عناصر الاجابة النموذجية للبكالوريا الشتوية 2019 .pdf

‫عناصر اإلجابة النموذجية الختبار البكالوراي الشتوية ‪ - 2019‬ملادة علوم الطبيعة واحلياة – شعبة العلوم التجريبية – األستاذ شريد حكيم‬
‫الموضوع األول‬

‫التمرين‬

‫عناصر اإلجابة النموذجية‬

‫األول‬

‫العالمة‬

‫‪ )1‬البيانات المرقمة‪.....................................................................:‬‬

‫‪ 6‬نقاط ‪/2 ARNt /1‬أحماض أمينية ‪ /3‬انزيم نوعي ‪ /4‬حمض آ منشط ‪/5‬انزيم ‪ARNp‬‬

‫‪×0,125‬‬
‫‪17‬‬

‫‪/8 ADN /7 ARNm/6‬حمض ‪/9 Met‬رابطة ببتيدية ‪/10‬فصل ‪/11 Met‬رابطة كيميائية‬

‫‪/12‬مرحلة االنطالق ‪/13‬مرحلة االستطالة ‪ /14‬مرحلة النهاية ‪/15‬تحت وحدة كبرى‬
‫‪ /16‬تحت وحدة صغرى ‪/17‬بروتين وظيفي‪.‬‬
‫‪ -‬األحرف‪ :‬أ‪/‬النسخ‬

‫ب‪/‬تنشيط االحماض االمينية‬

‫ج‪/‬الترجمة‬

‫د‪/‬النضج‬

‫‪ -‬دور العناصر ‪:7،5،3،1‬‬

‫العنصر‬
‫‪1‬‬

‫الدور‬

‫‪0,5‬‬

‫‪×0,125‬‬
‫‪5‬‬

‫دور مزدوج‪ - :‬تثبيت ونقل وتقديم الحمض االميني للريبوزوم‬
‫‪ -‬التعرف على رامزات الـ ‪ARNm‬‬

‫‪3‬‬

‫ربط الحمض األميني بالـ ‪ ARNt‬الموافق له(تنشيط االحماض االمينية)‬

‫‪5‬‬

‫االشراف على عملية االستنساخ‬

‫‪7‬‬

‫حامل المعلومة الوراثية‬
‫‪ )2‬النص العلمي‪.......................................................................:‬‬

‫المقدمة‪:‬‬

‫تعتبر المورثات المتواجدة في الصبغيات المسؤولة عن تركيب بروتينات في السيتوبالزم عن طريق‬

‫إشراف دقيق يمر بعدة مراحل وآليات منظمة‪ .‬فما هي طبيعة العالقة المتواجدة بين المورثة‬
‫والبروتين؟‬

‫العرض‪:‬‬

‫ يحدث تركيب البروتين في الخلية في مرحلتين متالحقتين هما االستنساخ والترجمة‬‫‪ -‬يحدث خالل االستنساخ تشكيل نسخة من المعلومة الو ارثية تدعي ‪ ARNm‬باعتماد مبدأ‬

‫االزدواج القاعدي وبتدخل انزيم التكثيف ‪ ARN‬بوليميراز حيث يستخدم السلسلة الناسخة كقالب‬

‫لصنع خيط ‪ ARNm‬الذي يحافظ على نفس المعلومة الوراثية المتواجدة في ‪AND‬‬

‫‪ -‬يغادر ‪ ARNm‬المتشكل من النواة إلى مواقع تركيب البروتين في الخلية حيث يتم تحويل‬

‫رامزاته الواحدة تلو االخرى في ثالثة مراحل على مستوى الريبوزوم إلى متتالية أحماض‬

‫آمينية(عدد ونوع وترتيب محدد حسب المعلومة الوراثية) وذلك بتدخل وسائل أخرى كالـ ‪ ARNt‬في‬
‫عملية هامة تدعى الترجمة‬

‫‪ -‬يسمح عدد ونوع وترتيب األحماض اآلمينية المشكلة للبروتين بتشكيل بنية فراغية أثناء‬

‫النضج وينشأ خالل ذلك روابط كيميائية محددة في أماكن دقيقة لتتشكل بنية فراغية ثابتة لهذا‬
‫البروتين تسمح له بآداء وظيفته‪.‬‬

‫‪2,75‬‬

‫الخاتمة‪:‬‬
‫تشرف المورثة على تركيب البروتين عن طريق ارسالها رسوال يدعى ‪ ARNm‬يحمل نفس‬
‫المعلومة الوراثية ويسمح بتركيب بروتين محدد بعدد ونوع وترتيب األحماض الدلخلة في تركيبه‪.‬‬
‫الثاني‬

