Forum associatif maladies rares 2018 .pdf
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الدكتورة خديجة موسيار
Dr MOUSSAYER Khadija
Spécialiste en médecine interne et en gériatrie
Présidente de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM)
22 septembre 2018
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Sommaire
I/ Un panorama très large et parfois déroutant de maladies
II/ Un parcours thérapeutique chaotique pour les malades
III/ Les médicaments orphelins
IV/La situation au Maroc
V/ Les priorités au Maroc
VI/ L’alliance des Maladies Rares au Maroc
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Des maladies rares mais de
nombreux malades !!!
Définition internationale (européenne) :
des affections qui touchent moins d’une
personne sur 2000
Près de 8 000 recensées
200 nouvelles décrites chaque année
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Prévalence
1 personne sur 20 concernée
au moins 5 % de la population mondiale
soit environ 1,5 million de patients marocains
un médecin rencontre souvent dans sa pratique
quotidienne plus de cas de maladies rares que
de cancers ou de diabètes !
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Les maladies rares en France
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Des pathologies extrêmement
diverses
neuromusculaires, métaboliques,
infectieuses, immunes, cancéreuses …
80% d’origine génétique
3 sur 4 se déclenchent dans l’enfance
certaines attendent 30, 40 ou 50 ans avant
de se déclarer.
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Leurs effets
Elles empêchent de :
voir = rétinites
respirer = mucoviscidose
résister aux infections = déficits immunitaires
coaguler normalement le sang = hémophilie
grandir et développer une puberté normale =
syndrome de Turner, absence ou anomalie chez une
fille d'un des 2 chromosomes sexuels féminin X
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Leurs effets
Elles provoquent :
vieillissement accéléré = progéria, une centaine de cas
dans le monde)
fractures à répétition = maladie des os de verre
transformation des muscles en os = maladie de
l’homme de pierre, 2 500 cas dans le monde
anémie par anomalie de globules rouges = bêtathalassémie
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Leurs effets
démarche incertaine, mémoire hésitante,
comportements inappropriés et difficultés à contrôler
la vessie = hydrocéphalie à pression normale ,
accumulation du liquide céphalo-rachidien dans le
cerveau, après 60 ans
sclérose cérébrale et paralysie progressive de toutes les
fonctions = leucodystrophie
mouvements incontrôlables et affaiblissement
intellectuel allant jusqu’{ la démence = maladie de
Huntington
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Une catégorie particulière
Les maladies auto-immunes
Beaucoup sont rares
Un phénomène trop ignoré : elles concernent les
femmes dans 75 % des cas
2ème ou 3ème poste des budgets de santé des pays
développés
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Exemples de maladies rares d’origine
auto-immune
Sclérodermie
Myasthénie
Sclérose en plaques
Syndrome de Stiff Man (ou maladie de l'homme raide)
Pemphigus
Pemphigoïde bulleuse
Épidermolyse bulleuse acquise
Syndrome de Goodpasture
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Anémie hémolytique auto-immune
Purpura thrombocytopénique auto-immun
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Des maladies souvent chroniques,
évolutives et en général graves
pronostic vital fréquemment mis en jeu
espérance de vie réduite dans 80 % des cas
gêne et incapacités à la vie quotidienne
dans plus de 65 % des cas
perte complète d’autonomie dans 9 % des
cas.
Source Alliance des Maladies
Rares France
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Un parcours thérapeutique chaotique
pour les malades même en France !
Enquête effectuée en 2015 par l'Observatoire des
maladies rares
http://www.maladiesraresinfo.org/assets/pdf/Rapport_Observatoire_mala
dies_rares_15_02_28_web.pdf
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Des critiques sur la prise en charge
Selon l’enquête :
une errance diagnostique égale ou supérieure à 6 ans pour
un malade sur cinq
Des hospitalisations en urgence pour 45% d'entre eux.
Des examens, des soins ou des traitements inadaptés pour
57,5% des répondants
Une connaissance insuffisante de ce type de pathologies
par les professionnels de santé (en dehors des structures
hospitalières spécialisées) pour 90 % des patients.
