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Réponses pour «marfan»:



Total: 24 résultats - 0.088 secondes

marfan (1) 100%

L’ASSOCIATION Faire connaître le syndrome de Marfan est l’un des buts principaux de notre association.

https://www.fichier-pdf.fr/2017/02/07/marfan-1/

07/02/2017 www.fichier-pdf.fr

03-07-2015ANNUAIRE PROFESSIONNELS LAURAGAIS 76%

MEDECINS GENERALISTES CASTELNAUDARY ET SES ENVIRONS BARTHAS Claude BINET Georges VILAREM Hervé 2 rue Marfan 11400 CASTELNAUDARY 25 rue du Maréchal Foch 11400 CASTELNAUDARY 30 avenue Paul Riquet 11400 CASTELNAUDARY 04 68 94 00 50 04 68 94 05 18 04 68 23 28 67 DAT Nadine DE BELLISSEN Christine FINTZ Jean-Pierre Groupement Médical de la Closerie du Canal 277 av.

https://www.fichier-pdf.fr/2015/07/03/03-07-2015annuaire-professionnels-lauragais/

03/07/2015 www.fichier-pdf.fr

PCMA Amateur 2018 75%

2018/2019 2.2 ANTECEDENTS FAMILIAUX (PARENTS HOMMES DE MOINS DE 55 ANS, PARENTS FEMMES DE MOINS DE 65 ANS) non père mère frère/sœur autre Mort subite Mort subite (infantile) Maladie coronarienne Cardiomyopathie Hypertension Syncope à répétition Arythmie cardiaque Transplantation cardiaque Chirurgie cardiaque Pacemaker/Défibrillateur Syndrome de Marfan Noyade inexpliquée Accident de voiture inexpliqué AVC Diabète Cancer Autres (arthrite, etc.) 2.3 PRESCRIPTION MEDICALE COURANTE DE CES 12 DERNIERS MOIS non oui Anti-inflammatoires non stéroïdiens Médicaments contre l’asthme Médicament contre l’hypertension Hypolipidémiant Antidiabétique Psychotrope Autres_________________________________________________ 3 NOM ET PRENOM :@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@.

https://www.fichier-pdf.fr/2018/09/29/pcmaamateur-2018/

29/09/2018 www.fichier-pdf.fr

fiche medicale ffvb Encadrement 62%

Age, Sexe, Tabac, Diabète, HTA, Antécédent personnel et familial (notamment de mort subite, ou « de gros cœur »), Dyslipidémie, Obésité, Des signes de MARFAN) .

https://www.fichier-pdf.fr/2016/09/01/fiche-medicale-ffvb-encadrement/

01/09/2016 www.fichier-pdf.fr

Du diagnostic à la prise en charge - GERSED 59%

Les diagnostics différentiels d'un SED hypermobile sont principalement les autres formes du Syndrome d’Ehlers-Danlos, le syndrome de Marfan, la sclérose en plaques, la myopathie, la myasthénie, le lupus érythémateux disséminé, le syndrome de Gougerot-Sjögren, la polyarthrite rhumatoïde, la spondylarthrite ou encore la fibromyalgie.

https://www.fichier-pdf.fr/2018/11/06/du-diagnostic-a-la-prise-en-charge---gersed/

06/11/2018 www.fichier-pdf.fr

MALOCCLUSIONS ET SCOLIOSES IDIOPATHIQUES ADOLESCENTES 59%

TABLEAU I Classification des scolioses secondaires selon Bur goyne et Fairbanks (2001) Neuromusculaire Neuropathique - Neurones moteurs supérieurs - Ataxie de Freiderich Myopathique - Arthrogryposis - Dystrophie musculaire (Duchenne, Becker) Scolioses secondaires à certaines anomalies osseuses Malformation (hémivertèbre) Segmentation anormale (unilatérale ou bilatérale) Anomalies lombo-sacrales Traumatisme Accidentel Contractures extra-spinales Traumatisme idiopathique (chirurgical, radiothérapie) Désordres du tissu connectif Neurofibromatose Ostéogénèse imparfaite Syndrome de Marfan Dysplasies squelettiques Diastrophique, spondyloepiphyséale Métabolique Rachitisme, homocystinurie Arthrite rhumatoïde Mécanique Infection :

https://www.fichier-pdf.fr/2014/05/26/malocclusions-et-scolioses-idiopathiques-adolescentes/