‫‪ 5‬نقاط‬

‫الجزء األول‪............................................................................. :‬‬

‫‪ )1‬وصف تغيرات نشاط الغلوكوكيناز‪................................................. :‬‬

‫‪2×0,5‬‬

‫‪ -‬الشخص السليم‪ :‬يرتفع نشاط انزيم الغلوكوكيناز مع ارتفاع تركيز الغلوكوز في الدم‬

‫ الشخص المصاب‪ :‬يبقى نشاط انزيم الغلوكوكيناز ضعيفا رغم ارتفاع تركيز الغلوكوز في‬‫الدم‬

‫‪ )2‬التفسير‪........................................................................... :‬‬

‫يعاني المصابون بمرض ‪ Mody-2‬من ضعف نشاط انزيم الغلوكوكيناز وبالتالي تركيب‬

‫‪1‬‬

‫الجليكوجين يضعف انطالقا من الغلوكوز مما يفسر االرتفاع الدائم لتركيز الغلوكوز في الدم لعدم‬

‫استهالكه‪.‬‬

‫الجزء الثاني‪.............................................................................. :‬‬

‫‪ )1‬كتابة متتالية االحماض االمينية عند الشخصين السليم والمصاب‪.................... :‬‬

‫‪4×0,25‬‬

‫ بالنسبة للشخص السليم‪:‬‬‫خيط ‪:ARNm‬‬

‫متتالية االحماض‪:‬‬

‫‪GUG GAC GAG AGC UCU GCA‬‬

‫‪Val – Asp – Glu – Ser – Ser - Ala‬‬

‫‪ -‬بالنسبة للشخص المصاب‪:‬‬

‫خيط ‪:ARNm‬‬

‫متتالية االحماض‪:‬‬

‫‪GUG GAC UAG AGC UCU GCA‬‬
‫‪Val – Asp‬‬

‫‪ )2‬تفسير األصل الوراثي لمرض ‪........................................... :Mody-2‬‬

‫‪2‬‬

‫يؤدي حدوث طفرة استبدال ‪ C‬بـ ‪ A‬على مستوى الثالثية ‪ 279‬من الخيط المنسوخ للمورثة‬

‫المسؤولة عن تركيب الغلوكوكيناز إلى ظهور رامزة بدون معنى ‪ UAG‬بدل ‪ GAG‬وتتوقف‬
‫الترجمة فيسمح بتركيب سلسلة أحماض أمينية غير مكتملة (انزيم غير وظيفي) وهذا يؤدي‬

‫النخفاض تركيب الجليكوجين انطالقا من الغلوكوز وظهور مرض السكري ‪Mody-2‬‬
‫الثالث‬

‫‪ 9‬نقاط‬

‫الجزء األول‪................................................................................ :‬‬

‫‪ )1‬تحليل نتائج الشكل(ب)‪............................................................. :‬‬
‫ يمثل المنحنيان تغيرات كمية حمضي الفينيل أالنين والتيروزين بداللة الزمن حيث نالحظ‬‫أنه‪:‬‬

‫ عند الشخص السليم‪ :‬ارتفاع كمية الفينيل أالنين بعد وجبة غذائية يليه مباشرة ارتفاع كمية‬‫التيروزين‪ ،‬ثم تنخفض كمية الفينيل أالنين ويستمر ارتفاع كمية التيروزين‬

‫ عند الشخص المصاب‪ :‬ارتفاع كمية الفينيل أالنين بعد وجبة غذائية وتصل إلى مستويات‬‫عالية ويرافق ذلك بقاء كمية التيروزين ثابتة بشكل دائم‪.‬‬

‫‪2×0,75‬‬

‫‪ )2‬تقديم الفرضيات‪.................................................................... :‬‬

‫‪1‬‬

‫ " يعتبر انزيم ‪ PHA‬غير وظيفي عند المرضى لحدوث خلل وراثي "‬‫‪ -‬مالحظة هامة‪ :‬تقبل كل فرضية وجيهة تتعلق بالموضوع‪.‬‬

‫الجزء الثاني‪................................................................................ :‬‬
‫‪ )1‬التوضيح‪........................................................................... :‬‬

‫‪ -‬هذه النتائج تؤكد الفرضية المطروحة نظ ار ألن تركيز الفينيل أالنين يرتفع دون أن ينخفض‬