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Un quotidien bouleversé
un renoncement à travailler chez 51% des
personnes malades et des parents d'enfants
des troubles psychologiques ou du comportement
dans 62 % des cas
un isolement amical ou familial pour la moitié
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Vivre avec une maladie rare
Pas de traitement curatif pour la plupart de ces
affections (1 % seulement disposent d'un traitement)
Des soins appropriés peuvent permettre de « vivre
avec une maladie rare »
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Médicaments orphelins
spécifiquement prescrits pour le diagnostic, la
prévention et/ou le traitement de maladies rares,
graves voire létales :
40 médicaments en 1983
400 médicaments en 2014
Près de 500 en 2018
marché mondial : 100 milliards de dollars en 2014,
175 milliards en 2020 (EvaluatePharma)
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Orphan drug act
Impulsion à la recherche sur les maladies rares par
cette loi votée aux Etats-Unis en 1983
Transposition de cette loi en Europe
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Le statut de médicament orphelin
offre un accès plus rapide au marché
dispense de certaines redevances et impôts
garantit exclusivité commerciale de dix ans en Europe
et sept ans aux États-Unis
Les laboratoires s’intéressent à la recherche sur les
maladies rares : cela bénéficie aussi au
traitement des maladies plus communes
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Des mesures administratives
incitatives
Simplification des essais cliniques pour l’évaluation
des bénéfices-risques de ces traitements :
études sur milliers de volontaires pour la
commercialisation d’un médicament classique alors
que pour les maladies rares de plus petites cohortes
(une dizaine ou une centaine de malades) suffisent
Raccourcissement des délais d’une autorisation de
mise sur le marché (AMM)
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
La situation au Maroc
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Au Maroc : Etat des lieux
information fragmentée
des efforts accomplis dans les CHU : services de
génétique, médecine interne et pédiatrie
manque d’information pour les patients, les
professionnels et les autorités :
errances et retards avant identification de la
pathologie
insuffisances : prise en charge, traitements ,
structures adaptées.
Beaucoup de patients jamais diagnostiqués
soignés seulement sur la base de l'expression de
leurs symptômes.
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Des moyens à disposition limités
Des tests de diagnostic génétique et biologique, de
nouveaux traitements existent
moyens limités, parfois coûteux (médicaments
«orphelins», greffe de moelle osseuse…)
leur bénéfice financier mesuré sur le long terme
Tests adéquats moins chers que traitements
inadaptés à vie ou que nomadisme médical !
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Le mariage consanguin aggrave les
risques et le nombre
Taux de consanguinité :
Plus de 15 % au Maroc
22 à 25% en Algérie
25 % au Liban
51,3% en Arabie Saoudite
NB : croissance de la fréquence mariages consanguins
entre apparentés plus ou moins lointains
Etude du département de génétique médicale de l'Institut national d'hygiène en 2017
http://www.pharmapresse.ma/content/maroc-mariage-consanguin-ce-n%E2%80%99est-pas-toujours-le-bonheur
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Stratégie sectorielle du Ministère de la
Santé 2012-2016
Priorité donnée { la santé de la mère et de l’enfant,
aux maladies transmissibles, aux maladies chroniques
et au cancer
Trois maladies rares seulement prises en compte :
hémophilie, drépanocytose, thalassémie
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Couverture médicale insuffisante
Un médecin pour 1 350 habitants /standard de l‘OMS
: 1 médecin pour 650 habitants
La santé : 5,69 % du budget de l’Etat / standard
recommandé de l’OMS : 10 à 12 %
Insuffisant pour un taux de couverture convenables
pour les interventions essentielles en matière de soins
de santé primaires considérées comme prioritaires
Les maladies rares ne peuvent rester que les parents
pauvres du système de santé sans une volonté politique
Source : ministère de la santé 2017
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Les priorités au Maroc pour
L’AMRM
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Des actions réalistes et peu
onéreuses
2/ Encourager la constitution des associations de
malades (travail de sensibilisation auprès du public, des
milieux politiques, des autorités) et les associer à la mise
en œuvre des politiques de santé .
3/ Encourager les médecins (du public ou du privé) à adopter
une maladie ou un groupe de maladies pour la mise en
place à terme de centres de référence nationaux pour
l’expertise et des centres de compétence pour les soins avec
un maillage territorial assurant la couverture globale du
territoire
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Développement de la médecine
clinique
effort de formation vers 4 spécialités : la
neurologie, la pédiatrie, la dermatologie et la
médecine interne
Réfléchir à une augmentation du nombre
d’internistes
- moins de 250, soit moins de 2 % des spécialistes du
pays : sur le modèle français : médecine de dernier recours, de 3ème niveau).
- contre 25 % en Allemagne ou en Suisse (plus de 6
300 internistes en Suisse !), les « hospitalists » aux USA et «
« acute medecine » au Royaume Uni : médecine de second niveau
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Médecin référent
Médecin de famille : Effort pédagogique vers la
population,
Destinataire de toutes les actions médicales envers
son patient : CR, bilans…
Dossier médical unique
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Des actions réalistes et peu onéreuses
1/ Dépistage néonatal systématique de certaines
pathologies pour éviter l’handicap qu’elles vont
engendrer :
l’hypothyroïdie congénitale respectivement par
un traitement peu onéreux
phénylcétonurie : soignée par un régime
alimentaire efficace
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Simplification des procédures de mise
sur le marché et disponibilité
Délai raccourci pour AMM
Facilitation des ATU
Amélioration de disponibilité des médicaments (ex :
cas du Mestinon en rupture de stock chronique pour
les myasthéniques !)
