سلسلة تمارين شجرة نسب الأمراض الوراثية الثانية علوم تجريبية .pdf

‫الثانية علوم تجريبية‬

‫سلسلة تمارين شجرة نسب األمراض الوراثية‬
‫التمرين ‪1‬‬

‫مرض الناعورية ‪Hémophilie‬‬
‫مرض الناعورية ناتج عن غياب أحد عوامل تجلط الدم (بروتين) و بالتالي أدنى جرح يعرض المصاب لخطر نزيف طويل يمكن أن يؤدي به إلى الموت‪.‬‬
‫بينت الدراسات أن هذا المرض يصيب الرجال دون النساء و أنه مرتبط باليل متنحي لمورثة محمولة على الصبغي الجنسي ‪X‬‬
‫يرمز لالليل السائد ب ‪ H‬و لالليل المتنحي المسؤول عن المرض ب ‪ h‬و هكذا سيكون‬
‫النمط الوراثي لذكر مصاب هو ‪ XhY‬و النمط الوراثي المرأة ناقلة هو ‪XhXH‬‬
‫أما النمط الوراثي ‪ XhXh‬فهو غير قابل للحياة لذلك ال نجد نساء مصابات بهذا المرض‪.‬‬
‫تبين الوثيقة التالية شجرة النسب لعائلة ظهر عند بعض أفرادها مرض الناعورية‪:‬‬
‫‪ 1‬ـ بين من خالل الوثيقة بأن األليل المسؤول عن المرض متنحي‪.‬‬
‫‪ 2‬ـ حدد النمط الوراثي لألفراد ‪2I‬و‪1I‬و‪ 1II‬و ‪ 4II‬و‪.5II 3III‬‬

‫الهزال العضلي لـ ‪ Duchenne‬مرض يصيب بعض االطفال‪ ،‬حيث‬
‫يالحظ ضمور وانحالل تدريجي لعضالتهم التي تصبح غير قادرة على‬
‫تأمين الحركة والتنفس‪.‬‬
‫تعطي الوثيقة أمامه شجرة نسب عائلة أصيب بعض أفرادها بمرض‬
‫الهزال العضلي لـ ‪.Duchenne‬‬
‫‪ - 1‬اعتمادا على تحليل شجرة النسب بين أن المرض مرتبط بالجنس‬
‫ومحمول من طرف الصبغي الجنسي ‪.X‬‬
‫‪ - 2‬هل األليل المسؤول عن المرض سائد أم متنح‪.‬‬
‫‪ - 3‬أعط األنماط الوراثية لألبوين ‪ I1‬و ‪ .I2‬والبنائهما‪ ،‬مستعينا‬
‫بالرموز التالية‪:‬‬
‫ ‪ S‬أو ‪ s‬بالنسبة لالليل المسؤول عن الحالة العادية‪.‬‬‫ ‪ M‬أو ‪ m‬بالنسبة لالليل المسؤول عن المرض‬‫‪ - 4‬حدد احتمال إصابة المولود ‪ IV4‬بالمرض‪.‬‬
‫فقر الدم المتوسطي الثال سيميا (‪ )Thalassémie‬مرض وراثي ‪.‬‬
‫يتميز هذا المرض بفقر دم حاد ناتج عن تدمير تدريجي‬
‫للكريات الحمراء الدموية‪ ،‬ويرجع سببه إلى خلل في تركيب جزيئات‬
‫الخضاب الدموي التي يلعب دورا أساسيا في نقل الغازات التنفسية‪.‬‬
‫يولد المصاب بمرض الثال سيميا نتيجة الزواج بين ناقلين للمرض‬
‫(عندما يكون الزوج والزوجة كالهما حاملين للمرض)‪ .‬الشخص‬
‫الناقل للمرض ال تظهر عليه أي أعراض ظاهرة ولكن يمكن‬
‫تشخيصه بالتحاليل الطبية‪.‬‬
‫‪ -1‬حلل هذه الشجرة ثم استنتج نوع السيادة بين األليل‬
‫العادي واالليل المسؤول عن المرض‪.‬‬
‫‪ -2‬استخرج العامل الذي ساعد على ظهور المرض في الجيل‬
‫الرابع وأعط تفسيرا صبغيا لذلك‪ ( .‬نستعمل الرموز التالية‬
‫‪ :S‬أو ‪ s‬بالنسبة لالليل العادي‪ ،‬و ‪ M‬أو ‪ m‬للممرض)‪.‬‬

