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Avancées dans les myopathies mitochondriales 100%

Une étude de l’histoire naturelle des maladies liées à une mutation dans l’ADN mitochondrial chez 300 personnes.

https://www.fichier-pdf.fr/2014/05/12/avancees-dans-les-myopathies-mitochondriales/

12/05/2014 www.fichier-pdf.fr

Avancées dans les myopathies mitochondriales 99%

Une étude de l’histoire naturelle des maladies liées à une mutation dans l’ADN mitochondrial chez 300 personnes.

https://www.fichier-pdf.fr/2014/06/11/avancees-dans-les-myopathies-mitochondriales/

11/06/2014 www.fichier-pdf.fr

Les Maladies humaines mitochondriales 99%

 7   1)  L’ADN mitochondrial  ................................................................................................................

https://www.fichier-pdf.fr/2016/04/15/les-maladies-humaines-mitochondriales/

15/04/2016 www.fichier-pdf.fr

Art3 mitochondrial dynamics cancer oncogene 2013 98%

2013 Macmillan Publishers Limited All rights reserved 0950-9232/13 www.nature.com/onc ORIGINAL ARTICLE Mitochondrial dynamics regulates migration and invasion of breast cancer cells J Zhao1,2,3, J Zhang1,3, M Yu1,3, Y Xie2, Y Huang1, DW Wolff2, PW Abel2 and Y Tu2 Mitochondria are highly dynamic and undergo constant fusion and fission that are essential for maintaining physiological functions of cells.

https://www.fichier-pdf.fr/2015/11/05/art3-mitochondrial-dynamics-cancer-oncogene-2013/

05/11/2015 www.fichier-pdf.fr

Art2 Mito dyn lymphocytes JEM2006 96%

Published December 4, 2006 ARTICLE Orchestration of lymphocyte chemotaxis by mitochondrial dynamics Silvia Campello,1 Rosa Ana Lacalle,2 Monica Bettella,1 Santos Mañes,2 Luca Scorrano,3 and Antonella Viola1,4 1Venetian Institute of Molecular Medicine, Department of Biomedical Science, University of Padua, 35100 Padua, Italy of Immunology and Oncology, Centro Nacional de Biotecnologia, 28049 Madrid, Spain 3Dulbecco Telethon Institute, Venetian Institute of Molecular Medicine, 35129 Padua, Italy 4Istituto Clinico Humanitas, 20089 Rozzano (MI), Italy Lymphocyte traffic is required to maintain homeostasis and perform appropriate immunological reactions.

https://www.fichier-pdf.fr/2015/11/05/art2-mito-dyn-lymphocytes-jem2006/

05/11/2015 www.fichier-pdf.fr

Post-Doc-Alzheimer 96%

Mitochondria and Alzheimer’s disease Job description The mitochondrial signaling laboratory of Dr Hebert-Chatelain aims to understand the importance on intra-mitochondrial kinases (including c-Src and PKA) on mitochondrial functions and on the physiopathology of different diseases (Hebert-Chatelain et al.

https://www.fichier-pdf.fr/2016/10/29/post-doc-alzheimer/

29/10/2016 www.fichier-pdf.fr

researchMasquidaPhD 96%

Intracellular trafficking and mitochondrial diseases www:

https://www.fichier-pdf.fr/2017/08/24/researchmasquidaphd/

24/08/2017 www.fichier-pdf.fr

Hérédité non conventionnelle (21 03 2013 10h) 91%

un génome mitochondrial, circulaire, de petite taille (16,6 kb), contenant très peu de gènes et codant pour 13 protéines différentes, source de nombreux ARN de transfert et de 2 ARN ribosomiques.

https://www.fichier-pdf.fr/2013/04/15/heredite-non-conventionnelle-21-03-2013-10h/

15/04/2013 www.fichier-pdf.fr

Art1 OPA3 F actin migration PlosOne13 91%

Downregulation of OPA3 Is Responsible for Transforming Growth Factor-b-Induced Mitochondrial Elongation and F-Actin Rearrangement in Retinal Pigment Epithelial ARPE-19 Cells Seung-Wook Ryu1,2*, Jonghee Yoon1, Nambin Yim1, Kyungsun Choi1, Chulhee Choi1,2* 1 Department of Bio and Brain Engineering, KAIST, Daejeon, Korea, 2 KI for the Biocentury, KAIST, Daejeon, Korea Abstract Transforming growth factor-b signaling is known to be a key signaling pathway in the induction of epithelial–mesenchymal transition.

https://www.fichier-pdf.fr/2015/11/05/art1-opa3-f-actin-migration-plosone13/

05/11/2015 www.fichier-pdf.fr

biochimie 91%

https://www.fichier-pdf.fr/2016/01/08/biochimie/

08/01/2016 www.fichier-pdf.fr

Chapitre 06- mitochondrie 90%

2/ Le génome mitochondrial Le génome mitochondrial l’ADNmt est comparable au nucléoide (= chromosome bactérien).

https://www.fichier-pdf.fr/2016/01/03/chapitre-06-mitochondrie/

03/01/2016 www.fichier-pdf.fr

Cours polycopié bio cell - Chap IV - 1è A ISBM 2015-2016 90%

Contiennent de l’ADN mitochondrial (ADNmt) localisé au voisinage des crêtes et auxquelles il se trouve attaché.

https://www.fichier-pdf.fr/2015/12/22/cours-polycopie-bio-cell-chap-iv-1e-a-isbm-2015-2016/

