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Conférence de presse maladies rares 2019 .pdf



Nom original: Conférence de presse maladies rares 2019.pdf
Titre: conférence de presse 21 février 2019
Auteur: Dr Khadija MOUSSAYER

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‫الدكتورة خديجة موسيار‬
Dr MOUSSAYER Khadija
Spécialiste en médecine interne et en gériatrie
Présidente de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM)

21 février 2019

AMRM KHADIJA MOUSSAYER

AMRM KHADIJA MOUSSAYER

Sommaire
 I/ Un panorama très large et parfois déroutant de maladies
 II/ Un parcours thérapeutique chaotique pour les malades

 III/ Les médicaments orphelins
 IV/La situation au Maroc

 V/ Les priorités au Maroc
 VI/ L’alliance des Maladies Rares au Maroc
 VII/ Des recommandations

AMRM KHADIJA MOUSSAYER

Des maladies rares mais de
nombreux malades !!!
Définition internationale (européenne) :
 des affections qui touchent moins d’une
personne sur 2000
 Près de 8 000 recensées
 200 nouvelles décrites chaque année
AMRM KHADIJA MOUSSAYER

Prévalence
 1 personne sur 20 concernée

 au moins 5 % de la population mondiale
 soit environ 1,5 million de patients marocains
 un médecin rencontre souvent dans sa pratique

quotidienne plus de cas de maladies rares que
de cancers ou de diabètes !

AMRM KHADIJA MOUSSAYER

Les maladies rares en France

AMRM KHADIJA MOUSSAYER

Des pathologies extrêmement
diverses
 neuromusculaires, métaboliques,
infectieuses, immunes, cancéreuses …
 80% d’origine génétique
 3 sur 4 se déclenchent dans l’enfance

 certaines attendent 30, 40 ou 50 ans avant
de se déclarer.

AMRM KHADIJA MOUSSAYER

Leurs effets
Elles empêchent de :
 voir = rétinites
 respirer = mucoviscidose
 résister aux infections = déficits immunitaires
 coaguler normalement le sang = hémophilie
 grandir et développer une puberté normale =
syndrome de Turner, absence ou anomalie chez une
fille d'un des 2 chromosomes sexuels féminin X

AMRM KHADIJA MOUSSAYER

Leurs effets
Elles provoquent :
 vieillissement accéléré = progéria, une centaine de cas
dans le monde)
 fractures à répétition = maladie des os de verre
 transformation des muscles en os = maladie de
l’homme de pierre, 2 500 cas dans le monde
 anémie par anomalie de globules rouges = bêtathalassémie

AMRM KHADIJA MOUSSAYER

Leurs effets
 démarche incertaine, mémoire hésitante,
comportements inappropriés et difficultés à contrôler
la vessie = hydrocéphalie à pression normale ,
accumulation du liquide céphalo-rachidien dans le
cerveau, après 60 ans
 sclérose cérébrale et paralysie progressive de toutes les
fonctions = leucodystrophie
 mouvements incontrôlables et affaiblissement
intellectuel allant jusqu’{ la démence = maladie de
Huntington
AMRM KHADIJA MOUSSAYER

Une catégorie particulière
Les maladies auto-immunes
 Beaucoup sont rares
 Un phénomène trop ignoré : elles concernent les
femmes dans 75 % des cas

 2ème ou 3ème poste des budgets de santé des pays
développés

AMRM KHADIJA MOUSSAYER

Exemples de maladies rares d’origine
auto-immune
 Sclérodermie

 Myasthénie
 Sclérose en plaques

 Syndrome de Stiff Man (ou maladie de l'homme raide)
 Pemphigus

 Pemphigoïde bulleuse
 Épidermolyse bulleuse acquise

 Syndrome de Goodpasture
 Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
 Anémie hémolytique auto-immune
 Purpura thrombocytopénique auto-immun
AMRM KHADIJA MOUSSAYER

Des maladies souvent chroniques,
évolutives et en général graves
 pronostic vital fréquemment mis en jeu
 espérance de vie réduite dans 80 % des cas

 gêne et incapacités à la vie quotidienne
dans plus de 65 % des cas
 perte complète d’autonomie dans 9 % des
cas.
Source Alliance des Maladies
Rares France
AMRM KHADIJA MOUSSAYER

Un parcours thérapeutique chaotique
pour les malades même en France !
Enquête effectuée en 2015 par l'Observatoire des
maladies rares

http://www.maladiesraresinfo.org/assets/pdf/Rapport_Observatoire_mala
dies_rares_15_02_28_web.pdf
AMRM KHADIJA MOUSSAYER

Des critiques sur la prise en charge
Selon l’enquête :
 une errance diagnostique égale ou supérieure à 6 ans pour
un malade sur cinq
 Des hospitalisations en urgence pour 45% d'entre eux.
 Des examens, des soins ou des traitements inadaptés pour
57,5% des répondants
 Une connaissance insuffisante de ce type de pathologies
par les professionnels de santé (en dehors des structures
hospitalières spécialisées) pour 90 % des patients.