‫‪1،5‬‬

‫وهذا بسبب عدم تحوله لغياب انزيم ‪ PHA‬بسبب حدوث خلل وراثي في مستوى الثالثية‬

‫‪ 311‬حيث استبدل حمض ‪ Glu‬بحمض ‪ Gly‬وعليه فإن عدم وظيفية انزيم ‪ PHA‬سمح‬
‫بارتفاع مستمر لحمض ‪ Phe‬لعدم تحوله لحمض التيروزين‪.‬‬

‫‪ )2‬تعليل أعراض مرض البوال التخلفي‪................................................. :‬‬
‫‪ -‬من الوثيقة(‪ :)1‬يتبين ما يلي‪:‬‬

‫ يتحول الـ ‪ Phe‬إلى التيروزين ‪ Tyr‬وفق تفاعل انزيمي‬‫‪ -‬يتعلق تحول ‪ Phe‬إلى ‪ Tyr‬بنشاط انزيم ‪PHA‬‬

‫‪ -‬يعتبر التيروزين مصدر مادة الميالنين المسؤولة عن لون البشرة‬

‫‪3,25‬‬
‫‪2×0,5‬‬
‫الستغالل‬
‫الوثائق‬

‫‪ -‬من الوثيقة(‪ :)2‬يتبين ما يلي‪:‬‬

‫ يرتفع تركيز ‪ Phe‬في الدم عند المصابين دون أن ينخفض بعد تناول وجبة غذائية‬‫ تم استبدال الثالثية ‪ AAG‬بالثالثية ‪ CCT‬عند الشخص المصاب سمح بانعكاس ذلك في‬‫مستوى بنية انزيم ‪PHA‬‬

‫‪ -‬ذكر في مقدمة التمرين ثالثة أعراض هي‪:‬‬

‫ إعاقة ذهنية‪ :‬يعود سببها الرتفاع كمية ‪ Phe‬في الدم الذي يؤدي لتلف خاليا المخ ما‬‫يسبب انخفاض القدرة الذهنية لدى المرضى بمرض ‪Mody-2‬‬

‫‪3×0,75‬‬
‫لربط‬

‫العالقات‬

‫ ضعف البنية‪ :‬عدم استهالك ‪ Phe‬ونقص تركيب ‪ Tyr‬يدل على عدم استعمال االحماض‬‫األمينية الناتجة عن الهضم بشكل جيد والتي تعتبر الوحدات البنائية األساسية لتكوين‬

‫البروتينات التي تعتبر الوحدات البنائية للجسم ونقص تشكل هذه األخيرة يؤدي لضعف‬

‫بنية الجسم‬

‫‪ -‬بشرة ولون العينين والشعر بلون فاتح‪ :‬عدم وظيفية انزيم ‪ PHA‬يؤدي لعدم تشكل‬

‫التيروزين الذي يعتبر مصدر مادة الميالنين المسؤولة عن اللون وغياب الميالنين يؤدي‬

‫لغياب اللون وهو ما يفسر اللون الفاتح للبشرة والشعر‪.‬‬

‫‪ )3‬تقديم الحلول الممكنة‪.............................................................. :‬‬
‫ هذا المرض الوراثي وال يمكن عالجه بغير اتباع حمية قاسية يتجنب فيها المريض تناول‬‫البروتينات وتعويضها بمواد أخرى قابلة لإلستعمال يضعف فيها تركيز ‪Phe‬‬

‫‪0,75‬‬

‫الجزء الثالث‪.................................................................................:‬‬
‫تعتبر االنزيمات الوسائط الحيوية التي تسير مختلف التفاعالت التي تحدث في العضوية‪ ،‬وأي‬
‫خلل في أحدها ينجر عنه تعطل وظيفة أو حتى مجموعة وظائف نظ ار لالرتباط الوثيق بين‬

‫التفاعالت التي تقوم بتسييرها‪ ،‬فغياب نشاط ‪ PHA‬أدى الرتفاع تركيز ‪ Phe‬سبب اإلعاقة‬

‫الذهنية كما أدى النخفاض تركيز ‪ Tyr‬سبب تغير لون البشرة والشعر‬

‫وعليه فاالنزيمات مهمة جدا للحفاظ على سالمة العضوية وضمان تماسكها ووحدتها‪.‬‬

‫‪1‬‬

‫عناصر اإلجابة النموذجية الختبار البكالوراي الشتوية ‪ - 2019‬ملادة علوم الطبيعة واحلياة – شعبة العلوم التجريبية – األستاذ شريد حكيم‬
‫الموضوع الثاني‬

