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Sommaire
Avant-propos
La maladie

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Pathogenèse – Origine et mécanismes
La génétique

8
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Histoire de la découverte par le Pr. Marfan, prévalence 17
Les éléments du diagnostic
l Le diagnostic clinique
- Les signes cardio-vasculaires
- Les signes ophtalmologiques
- Les signes orthopédiques
- Les autres signes
- Les syndromes apparentés et associés
l Le diagnostic para-clinique
- Les examens complémentaires
- Le diagnostic moléculaire et le dépistage génétique
- Le dépistage biochimique

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45
45
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55

Évolution et traitements
Les atteintes cardio-vasculaires
l Les atteintes ophtalmologiques
l Les atteintes orthopédiques
l Les autres atteintes
- Odontologie/orthodontie
- Pneumologie

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56
61
64
67
67
67

l

Les perspectives

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Recherche et avancées scientifiques
l Découvertes récentes
- La physiopathologie
- La compréhension des mécanismes biologiques
- Le diagnostic moléculaire et la thérapie génique
- Les bêtabloquants
- Quelle intervention pour les dilatations aortiques ?
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