AMRM KHADIJA MOUSSAYER

Un quotidien bouleversé
 un renoncement à travailler chez 51% des

personnes malades et des parents d'enfants
 des troubles psychologiques ou du comportement
dans 62 % des cas
 un isolement amical ou familial pour la moitié

AMRM KHADIJA MOUSSAYER

Vivre avec une maladie rare
 Pas de traitement curatif pour la plupart de ces
affections (1 % seulement disposent d'un traitement)
 Des soins appropriés peuvent permettre de « vivre
avec une maladie rare »

AMRM KHADIJA MOUSSAYER

Médicaments orphelins







spécifiquement prescrits pour le diagnostic, la
prévention et/ou le traitement de maladies rares,
graves voire létales :
40 médicaments en 1983
400 médicaments en 2014
Près de 500 en 2018
marché mondial : 100 milliards de dollars en 2014,
175 milliards en 2020 (EvaluatePharma)
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Orphan drug act
Impulsion à la recherche sur les maladies rares par

cette loi votée aux Etats-Unis en 1983
Transposition de cette loi en Europe

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Le statut de médicament orphelin

 offre un accès plus rapide au marché
 dispense de certaines redevances et impôts
 garantit exclusivité commerciale de dix ans en Europe
et sept ans aux États-Unis

Les laboratoires s’intéressent à la recherche sur les
maladies rares : cela bénéficie aussi au
traitement des maladies plus communes
AMRM KHADIJA MOUSSAYER

Des mesures administratives
incitatives
 Simplification des essais cliniques pour l’évaluation
des bénéfices-risques de ces traitements :

études sur milliers de volontaires pour la
commercialisation d’un médicament classique alors
que pour les maladies rares de plus petites cohortes
(une dizaine ou une centaine de malades) suffisent
 Raccourcissement des délais d’une autorisation de
mise sur le marché (AMM)

AMRM KHADIJA MOUSSAYER

La situation au Maroc

AMRM KHADIJA MOUSSAYER

Au Maroc : Etat des lieux
information fragmentée
 des efforts accomplis dans les CHU : services de
génétique, médecine interne et pédiatrie
 manque d’information pour les patients, les
professionnels et les autorités :

errances et retards avant identification de la
pathologie
insuffisances : prise en charge, traitements ,
structures adaptées.
Beaucoup de patients jamais diagnostiqués
soignés seulement sur la base de l'expression de
leurs symptômes.
AMRM KHADIJA MOUSSAYER

Des moyens à disposition limités

 Des tests de diagnostic génétique et biologique, de
nouveaux traitements existent
 moyens limités, parfois coûteux (médicaments
«orphelins», greffe de moelle osseuse…)

 leur bénéfice financier mesuré sur le long terme

Tests adéquats moins chers que traitements
inadaptés à vie ou que nomadisme médical !

AMRM KHADIJA MOUSSAYER

Le mariage consanguin aggrave les
risques et le nombre
Taux de consanguinité :
 Plus de 15 % au Maroc

 22 à 25% en Algérie
 25 % au Liban
 51,3% en Arabie Saoudite
 NB : croissance de la fréquence mariages consanguins

entre apparentés plus ou moins lointains
Etude du département de génétique médicale de l'Institut national d'hygiène en 2017
http://www.pharmapresse.ma/content/maroc-mariage-consanguin-ce-n%E2%80%99est-pas-toujours-le-bonheur

AMRM KHADIJA MOUSSAYER

Stratégie sectorielle du Ministère de la
Santé 2012-2016
 Priorité donnée { la santé de la mère et de l’enfant,
aux maladies transmissibles, aux maladies chroniques
et au cancer

 Trois maladies rares seulement prises en compte :
hémophilie, drépanocytose, thalassémie

AMRM KHADIJA MOUSSAYER

Couverture médicale insuffisante
 Un médecin pour 1 350 habitants /standard de l‘OMS

: 1 médecin pour 650 habitants
 La santé : 5,69 % du budget de l’Etat / standard
recommandé de l’OMS : 10 à 12 %

