‐XB  
SLRPs  

Vasculaire  

Artériel-­‐ecchymoPque  (type  IV)  ou  
syndrome  de  Sack-­‐Barabas  

AD  

COL3A1  

CyphoscolioTque  

Oculo-­‐scolioPque  (type  VI)  

AR  

PLOD  

Arthrochalasique  

Arthrochalasis  mulPplex  congenita  (type  
VIIA/B)  

AD  

COL1A1  
COL1A2  

Dermatosparaxis  

Dermatosparaxis  (type  VIIC)  

AR  

ADAMTS2  

Autres  formes  

Ehlers-­‐Danlos  lié  à  l’X  (type  V)  
Périodontal  (type  VIII)  
SED  avec  déficit  en  fibronecPne  (type  X)  
Forme  progéroïde    

XL  
AD  
?  
AR  

?  
?  

Beighton  et  al.  Am  J  Med  Genet  1998;77:31-­‐37  

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Ehlers-­‐Danlos  hypermobile  (de  type  III)  
–  Maladie  généLque  systémique  diffuse  
affectant  le  Pssu  conjoncPf  
–  Transmission  autosomique  dominante  
–  Pénétrance  incomplète,  expressivité  variable  
–  Prédominance  féminine  
–  Forme  de  SED  la  plus  fréquente  (50%)  
–  DiagnosPc  «  clinique  »  
–  Aucun  test  biologique  et/ou  généPque  
 
Castori  et  al.  Am  J  Med  Genet  Part  A  152A:2406-­‐8  

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Ehlers-­‐Danlos  hypermobile  de  type  III  
–  Les  SED:  Prévalence  esPmée  à  1  /  5000  
 
–  Enquête  Eurordis  (414  paPents)  
   

–  Le  plus  long  délai  diagnosPque  parmi  16  maladies  rares  (14  ans  pour  
1/2,  28  ans  pour  ¼)  
–  Plus  de  20  spécialistes  consultés  avant  le  diagnosPc!  

–  Mais  6%  femmes  et  2%  hommes  ont  une  hypermobilité  
arPculaire  
–  SED/HT,  plutôt  0,4  à  2%?  

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CriPque  du  score  de  Beighton  
–  Ne  prend  pas  en  compte  l’arPculaPon  de  
l’épaule…  
–  Recurvatum  des  genoux  et  coudes  parfois  
physiologique  chez  les  femmes  jeunes  
–  50%:  score  <  4/9  à  33  ans  en  moyenne  
–  Raideurs  tendineuses,  triceps  sural  et  
aponévroses  
•  86  %  des  paPents  
•  73  %  perdent  1  point  au  score  de  Beighton    
Hamonet  C,  Vlaminck  E,  Serre  N.  Hypermobility  type  EDS.  Study  on  119  paPents.  Consequences  on  Beighton  
scale  assessment  and  discussion  about  its  relevance.  18th  European  Congress  of  PhysicalMedicine  &  
RehabilitaPon  Medicine,  Thessaloniki,  Greece,  29  May  2012  

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Score  de  Simpson  

Dépistage  de  l’hyperlaxité  
–  Pouvez-­‐vous  actuellement  (ou  avez-­‐vous  pu)  vous  
pencher  et  me}re  vos  mains  à  plat  sur  le  sol  sans  
fléchir  les  genoux  ?  
–  Pouvez-­‐vous  actuellement  (ou  avez-­‐vous  pu)  placer  
votre  pouce  sur  l’avant-­‐bras  ?  
–  Enfant,  vous  amusiez-­‐vous  à  épater  vos  amis  en  jouant  
au  «  contorsionniste  »  ou  pouviez-­‐vous  faire  le  grand  
écart  ?  
–  Enfant  ou  adolescent,  avez-­‐vous  eu  des  luxaPons  de  la  
rotule  ou  de  l’épaule  répétés  ?  
–  Vous  considérez-­‐vous  comme  «  désarPculé  »  ?  
 Hakim  AJ,  Cherkas  LF,  Grahame  R,  Spector  TD,  MacGregor  AJ.  The  geneLc  epidemiology  of  joint  hypermobility:    
A  populaLon  study  of  female  twins.ArthriPs  Rheum.  2004;50:2640–2644.  