26/05/2014 www.fichier-pdf.fr

Evaluation echocardiographique des valvulaires 58%

Indication d’une cardiochirurgie [PAC, AoA, autre valve] (I)  Ø ≥ 55 mm (IIA)  Ø ≥ 50 mm si Marfan (I, C) ou Bicuspidie à risque* (IIA)  Ø ≥ 45 mm si Marfan à risque ** ou Bicuspidie avec indication d’une chirurgie valvulaire (IIA) * Co, HTA, ATCD F de DA, ↗ Ø de l’aorte > 35 mm/an) ** IA ou IM sévères, désir de grossesse, ATCD F de DA, ↗ Ø de l’aorte > 3 mm/an) _____________________________________ STENOSE AORTIQUE V max G moy Surface S indexée IP Légère <3 <

https://www.fichier-pdf.fr/2017/01/27/evaluation-echocardiographique-des-valvulaires/

27/01/2017 www.fichier-pdf.fr

fiche medicale ffvb + 35 ans 58%

Age, Sexe, Tabac, Diabète, HTA, Antécédent personnel et familial (notamment de mort subite, ou « de gros cœur »), Dyslipidémie, Obésité, Des signes de MARFAN).

https://www.fichier-pdf.fr/2016/08/27/fiche-medicale-ffvb-35-ans/

27/08/2016 www.fichier-pdf.fr

fiche medicale ffvb SeniorPLUS 57%

Age, Sexe, Tabac, Diabète, HTA, Antécédent personnel et familial (notamment de mort subite, ou « de gros cœur »), Dyslipidémie, Obésité, Des signes de MARFAN).

https://www.fichier-pdf.fr/2015/09/21/fiche-medicale-ffvb-seniorplus/

21/09/2015 www.fichier-pdf.fr

Fiche-Médicale-A 55%

Age, Sexe, Tabac, Diabète, HTA, Antécédent personnel et familial (notamment de mort subite, ou « de gros cœur »), Dyslipidémie ,Obésité,Des signes de MARFAN) .

https://www.fichier-pdf.fr/2015/07/22/fiche-medicale-a/

22/07/2015 www.fichier-pdf.fr

fiche medicale ffvb A - 35 ans 55%

Age, Sexe, Tabac, Diabète, HTA, Antécédent personnel et familial (notamment de mort subite, ou « de gros cœur »), Dyslipidémie ,Obésité,Des signes de MARFAN) .

https://www.fichier-pdf.fr/2016/08/27/fiche-medicale-ffvb-a-35-ans/

27/08/2016 www.fichier-pdf.fr

DENTISTERIE ET SED 55%

C’est ainsi que ces dernières années, l’étude de la bouche a pris de plus en plus d’importance pour les maladies telles que Marfan et les Syndromes d’Ehlers-Danlos.