 Insuffisant pour un taux de couverture convenables
pour les interventions essentielles en matière de soins
de santé primaires considérées comme prioritaires
 Les maladies rares ne peuvent rester que les parents
pauvres du système de santé sans une volonté politique
Source : ministère de la santé 2017
AMRM KHADIJA MOUSSAYER

La décompensation aigue mal
maitrîsée au Maroc
 Dégradation, souvent brutale, d'un organisme jusqu'alors
maintenu en équilibre par mécanismes de compensation qui
empêchaient survenue du dérèglement.
 Concerne souvent fraction significative des maladies rares
(souvent métaboliques) susceptible de donner œdème cérébral,
convulsions, vomissements inexpliqués… coma voire le décès.
 Urgence d’un diagnostic précis pour la mise en route d’un
traitement adapté nécessite équipe multidisciplinaire avec
selon les cas, outre l’urgentiste, du médecin généraliste « de
famille », d’un pédiatre métabolicien, d’un interniste, d'un
biologiste, d'un diététicien spécialisé..

AMRM KHADIJA MOUSSAYER

Les maladies du cycle de l’urée
 accumulation anormale dans l'organisme de composés toxiques

(ammoniac) issus de la digestion des protéines par l’organisme
 dysfonctionnement de six enzymes intervenant dans ce cycle
 formes les plus sévères à quelques heures ou jours de la
naissance = détérioration neurologique aigue avec troubles de
conscience pouvant aller jusqu'au coma
 traitement repose sur restriction des apports alimentaires en
protéines, thérapeutiques à base de phénylbutyrate de sodium

AMRM KHADIJA MOUSSAYER

Les Porphyries
 perturbation de la production de l’hème, une des enzymes

nécessaires à la composition de l’hémoglobine
 présence dans l'organisme de quantités massives
de porphyrines, molécules précurseurs de l'hème
 pâleur excessive, photosensibilité (intolérance à la
lumière) = gonflements, rougeurs et démangeaisons
cutanées
 Traitement difficile à base notamment de transfusions de
sang…

AMRM KHADIJA MOUSSAYER

Hyperplasie congénitale des surrénales
 maladie génétique rare due à perte d'activité de certaines

enzymes entraînant production anormale des hormones par les
glandes surrénales (glandes au dessus des reins)
 en absence de traitement, peut entraîner déshydratation très
dangereuse pour le nourrisson, anomalies des organes génitaux
chez les filles, ainsi que troubles de la croissance et puberté
précoce.
 traitement hormonal dit de « substitution » apportant cortisol
et aldostérone le plus souvent et freinant production des
androgènes

AMRM KHADIJA MOUSSAYER

La maladie de Pompe
 maladie rare neuromusculaire héréditaire = progressivement

faiblesse musculaire et perte du tissu musculaire.
 Défectuosité d’un gène chargé de fabriquer une enzyme (alphaglucosidase acide) servant à transformer le glycogène, une forme
de sucre emmagasinée dans les cellules musculaires
 thérapie enzymatique substitutive (TES), l’Alglucosidase alfa,
permet de traiter les causes, sans pour autant guérir la maladie,
en fournissant { l’organisme l’enzyme manquante

AMRM KHADIJA MOUSSAYER

Les priorités au Maroc pour
L’AMRM

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Des actions réalistes et peu onéreuses
2/ Encourager la constitution des associations de
malades (travail de sensibilisation auprès du public, des
milieux politiques, des autorités) et les associer à la mise
en œuvre des politiques de santé .

3/ Encourager les médecins (du public ou du privé) à adopter
une maladie ou un groupe de maladies pour la mise en
place à terme de centres de référence nationaux pour
l’expertise et des centres de compétence pour les soins avec
un maillage territorial assurant la couverture globale du
territoire
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Développement de la médecine
clinique
 effort de formation vers 4 spécialités : la

neurologie, la pédiatrie, la dermatologie et la
médecine interne
 Réfléchir à une augmentation du nombre
d’internistes
- moins de 250, soit moins de 2 % des spécialistes du
pays : sur le modèle français : médecine de dernier recours, de 3ème niveau).