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Recherche  d’hypermobilité  de  l’épaule  
•  Cf  Dominique  OUHAB  

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Syndrome  d’hypermobilité  arPculaire  
bénigne  (SHAB)  :  critères  de  Brighton  

2  critères  majeurs  ou  1  majeur  +  2  mineurs  ou  4  mineurs  
Grahame  R,  Bird  HA,  Child  A.  J  Rheumatol  2000;27:1777-­‐9  

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PrésentaPons  cliniques  
–  Douleurs  thoraciques  inexpliquées  (luxaPons  et/
ou  subluxaPons  costales)  
–  Blocages  respiratoires  
–  Prolapsus  utérins,  vésicaux  ou  rectaux  précoces  
(nullipares)  
–  Dyspareunies,  Ménorragies:  >  5  jours,  plus  de  4  
changes  
–  Dysphonie  
–  Malaises  

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SED  hypermobile  :  les  signes  (pas  si)  
accessoires  
• 
• 
• 
• 
• 
• 
• 
• 
• 
• 
• 
• 
• 
• 
• 
• 
• 
 

Migraines  
Troubles  du  sommeil  
Scoliose  
Hyperéritabilité  de  la  peau  
Hyperesthésie  cutanée  
Frilosité,  Crises  sudorales,  Fièvres  inexpliquées  
Troubles  vasomoteurs  (acrosyndrome,  jambes  lourdes)  
PalpitaPons  
Ballonnement  abdominal,  RGO,  colopathie  foncPonnelle  
Dysurie  
Douleurs  et/ou  subluxaPons  des  ATM  
AltéraPons  gingivales  (rétracPon,  douleurs)  
Hypo  et  «  hyperacousies  »  
Acouphènes  
VerPges  posiPonnels  
Myopie,  FaPgue  visuelle,  troubles  de  la  convergence,  syndrome  sec  
Bronchites  à  répéPPon  

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Hypersensorialité?  
Ont  été  rapportés  mais  non  mesurés:  

• 
• 
• 
• 
• 
• 

Hypermnésie  
Hyper-­‐a}enPon  
Oreille  absolue  
PercepPon  d’infra  et  ultra-­‐sons  
Hypersensibilité  cutanée  
Etc…  

DiaposiPve:  Anne  Sophie  Rouvière  

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DiagnosPcs  différenPels  
–  Psychiatriques  
–  RhumaPsme  
–  Fibromyalgie  
–  Neuropathie  
–  Syndrome  de  Marfan,  Lobstein,  SPckler  
–  Syndrome  des  enfants  ba}us  (Silverman)  
–  Maladie  de  Crohn,  maladie  coeliaque  

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Douleurs  viscérales  

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Figure  2.  GIQLI  score  (individual  spot  and  means)  according  to  the  presence  of  Ehlers-­‐Danlos  syndrome.  

Zeitoun  J-­‐D,  Lefèvre  JH,  de  Parades  V,  Séjourné  C,  et  al.  (2013)  FuncPonal  DigesPve  Symptoms  and  Quality  of  Life  in  PaPents  with  Ehlers-­‐Danlos  
Syndromes:  Results  of  a  NaPonal  Cohort  Study  on  134  PaPents.  PLoS  ONE  8(11):  e80321.  doi:10.1371/journal.pone.0080321  
h}p://www.plosone.org/arPcle/info:doi/10.1371/journal.pone.0080321  

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Comment  en  arrive-­‐t-­‐on  là?  

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Prise  en  charge  

Castori  et  al.  Am  J  Med  GenePcs  Part  A  2013  161A:  2989  

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Prise  en  charge  thérapeuPque  
–  Sommeil:  mélatonine,  disposiPfs  à  mémoire  de  
forme,  reflux  
–  FaPgabilité  musculaire:  L-­‐carniPne,  O2  
–  Hypotension  orthostaPque:  Hept-­‐A-­‐Myl,  Gutron,  
ContenPon  
–  Troubles  digesPfs…  
–  Douleurs  (typage++):  Topalgic,  Acupan,  Laroxyl  
–  Dyspareunies:  oestrogènes,  yoga,  sophro  
–  Thérapies  alternaPves:  Hypnose  

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Syndrome  de  déficience  posturale?  

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Troubles  propriocepPfs  

Apport  des  vêtements  compressifs  :    
 
-­‐  applicaPon  de  périmètre  de  24  cm  :  
entre  10  et  13,5  mm  HG  
-­‐  ApplicaPon  de  périmètre  de  55  cm  :  
entre  6  et  10  mm  HG    

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Plus  de  réflexions  autour  
d’hypersensorialité,  douleur  et  
troubles  propriocepPfs?  

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Qui  a  dit?  
•  «  Que  l’Esprit  est  uni  au  Corps,  nous  l’avons  
montré  de  ce  que  le  Corps  est  objet  de  
l’Esprit  »  

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Qui  a  dit?  
«  Le  corps  faible  te  commande,  le  corps  
fort  t’obéit  »  
JJ  Rousseau  (grâce  à  Dominique  O.)