https://www.fichier-pdf.fr/2016/06/17/dentisterie-et-sed/

17/06/2016 www.fichier-pdf.fr

CBGCorrection 48%

      CORRECTION QCM 3 :​  Réponses: BD  A. FAUX, Lente et continue  B.VRAI  C. FAUX, le cortisol se fixe à un recepteur intracellulaire et pas membranaire  D. VRAI  E. FAUX, l’ADH est hydrosoluble et circule donc librement dans le sang  2  Toute reproduction, même partielle, en dehors du cadre du Tutorat,  sans l’autorisation des superviseurs, est interdite.      QCM 4 :​  ​ Concernant les hormones stéroïdes, laquelle ou lesquelles est ou sont exacte(s) ?  A. elles ne sont pas stockées  B. La thyroxine partage les caractéristques d’une hormone lipophile mais ce n’en est pas une  C. Elles son issues du métabolisme du cholestérol  D. Aucune proposition exacte  E. Elles agissent sur un récepteur intracellulaire    CORRECTION QCM 4 :​  Réponse ABCE   A. Vrai  B. Vrai  C. Vrai  D. Faux  E. Vrai    QCM 5:​  ​ On considère l’arbre généologique suivant. Parmi les propositions suivantes, quel(s)  mode(s) de transmission peut (peuvent) correspondre à celui de la maladie présente dans cette  famille ?    A. Dominant lié à l’X  B. Autosomique dominant à pénétrance incomplète  C. Récessif lié à l’X  D. Autosomique récessif  E. Maladie mitochondriale    CORRECTION QCM 5 :​  Réponse B et D  A. Faux, la mère de la deuxième génération serait malade.  B. Vrai  C. Faux, aucune femme ne serait malade.  D. Vrai  E. Faux, une mère malade transmettrait la maladie à tous ses enfants.              3  Toute reproduction, même partielle, en dehors du cadre du Tutorat,  sans l’autorisation des superviseurs, est interdite.    QCS 6 :​  ​ Parmi les propositions suivantes, laquelle est exacte ?  A. L’inactivation d’un des deux chromosomes X concerne toutes les cellules du genre humain  B. L’inactivation d’un des deux chromosomes X est réversible  C. L’inactivation d’un des deux chromosomes X n’est pas aléatoire  D. L’inactivation d’un des deux chromosomes X peut avoir lieu après la naissance  E. Aucune des propositions précédente n’est exacte    CORRECTION QCS 6 :​  Réponse E  A. Faux, elle a lieu uniquement chez les femmes, donc les cellules des hommes ne sont  pas concernées  B. Faux, irréversible  C. Faux, aléatoire  D. Faux, elle a lieu au stade embryonnaire  E. Vrai    QCS 7 :​  ​ On considère une maladie génétique à transmission autosomique récessive. Dans la  population générale, l’incidence de cette maladie à la naissance est de 1/3600. Le couple de la  deuxième génération attend un quatrième enfant (individu III.4). Quel est la probabilité que cet  enfant soit la malade ?    A. 1/240  B. 1/120  C. 1/180  D. 1/360  E. 1/270                    4  Toute reproduction, même partielle, en dehors du cadre du Tutorat,  sans l’autorisation des superviseurs, est interdite.    CORRECTION QCS 7 :​  Réponse C      QCS 8 :​  ​ Parmi les propositions suivantes, laquelle est exacte ?  A.Les maladies mitochondriales sont toujours transmises à la génération suivante   B. La probabilité pour une femme atteinte d’une maladie autosomique dominante à pénétrance  incomplète d’avoir un fils malade est égale à 1/2  C. Un homme atteint d’une maladie dominante liée à l’X la transmettra à tous ses enfants  D. Toutes les filles d’une femme atteinte d’une maladie dominante liée à l’X seront malades  E. Aucune des propositions précédentes n’est exacte    CORRECTION QCS 8 :​  Réponse E  A. Faux : un père malade d’une maladie mitochondriale ne la transmettra pas à ses  enfants  B. Faux : elle est inférieure à ½ car dominance incomplète  C. Faux : pas à ses fils  D. Faux : la femme malade aura une chance sur deux de transmettre son chromosome X  malade donc statistiquement la moitié de ses filles seront malades  E. Vrai    QCM 9 :​  ​ Parmi les propositions suivantes, laquelle ou lesquelles est ou sont exacte(s) ?  A. La maladie de Marfan est une maladie génétique à expressivité variable  B. Les maladies à pénétrance incomplète voit le plus souvent leur pénétrance diminuer avec l’âge  C. Si la mutation est portée par l’ADN mitochondrial, les parents transmettent toujours la mutation  à leurs enfants.  D. La mutation a l’origine d’un maladie autosomique peut être localisée n’importe où sauf sur un  chromosome sexuel.  E. Dans le cas d’une maladie récessive liée à l’X, chez l’homme la maladie est fréquemment  causée par une néomutation.        5  Toute reproduction, même partielle, en dehors du cadre du Tutorat,  sans l’autorisation des superviseurs, est interdite. 