‫التمرين‬
‫األول‬

‫‪ 7‬نقاط‬

‫العالمة‬

‫عناصر اإلجابة النموذجية‬
‫‪ )1‬تنظيم المعلومات‪............................................................... :‬‬
‫الجزيء‬
‫أ‬
‫(الشكل‪)1‬‬
‫ب‬

‫(الشكل‪)1‬‬

‫التسمية‬

‫الطبيعة‬

‫الكيميائية‬

‫الدور‬

‫الموقع‬

‫‪×16‬‬

‫‪0,125‬‬

‫غشاء الخاليا‬

‫‪HLA II‬‬
‫غليكوبروتين‬
‫‪HLA I‬‬

‫‪ LB‬والبالعات‬
‫غشاء كل‬

‫الخاليا المنواة‬

‫ج(الشكل‪)2‬‬

‫المستضد ‪D‬‬

‫بروتين‬

‫غشاء كرية الدم‬

‫د(الشكل‪)2‬‬

‫المؤشر ‪H‬‬

‫غليكوبروتين‬

‫الحمراء‬

‫ه(الشكل‪)3‬‬

‫‪ARNt‬‬

‫حمض نووي‬

‫هيولى الخلية‬

‫‪ -‬نوع الزمرة‪O+ :‬‬

‫تمييز الذات عن الالذات‬

‫نقل وتقديم االحماض األمينية‬
‫والتعرف على رامزات ‪ARNm‬‬

‫‪ )2‬النص العلمي‪.................................................................... :‬‬
‫المقدمة‪:‬‬

‫تمتلك كل عضوية مجموعة من الجزيئات التي تميزها تدعى مؤشرات الهوية البيولوجية وهي على‬

‫نوعين األولى هي جزيئات ‪ CMH‬والثانية هي محددات الزمر الدموية (نظام ‪ ABO‬ونظام ‪ )Rh‬يتم‬
‫تركيب هذه الجزيئات وراثيا‪ .‬فما أصلها الوراثي؟ وكي تسمح بتفرد العضوية بمميزات خاصة؟‬

‫العرض‪:‬‬

‫أوال‪ :‬جزيئات معقد التوافق النسيجي الرئيسي ‪:CMH‬‬
‫‪ -‬هي جزيئات غليكوبروتينية تصنف إلى صنفين هما جزيئات ‪ CMH I‬و ‪HLA I( CMH II‬‬

‫و ‪ HLA II‬عند االنسان)‪ ،‬تلعب هذه الجزيئات دو ار اساسيا في تمييز الذات عن الالذات‪.‬‬

‫‪ -‬تلعب مورثات ‪( CMH‬المورثات ‪ )D ،C ،B ،A‬دور المشرفة على تركيب هذه الجزيئات‬

‫وتتواجد في مستوى الصبغي رقم ‪ 6‬حيث تشرف المورثة ‪ β2m‬والمورثات(‪ )C ،B ،A‬على تركيب‬

‫‪ HLA I‬بينما تشرف المورثات ‪ D‬على تركيب ‪HLA II‬‬

‫‪ -‬تركيبة هذه الجزيئات مرتبطة بالتعدد األليلي لهذه المورثات لهذا فهي جزيئات خاصة‪.‬‬

‫ثانيا‪ :‬محددات الزمر الدموية‪(:‬نظام ‪ ،ABO‬و ‪)Rh‬‬

‫‪ -‬تتشكل جزيئات نظام ‪ ABO‬تحت اشراف المورثة ‪ H‬المتواجدة في الصبغي ‪ 19‬وكذا‬

‫المورثات ‪ A‬و‪ B‬و ‪ O‬المتواجدة في الصبغي ‪ 9‬حيث ينشأ خالل ذلك ‪ 4‬أنواع من الزمر الدموية‬
‫هي‪ A :‬و‪ B‬و ‪ O‬و‪ AB‬تحمل مستضدات غليكوبروتينية خاصة بكل زمرة‪.‬‬

‫ يتشكل المستضد ‪ D‬المؤشر لنظام ‪ Rh‬تحت اشراف المورثة المتواجدة في الصبغي ‪1‬‬‫‪ -‬نعتبر المؤشرات ‪ ABO‬و‪ Rh‬الجزيئات المسؤولة عن تمييز كريات الدم الحمراء للفرد‪.‬‬