‫التمرين ‪2‬‬

‫التمرين ‪3‬‬

‫التمرين ‪4‬‬

‫تمثل شجرة النسب جانبه عائلة مصابة بالمهق‪:‬‬
‫‪ -1‬حدد الصبغي المسئول عن نقل المرض‪ .‬علل جوابك‪.‬‬
‫‪ -2‬هل األليل المسئول عن هذا المرض سائد أم متنحي؟‬
‫علل جوابك‪.‬‬
‫‪ -3‬حدد األنماط الوراثية لألفراد ‪ 6‬و ‪ 10‬و ‪ 11‬و‪. 12‬‬
‫‪ -4‬حدد احتمال إنجاب مولود مصاب ‪ IV13‬إذا علمت أن األم ‪ III9‬لها‬
‫أب أمهق‪.‬‬

‫التمرين ‪5‬‬

‫التمرين ‪6‬‬

‫التمرين ‪7‬‬
‫مرض الدريبانوسيتوز مرض وراثي يعود إلى وجود خضاب دم غير عادي يعطي للكريات الدموية الحمراء شكال هالليا ‪.‬‬
‫‪ -I‬نريد القيام بدراسة قصد التعرف على انتقال مورثه خضاب الدم ‪ .‬تمثل الوثيقة (‪ )1‬شجرة النسب لعائلة ظهر فيها هذا المرض ‪.‬‬

‫‪-1‬‬
‫‪-2‬‬

‫•‬
‫•‬

‫حدد الصفة السائدة للمورثة المدروسة و الصفة المتنحية؟ علل إجابتك‪.‬‬
‫علما أن هذه المورثة متوضعة على صبغي متماثل ( صبغي ال جنسي ) ‪.‬‬
‫حدد النمطين الوراثيين للفردين ( ‪ ) 5 ، 1‬و قدم األنماط الوراثية الممكنة للفردين ( ‪ ، ) 4 ، 3‬علل إجابتك ‪.‬‬
‫استعمل الرموز التالية ‪ :‬صفة خضاب الدم العادي ‪ :‬ع صفة خضاب الدم غير العادي ‪ :‬هـ ‪.‬‬

‫‪ -3‬من خالل معلوماتك السابقة ماهو سبب ظهور هذا المرض ؟‬

‫تمثل الوثيقة التالية شجرة نسب عائلة بعض أفرادها مصابون بمرض الوهن العضلي‪ Myopathie‬الذي يتميز بانحالل‬
‫العضالت ‪8‬التي تصبح غير قادرة على تأمين الحركة و التنفس مما يؤدي الى الموت قبل البلوغ‪.‬‬
‫التمرين‬

‫‪-1‬هل األليل المسؤول عن هذا المرض سائد أم متنحي ؟علل إجابتك‬
‫‪ -2‬حدد الصبغي الحامل للمورثة المسؤولة عن هذا المرض ؟ علل إجابتك‬
‫‪ -3‬حدد النمط الوراثي لالفراد‪ I1‬و‪ I2‬و ‪II2‬و ‪II3‬و‪ II4‬باستعمال الرموز‪ M:‬للصفة السائدة ‪ m ،‬للصفة المتنحية‪.‬‬
‫‪ -4‬كيف تفسر غياب هذا المرض عند اإلناث؟‬
‫‪ -5‬هل التوأمان ‪ III 3‬و ‪ III 4‬حقيقيان؟علل إجابتك‪.‬‬
‫‪ -6‬الزوجان ‪ III1‬و ‪ III2‬ينتظران مولودا جديدا ‪،‬حدد احتمال إصابة المولود بالمرض المدروس‪ .‬مع التعليل‬
‫‪ -7‬الزوجان ‪ III5‬و ‪ III6‬ينتظران مولودا جديدا ‪ ،‬حدد احتمال إصابة المولود بالمرض المدروس‪ .‬مع التعليل‪.‬‬

‫التمرين ‪9‬‬

‫التمرين ‪10‬‬