https://www.fichier-pdf.fr/2016/05/09/cbgcorrection/

09/05/2016 www.fichier-pdf.fr

CB1Correction 47%

      TUTEURS  MOUQUET  Ines,  COHEN  Vladimir,  CARETTO  Guillaume,  Loréal  Grégoire,  BOUTRON Alix,  FAURE  Elodie,  BENTAHAR Sarah,  BERTRAND­NDOYE Myriam,  BOUTROT Louise, Kamali Vala, TEA Alexandre    SUPERVISEUR  Raphaëlle ANDRE    AIDE PRÉCIEUSE  Merci à nos supers référents et VP E­Learning​  ​ :D     Durée​  : 1 heure      1  Toute reproduction, même partielle, en dehors du cadre du Tutorat,  sans l’autorisation des superviseurs, est interdite.          CORRECTION QCM 1 :​  Réponse E  A. FAUX Mélatonine   B. FAUX 0,9 g/l  C. FAUX solubilité intermédiaire   D. FAUX  E. VRAI        CORRECTION QCM 2 :​  Réponses C D E  A. FAUX  B. FAUX  C. VRAI  D. VRAI  E. VRAI            CORRECTION QCM 3 :​  Réponses B E  A. Faux, le type I  B. ​ Vrai  C.Faux, le coeur n’est pas gluco­dépendant   D. Faux, c’est la polyurie  E. ​ Vrai            CORRECTION QCM 4 :​  Réponse E  A. Faux, hormonal  B. Faux, TSH  C. Faux, la hausse de l’osmolarité  D. Faux, monoamine et stéroide   E. Vrai                 2  Toute reproduction, même partielle, en dehors du cadre du Tutorat,  sans l’autorisation des superviseurs, est interdite.  CORRECTION QCM 5 :​  Réponses B et E  A. Faux. Le taux de mutation n’est pas identique pour chaque gène. On peut expliquer  cela par le fait que certaines mutations ont très peu de chance d’être viables, elles  seront donc très peu fréquentes.  B. Vrai. On peut par exemple avoir une mutation dans une région enhancer, qui va  empêcher la transcription du gène, tout comme on peut avoir une insertion dans le gène  qui va aboutir à un codon stop, puis à une protéine tronquée qui sera détruite. Par deux  mutations différentes on aura une perte d’expression de la protéine dans la cellule.  C. Faux. Hétérozygote composite signifie que l’individu est porteur de deux mutations  différentes sur chacun des allèles. Il aura donc un phénotype malade. Cette notion est à  bien distinguer de la notion d’hétérozygotie.  D. Faux. La consanguinité augmente le risque de maladie récessive  E. Vrai        CORRECTION QCM 6 :​  Réponses D et E  A. Faux. Ses fils seront tous sain, puisqu’il leur transmet son chromosome Y, qui lui ne  présente pas de mutation  B. Faux. Ses filles auront hérité d’un chromosome X sain de leur mère et d’un  chromosome X muté de leur père. Comme c’est une maladie récessive, elles auront un  phénotype sain, mais seront vectrices de la maladie.  C. Faux  D. Vrai  E. Vrai. Par le phénomène de l’inactivation de X. Cette inactivation a lieu aléatoirement,  mais parfois, cette inactivation est biaisée et c’est le chromosome X sain qui est inactivé  dans la majorité des cellules. Ainsi, la mutation sur le chromosome muté n’est pas assez  compensée par le chromosome sain et la femme présente des signes de la maladie.  C’est le cas par exemple dans l’hémophilie, la myopathie de Duchenne. MAIS  TOUJOURS considérer que les femmes, dans les maladies récessives liées à l’X, NE  sont PAS malades!        CORRECTION QCM 7 :​  Réponse D  A. Faux  B. Faux  C. Faux  D. Vrai. C’est le plus probable. On voit que le sujet 7 a un phénotype sain. Or, il transmet  la maladie à son fils. Il est donc bien porteur de l’allèle muté.  E. Faux.       CORRECTION QCM 8 :​  Réponse C  On a vu que la maladie était une maladie autosomique dominante à pénétrance  incomplète.  