‫‪0,25‬‬
‫‪2,75‬‬

‫وعليه فباستثناء التوأم الحقيقي فإنه يصعب إيجاد فردين متماثلي الـ ‪ CMH‬ولذلك كلما كانت نسبة‬
‫التماثل بين األفراد قليلة كلما كان عدد أنواع جزيئات مؤشرات الذات مختلفا بين األفراد وهو مفهوم‬

‫التفرد الذي توصف به العضوية‪.‬‬

‫الخاتمة‪:‬‬

‫الجزيئات المميزة للذات تخضع للتأشير الوراثي للصبغيات‪ 9،6،1‬و‪ 15‬و‪ 19‬وهو ما يضمن تفرد‬
‫كل عضوية بجزيئات خاصة محددة وراثيا تتشابه فقط في التوأم الحقيقي‪.‬‬
‫الثاني‬

‫‪ 7‬نقاط‬

‫الجزء األول‪:‬‬

‫‪ )1‬تفسير النتائج‪........................................................................ :‬‬
‫‪ -‬المرحلة‪ :01‬توقف النشاط الحيوي لألميبا(أ‪ )1‬يفسر بعدم قدرته على تركيب البروتينات‬

‫‪3×0,5‬‬

‫الالزمة للنشاطات الحيوية التي تتطلب وجود النواة‪.‬‬

‫ المرحلة‪ :02‬ظهور االشعاع على مستوى نواة االميبا (أ‪ )2‬يفسر بدخول اليوراسيل إلى الخلية‬‫ودمجه في بناء جزيئات الـ ‪ ARN‬على مستوى النواة‪.‬‬

‫‪ -‬المرحلة‪ :03‬ظهور االشعاع في الهيولى يدل على هجرة ‪ ARN‬المصنع في النواة‪ ،‬بينما‬

‫عودة النشاط الحيوي لألميبا(أ‪ )1‬فيفسر برتكيبه للبروتينات الالزمة لألنشطة الحيوية انطالقا‬

‫من ‪.ARN‬‬

‫‪ )2‬استنتاج الظاهرة‪ :‬ظاهرة االستنساخ‪.....................................................‬‬

‫‪ -‬الرسم التخطيطي‪..................................................................... :‬‬

‫‪0,5‬‬
‫‪1‬‬

‫الجزء الثاني‪:‬‬

‫‪ )1‬التمثيل البياني‪....................................................................... :‬‬

‫‪1‬‬

‫‪ -‬انجاز الدراسة التحليلية‪:‬‬

‫‪ -‬التحليل‪............................................................................. :‬‬

‫يمثل المنحنى تغيرات كمية األحماض االمينية الحرة في المزرعتين(م‪،1‬م‪ )2‬بداللة الزمن حيث‪:‬‬

‫‪0,75‬‬

‫ في بداية التجربة(اليوم‪ )1‬تقدر كمية االحماض الحرة في الهيولى خاليا المزرعتين بـ ‪µg0,5‬‬‫ المزرعة(م‪ :)1‬نالحظ تزايد كمية االحماض الحرة في الهيولى تدريجيا مع مرور الزمن حيث‬‫بلغت‪ µg1,75‬في اليوم ‪25‬‬

‫ المزرعة(م‪ :)2‬نالحظ تناقص كمية االحماض الحرة في الهيولى تدريجيا مع مرور الزمن‬‫حيث بلغت‪ µg0,10‬في اليوم ‪25‬‬

‫ التفسير‪............................................................................ :‬‬‫‪ -‬نفسر تزايد االحماض الحرة في خاليا المزرعة م‪ 1‬بدخولها من الوسط الخارجي وتراكمها في‬

‫‪0,75‬‬

‫الهيولى لعدم دمجها في السالسل البروتينية نظ ار لغياب الـ ‪ARNt‬‬

‫ نفسر تزايد االحماض الحرة في خاليا المزرعة م‪ 2‬بدخولها من الوسط الخارجي ودمجها في‬‫الهيولى نظ ار لتوفر مستلزمات الترجمة منها الـ ‪ARNt‬‬

‫‪ -‬االستنتاج‪ :‬تتطلب عملية الترجمة وجود الـ ‪ ARNt‬واالحماض األمينية‪....................‬‬

‫‪ )2‬الرسم التخطيطي التفسيري‪.............................................................:‬‬