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Des systèmes scolaires adaptés
Scolarisation { l’Hôpital pour les longues durées
Scolarisation adaptée : exemple des enfants atteints de
Xeroderma Pigmentosum « enfants de la lune », presque tous
déscolarisés
Projet de L’AMRM : cf plus loin
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Améliorer la prise en charge par les
assurances maladies
Considérer que ces maladies constituent toutes un
affection de longue durée (ALD), ce qui n’est pas le cas
actuellement
La Caisse Nationale des Organismes de Prévoyance Social
(CNOPS) a décidé en 2017 la prise en charge à 100% de
neuf nouvelles maladies orphelines : syndrome de Hurler,
retard de croissance, syndrome myéloprolifératif, syndrome de Castelman
multicentique, dégénérescence maculaire liée { l’âge, thrombocytémie
essentielle, myélite aigüe, syndrome de Gougeret-Sjögren, arhrite juvénile
idiopathique, déficit «ornithine trans-carmabylase ».
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L’Alliance des Maladies Rares
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Création de l’Alliance au Maroc
En 2017 par neuf associations et des malades
A l’initiative de l’Association marocaine des maladies autoimmunes et systémiques (AMMAIS)
À l’exemple de l’Alliance Maladies Rares en France ou de
Proraris en Suisse
Mouvement collectif en réseau, respectueux de l’autonomie
de chacun de ses membres dans leurs propres actions
Sa mission : faire connaître les maladies rares auprès du
grand public, des pouvoirs publics et des professionnels de
santé, améliorer la qualité et l’espérance de vie des
personnes, aider les associations de malades…
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Quelques actions de l’AMRM
Participation à création de deux associations : association
marocaine des malades d’angioèdèmes (AMMAO) et association pour
les personnes atteintes de rachitisme vitamino-résistant
hypophosphatémique (RVRH-XLH)
Soutien actuel { création d’une dizaine d’autres
Sensibilisation en langue arabe : 80 fiches de maladies
rares déjà réalisées (certaines déjà diffusées dans des
articles de journaux)
Campagnes de sensibilisation (média, participations à
actions des autres associations…)
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
PROJET DE CRÉATION D’UN CENTRE POLYVALENT
« ESPACE AMANE »
6 missions principales
information, sensibilisation et orientation pour les familles et le grand
public
Prise en charge socio-éducatives d’enfants souffrant de maladies
rares et n’ayant pas pu intégrer le système ordinaire d’éducation et de
formation
suivi médical
rééducation et réadaptation des affections résultant des maladies rares :
espace associatif pour les associations
Création et développement des activités génératrices de revenus(AGR)
en faveur des personnes atteintes de maladies rares
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
PROJET D’UN GUIDE DES MALADIES RARES
EN ARABE
information, sensibilisation et orientation
- pour les familles et le grand public
- pour les centres de Santé et professionnels de santé
(médecins, infirmiers, sages-femmes…)
•
80 fiches pour commencer et enrichissement par la
suite
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Conférence de presse Sanofi / AMRM
en faveur des maladies rares
22 février 2018
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Première journée nationale des maladies rares avec
l’Université Mohamed VI et la Laboratoire National de
Référence le 24 février 2018
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Conférence à l’ENSP le 20 mars 2018
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Merci de votre attention
(photo de groupe 1ère journée internationale des maladies rares au Maroc
en 2018)
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
RECOMMANDATIONS POUR LA LUTTE
CONTRE LES MALADIES RARES
Face d’abord au défi principal de l’errance diagnostique des
patients. Il faut progressivement
1/ Encourager à la mise place d’un dossier médical
unique et inciter les marocains à avoir un médecin
référent, le « médecin de famille »
2/ Mieux promouvoir la médecine clinique : effort de
formation vers 4 spécialités en pointe : la neurologie, la
pédiatrie, la dermatologie et la médecine interne
3/ Encourager les médecins à « adopter » une maladie ou
un groupe de maladies pour la mise en place de centres de
référence nationaux et des centres de compétence.
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
LES PRIORITÉS SUITE
4/ organiser le dépistage néonatal systématique de
certaines pathologies : l’hypothyroïdie congénitale,
phénylcétonurie…
Par ailleurs il faut en ce qui concerne plus directement les
malades et leurs familles
5/ Mener des campagnes de sensibilisation avec effort
important de communication en langue arabe.
6/ Encourager la constitution des associations des
malades
7/ améliorer la prise en charge des patients par les
assurances maladies : ces maladies = affection de
longue durée , ce qui n’est pas le cas pour la plupart
actuellement.
AMRM KHADIJA MOUSSAYER