On a calcule donc d’abord la pénétrance p. Il y a un individu porteur de l’allèle muté avec  un phénotype sain. donc p=5/5+1=⅚ . La mère a une chance sur deux de transmettre son  allèle muté à l’enfant. La probabilité que l’enfant soit malade est donc égale à ½*⅚ =5/12   3  Toute reproduction, même partielle, en dehors du cadre du Tutorat,  sans l’autorisation des superviseurs, est interdite.      CORRECTION QCM 9 :​  Réponse D  A. Faux, Marfan est une maladie autosomique dominante  B. Faux la pléiotropie désigne le fait qu’une mutation provoque une atteinte de plusieurs  tissus  C. Faux, une néomutation survient dans les cellules germinales et non somatiques  D. Vrai  E. Faux, La lyonisation est un phénomène irréversible       CORRECTION QCM 10 :​  Réponse E  A. Volume extracellulaire = vol. plasmatique + vol. interstitiel (ne comprend pas l'eau  INTRAcellulaire) ici l’item est FAUX: l'eau diffuse partout, y compris dans le secteur  intracellulaire, donc l'eau radiomarquée permet de mesurer le volume d'eau totale.  B. FAUX : de l'inuline   C. FAUX : le bleu Evans mesure le secteur plasmatique uniquement  D. FAUX : volume plasmatique (les hématies ne vont pas dans le secteur interstitiel)  E. VRAI          CORRECTION QCM 11 :​  Réponses ADE  A. VRAI  B. FAUX  la concentration de Na+ (la natrémie). On utilise la formule: osmolarité  plasmatique efficace = [Na + ] x 2 + glucose  C.FAUX il s'agit de la natrémie  D. VRAI  E. VRAI            CORRECTION QCS 12 :​  Réponse A  La cellule gonfle si la concentration de NaCl est plus importante en IC qu’en EC, c’est à  dire que l’eau pour équilibrer les concentrations entre secteurs IC et EC va aller dans la  cellule. Sachant que la concentration normale (dans le corps, donc dans la cellule) de  NaCl est de 9g/L, il faut que notre sérum ait une concentration inférieure. Réponse A.          CORRECTION QCS 13 :​  Réponse E  4  Toute reproduction, même partielle, en dehors du cadre du Tutorat,  sans l’autorisation des superviseurs, est interdite.  A. Un oedème apparaît si le flux d’eau allant du secteur plasmatique à l’interstitiel est trop  grand. C’est à dire si la pression hydrostatique dans le vaisseau augmente (A et D) ou si  la pression oncotique capillaire diminue (B et C)​ .         CORRECTION QCM 14 :​  Réponses A D   A. V: ORF=exons codants  B. F: pas dans le promoteur, dans la région codante ORF du gène.  C. F: de CTG.  D. V: lorsque l’ARNm est dégradé  E. F: par un gain de fonction, protéine superactive, mutation du gène FGFR3.        CORRECTION QCM 15 :​  Réponses A B D E  A. F: peut résulter des deux  B) F: de petite taille.   C) V  D) F: caryotype XXY, masculin  E) F: syndrome de Down=trisomie 21, donc 3 chromosomes 21 et des chromosomes sexuels  normaux.          CORRECTION QCM 16 :​  Réponses A E  A. V  B) F: il utilise en plus des ddNTP.   C) F: fluorochrome ​ différent  D F: des segments chromosomiques   E) V        CORRECTION QCM 17 :​  Réponses ​ C et E  A. Vraie  B. Vraie  C. Faux, les SNP ne diffèrent que par une unique base.  D. Vraie  E. Faux , pas forcément : si la distance qui les sépare est très importante alors ils ne sont  pas génétiquement liés        5  Toute reproduction, même partielle, en dehors du cadre du Tutorat,  sans l’autorisation des superviseurs, est interdite. 