‫‪0,5‬‬
‫‪1‬‬

‫الثالث الجزء األول‪:‬‬

‫‪ 8‬نقاط‬

‫‪ )1‬مقارنة النسيجين‪.................................................................... :‬‬

‫‪2×0,75‬‬

‫ الشخص السليم‪ :‬تكون طبقة المخاط سائلة بها جزيئات مستنشقة وأقل سمكا لغياب كتل‬‫خلوية (نقية) حيث يسهل طرحها بواسطة االهداب‬

‫ الشخص المصاب‪ :‬تكون طبقة المخاط سميكة ولزجة نتيجة تجمع البكتيريا وبقايا الخاليا‬‫الميتة حيث يصعب طرحها بواسطة االهداب‪.‬‬

‫‪ -‬استنتاج‪ :‬ارتفاع نشاط الخاليا المفرزة للمخاط هو سبب مرض الليفة الكيسية‪.‬‬

‫‪ )2‬اقتراح فرضية‪........................................................................ :‬‬

‫‪1‬‬

‫ خلل في بنية بروتين يسبب ارتفاع افراز المخاط من الخاليا المخاطية‪.‬‬‫‪-‬مالحظة هامة‪ :‬تقبل كل فرضية وجيهة تتعلق بالموضوع‪.‬‬

‫الجزء الثاني‪:‬‬

‫‪ )1‬شرح سبب مرض الليفة الكيسية باستدالل منطقي‪.....................................:‬‬

‫‪2,5‬‬

‫‪ -‬من الشكل‪ :1‬يتبين أن افراز المخاط يتعلق بخروج شوارد الكلور عبر بروتين ‪ CFTR‬من الخاليا‪،‬‬

‫‪3×0,5‬‬

‫‪ -‬من الشكل‪ :2‬يظهر غياب حمض فينيل أالنين رقم ‪ 508‬عند الشخص المصاب نجم عنه تغير في‬

‫الوثائق‬

‫كما أن العالقة بين ناقلية ‪ Cl-‬وكمية المخاط المفرز عالقة عكسية‪.‬‬

‫بنية بروتين ‪CFTR‬‬

‫‪ -‬من الشكل‪ :3‬يتبين أن ناقلية شوارد ‪ Cl-‬تكون كبيرة في الشخص السليم وضعيفة عند المصاب‬

‫ يعود سبب مرض الليفة الكيسية إلى حدوث طفرة في ‪ ADN‬على مستوى الثالثية ‪ 508‬ينجم عنها‬‫تغير في بنية بروتين ‪ CFTR‬الذي يصبح غير وظيفي فال يسمح بنقل شوارد ‪ Cl-‬محف از بذلك‬
‫الخاليا المفرزة للمخاط على زيادة االفراز فينتج عنه أعراض هذا المرض‪.‬‬

‫‪ )2‬التأكد من الفرضيات المطروحة‪...................................................... :‬‬

‫استغالل‬

‫‪1‬‬
‫لربط‬

‫العالقات‬
‫‪0,5‬‬

‫ نعم الفرضية المطروحة صحيحة والبروتين الذي حدث به الخلل هو بروتين غشائي في‬‫الخاليا المخاطية يدعى بروتين ‪CFTR‬‬

‫‪ )3‬التبيان‪.............................................................................. :‬‬

‫‪1,5‬‬

‫ نالحظ من الشكل‪ 4‬أن المورثات هي المسؤولة عن النمط الظاهري ومن الشكل‪ 2‬نالحظ أن غياب‬‫الحمض ‪ 508‬نجم عنه تغير بنية البروتين ‪( CFTR‬مستوى جزيئي) والذي بدوره نجم عنه تغير‬
‫في النمط الظاهري على مختلف المستويات حيث‪:‬‬

‫‪ -‬على المستوى الخلوي‪ :‬عدم نفاذ ‪ Cl-‬وبالتالي زيادة افراز المخاط‬

‫‪ -‬على المستوى العضوي‪ :‬ظهور صعوبة في التنفس بسبب انسداد القصبات الهوائية‪.‬‬

‫الجزء الثالث‪................................................................................. :‬‬
‫البروتينات جزيئات متخصصة وظيفيا تنتج عن معلومة وراثية‪ ،‬وغيابها أو تغير بنيتها يؤدي لحدوث خلل‬

‫وظيفي يسبب ظهور األعراض المرضية أو غياب الصفات أي يسبب تأثر في كل مستويات النمط الظاهري‬

‫(العضوي‪ ،‬الخلوي‪ ،‬الجزيئي)‬

‫‪1‬‬