- contre 25 % en Allemagne ou en Suisse (plus de 6
300 internistes en Suisse !), les « hospitalists » aux USA et «
« acute medecine » au Royaume Uni : médecine de second niveau
AMRM KHADIJA MOUSSAYER

Médecin référent
 Médecin de famille : Effort pédagogique vers la
population,
 Destinataire de toutes les actions médicales envers
son patient : CR, bilans…
 Dossier médical unique

AMRM KHADIJA MOUSSAYER

Des actions réalistes et peu onéreuses
1/ Dépistage néonatal systématique de certaines
pathologies pour éviter l’handicap qu’elles vont
engendrer :

l’hypothyroïdie congénitale respectivement par
un traitement peu onéreux

phénylcétonurie : soignée par un régime
alimentaire efficace

AMRM KHADIJA MOUSSAYER

Simplification des procédures de mise
sur le marché et disponibilité
 Délai raccourci pour AMM

 Facilitation des ATU
 Amélioration de disponibilité des médicaments (ex :
cas du Mestinon en rupture de stock chronique pour
les myasthéniques !)

AMRM KHADIJA MOUSSAYER

Des systèmes scolaires adaptés
 Scolarisation { l’Hôpital pour les longues durées

 Scolarisation adaptée : exemple des enfants atteints de
Xeroderma Pigmentosum « enfants de la lune », presque tous
déscolarisés

 Projet de L’AMRM : cf plus loin

AMRM KHADIJA MOUSSAYER

Améliorer la prise en charge par les
assurances maladies
 Considérer que ces maladies constituent toutes un

affection de longue durée (ALD), ce qui n’est pas le cas
actuellement
 La Caisse Nationale des Organismes de Prévoyance Social
(CNOPS) a décidé en 2017 la prise en charge à 100% de
neuf nouvelles maladies orphelines : syndrome de Hurler,
retard de croissance, syndrome myéloprolifératif, syndrome de Castelman
multicentique, dégénérescence maculaire liée { l’âge, thrombocytémie
essentielle, myélite aigüe, syndrome de Gougeret-Sjögren, arhrite juvénile
idiopathique, déficit «ornithine trans-carmabylase ».

AMRM KHADIJA MOUSSAYER

L’Alliance des Maladies Rares

AMRM KHADIJA MOUSSAYER

Création de l’Alliance au Maroc
 En 2017 par neuf associations et des malades
 A l’initiative de l’Association marocaine des maladies autoimmunes et systémiques (AMMAIS)
 À l’exemple de l’Alliance Maladies Rares en France ou de
Proraris en Suisse
 Mouvement collectif en réseau, respectueux de l’autonomie
de chacun de ses membres dans leurs propres actions
 Sa mission : faire connaître les maladies rares auprès du
grand public, des pouvoirs publics et des professionnels de
santé, améliorer la qualité et l’espérance de vie des
personnes, aider les associations de malades…
AMRM KHADIJA MOUSSAYER

Quelques actions de l’AMRM
 Participation à création de deux associations : association
marocaine des malades d’angioèdèmes (AMMAO) et association pour
les personnes atteintes de rachitisme vitamino-résistant
hypophosphatémique (RVRH-XLH)

 Soutien actuel { création d’une dizaine d’autres
 Sensibilisation en langue arabe : 80 fiches de maladies
rares déjà réalisées (certaines déjà diffusées dans des
articles de journaux)

 Campagnes de sensibilisation (média, participations à
actions des autres associations…)

AMRM KHADIJA MOUSSAYER

PROJET DE CRÉATION D’UN CENTRE POLYVALENT
« ESPACE AMANE »
6 missions principales
 information, sensibilisation et orientation pour les familles et le grand







public
Prise en charge socio-éducatives d’enfants souffrant de maladies
rares et n’ayant pas pu intégrer le système ordinaire d’éducation et de
formation
suivi médical
rééducation et réadaptation des affections résultant des maladies rares :
espace associatif pour les associations
Création et développement des activités génératrices de revenus(AGR)
en faveur des personnes atteintes de maladies rares

AMRM KHADIJA MOUSSAYER

PROJET D’UN GUIDE DES MALADIES RARES
EN ARABE
 information, sensibilisation et orientation
- pour les familles et le grand public
- pour les centres de Santé et professionnels de santé
(médecins, infirmiers, sages-femmes…)



80 fiches pour commencer et enrichissement par la
suite

AMRM KHADIJA MOUSSAYER

Conférence de presse Sanofi / AMRM
en faveur des maladies rares
22 février 2018

AMRM KHADIJA MOUSSAYER

Première journée nationale des maladies rares avec
l’Université Mohamed VI et la Laboratoire National de
Référence le 24 février 2018

AMRM KHADIJA MOUSSAYER

Conférence à l’ENSP le 20 mars 2018

AMRM KHADIJA MOUSSAYER

Seconde journée nationales des maladies rares
23 févier 2019

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