https://www.fichier-pdf.fr/2016/04/15/cb1correction/

15/04/2016 www.fichier-pdf.fr

Vivre avec une paraplegie spastique 44%

granulomatose avec polyangéite et autres vascularites Journée internationale de sensibilisation sur l’ataxie Les Fièvres récurrentes Héréditaires Le syndrome de Costello Les Maladies neurologiques rares entraînant des mouvements anormaux Éducation Thérapeutique Les Dystonies cervicales (DVD) Maladies systémiques et auto-immunes rares Les syndromes de Marfan et Apparentés La Fièvre Méditerranéenne Familiale ou Maladie périodique REMERCIEMENTS À toutes les familles qui nous ont apporté leurs témoignages.

https://www.fichier-pdf.fr/2017/02/07/vivre-avec-une-paraplegie-spastique/

07/02/2017 www.fichier-pdf.fr

Du diagnostic à la prise en charge - GERSED 42%

Les diagnostics différentiels d'un SED hypermobile sont principalement les autres formes du Syndrome d’Ehlers-Danlos, le syndrome de Marfan, la sclérose en plaques, la myopathie, la myasthénie, le lupus érythémateux disséminé, le syndrome de Gougerot-Sjögren, la polyarthrite rhumatoïde, la spondylarthrite ou encore la fibromyalgie.

https://www.fichier-pdf.fr/2018/09/17/du-diagnostic-a-la-prise-en-charge---gersed/

17/09/2018 www.fichier-pdf.fr

Pédiatrie Examen Clinique Du Nourrisson 41%

aspect longiligne (dolichosténomélie, arachnodactylie dans le syndrome de Marfan).

https://www.fichier-pdf.fr/2017/09/17/pediatrie-examen-clinique-du-nourrisson/

17/09/2017 www.fichier-pdf.fr

cours de 1e année resumés, Dr.Bellal 41%

formée de 2 faisceaux verticaux tendus de l'appendice xiphoïde au centre phrénique et séparés par un orifice médian avasculaire = fente de MARFAN.

https://www.fichier-pdf.fr/2016/01/01/cours-de-1e-annee-resumes-dr-bellal/

01/01/2016 www.fichier-pdf.fr

NOTE-INFO SED mdph1(5) 39%

La confusion avec la maladie de Marfan qui a en commun avec celle d’Ehlers-Danlos l’hypermobilité et a été davantage enseignée aux médecins à cause de ses complications vasculaires, est souvent faite.

https://www.fichier-pdf.fr/2016/06/17/note-info-sed-mdph1-5/

17/06/2016 www.fichier-pdf.fr

notes cours Q4 chap 3-fin 38%

la neurofibromatose de Von Recklinghausen, l’achondroplasie, le syndrome de Marfan ou la dystrophie myotonique.

https://www.fichier-pdf.fr/2014/05/23/notes-cours-q4-chap-3-fin/

23/05/2014 www.fichier-pdf.fr

Pédiatrie Pied Plat De L'Enfant 36%

− Le pied plat peut être associé aussi à une maladie avec hyperlaxité, comme la maladie de Marfan, la maladie d’Ehler-Danlos, la trisomie 21, etc.

https://www.fichier-pdf.fr/2017/09/17/pediatrie-pied-plat-de-l-enfant/

17/09/2017 www.fichier-pdf.fr

CR Colloque SED2015 33%

Il évoque les diagnostics différentiels avec les syndromes de MARFAN, de LOEYS-DIETZ.

https://www.fichier-pdf.fr/2016/06/19/cr-colloque-sed2015/

19/06/2016 www.fichier-pdf.fr

Cestan-Philippe fr 27%

En 1897, Raymond préside sa thèse « Contribution à l’étude anatomique et clinique du tabès dorsalis », soutenue devant Georges Debove (18451920), André Chantemesse (1851-1919) et Antonin Marfan (1858-1942) (Philippe,1897).

https://www.fichier-pdf.fr/2014/03/03/cestan-philippe-fr/

03/03/2014 www.fichier-pdf.fr

kératocône 23%

Associations à des maladies du tissu conjonctif Une hyperlaxité ligamentaire, un prolapsus de la valve mitrale, un syndrome d’Elhers-Danlos, un osteogenesis imperfecta, un syndrome de Marfan, une dystocie craniofaciale de Crouzon orientent vers une maladie des protéines de la matrice extracellulaire.

https://www.fichier-pdf.fr/2013/10/31/keratocone/

31/10/2013 www.fichier-pdf.fr