22/12/2015 www.fichier-pdf.fr

MTHFRSupport Variant Report v1 - 95478945616494658 90%

Variation rsID # Results DETOX GSTP I105V rs1695 DETOX CYP1A2 C164A rs762551 DETOX CYP1B1 R48G rs10012 DETOX CYP2C9*2 C430T rs1799853 DETOX CYP2C9*3 A1075C rs1057910 DETOX CYP2D6 S486T rs1135840 DETOX CYP2D6 T2850C rs16947 DETOX CYP3A4*1B rs2740574 DETOX GSTM1 rs1056806 DETOX NAT2 A803G (K268R) rs1208 DETOX NAT2 G590A (R197Q) rs1799930 DETOX NAT2 T341C (I114T) rs1801280 DETOX SOD2 rs2758331 DETOX SOD2 rs2855262 DETOX SOD2 A16V rs4880 TONGUE TIE / CLEFT PALATE CTH S4031I rs1021737 ALLERGY/MOLD HLA rs2155219 IgE IL-13 C1112T rs1800925 IgE RAD50 rs2040704 IgE RAD50 rs2240032 IgE FCER1A rs2251746 IgG FCGR2A rs1801274 IgA TRAF1 rs3761847 IgA IGF1R rs2229765 CLOTTING FACTORS F7 A353G rs6046 CLOTTING FACTORS CYP4V2 rs13146272 CLOTTING FACTORS HRG rs9898 METHYLATION COMT rs6269 +/+ +/+/+/+/+/+/+/+/+/+/+/+/+/+/+/+/+/+ +/+ +/+ .+/.+/.+/.+/+/+ .+/.+/+/+ METHYLATION FUT2 rs492602 METHYLATION FUT2 rs601338 METHYLATION FUT2 rs602662 METHYLATION GAD1 rs12185692 METHYLATION GAD1 rs3828275 METHYLATION GIF (TCN3) rs558660 METHYLATION MTHFD1 C105T rs1076991 METHYLATION MTHFS rs6495446 METHYLATION MTRR A66G rs1801394 METHYLATION NOS2 rs2274894 METHYLATION NOS2 rs2248814 METHYLATION PEMT rs4646406 METHYLATION ACE Del16 rs4343 METHYLATION AHCY-01 rs819147 METHYLATION AHCY-19 rs819171 METHYLATION BHMT-08 rs651852 METHYLATION BHMT R239Q rs3733890 METHYLATION CBS A13637G rs2851391 METHYLATION CBS A360A rs1801181 METHYLATION DAO rs3741775 METHYLATION FOLR3 rs7925545 METHYLATION MTHFD1 G1958A rs2236225 METHYLATION MTHFD1L rs17349743 METHYLATION MTHFD1L rs803422 METHYLATION MTHFR 03 P39P rs2066470 METHYLATION MTHFR A1298C rs1801131 METHYLATION MTHFR A1572G rs17367504 METHYLATION MTHFR rs1476413 METHYLATION MTHFR rs17037390 METHYLATION MTHFR rs3737964 METHYLATION MTHFR rs4846048 METHYLATION MTHFR rs4846049 METHYLATION SHMT2 rs34095989 +/+ +/+ +/+ +/+ +/+ +/+ +/+ +/+ +/+ +/+ +/+ +/+ +/+/+/+/+/+/+/+/+/+/+/+/+/+/+/+/+/+/+/+/+/- METHYLATION TCN1 rs526934 METHYLATION VDR Bsm rs1544410 CELIAC /GLUTEN INTOLERANCE HLA rs2858331 THYROID FOXE1 rs1867277 EYE HEALTH BCMO1 rs4889294 EYE HEALTH BCMO1 R267S rs12934922 MITOCHONDRIAL FUNCTION NDUFS7 rs2332496 MITOCHONDRIAL FUNCTION NDUFS7 rs1142530 MITOCHONDRIAL FUNCTION NDUFS7 rs7258846 MITOCHONDRIAL FUNCTION COX5A rs8042694 MITOCHONDRIAL FUNCTION NDUFS3 rs4147730 OTHER IMMUNE FACTORS IL-13 rs20541 OTHER IMMUNE FACTORS APOE rs429358 OTHER IMMUNE FACTORS ATG16L1 rs10210302 OTHER IMMUNE FACTORS GSDMB rs7216389 OTHER IMMUNE FACTORS IL4R Q576R rs1801275 OTHER IMMUNE FACTORS STAT4 rs10181656 OTHER IMMUNE FACTORS TNF -308 rs1800629 SULFONOTRANSFERASE SULT1A1 rs35728980 SULFONOTRANSFERASE SULT1A1 rs1042157 SULFONOTRANSFERASE SULT2A1 rs4149452 +/+/+/+ +/+/+/+/+ +/+ +/+ +/+/+/+ +/+/+/+/+/+/+/+/+/-

https://www.fichier-pdf.fr/2014/03/31/mthfrsupport-variant-report-v1-95478945616494658/

31/03/2014 www.fichier-pdf.fr

Les maladies mitochondriales 87%

mesure l’activité de chaque complexe (I à V) et les rapports entre eux, c’est à dire comment chacun participe à la transformation de l’energie La mitochondrie possède son propre ADN, l’ADN mitochondrial (ADNmt) • L’ ADN mitochondrial est hérité uniquement de la mère car les mitochondries du spermatozoïde sont détruites lors de la fécondation.

https://www.fichier-pdf.fr/2014/05/12/les-maladies-mitochondriales/

12/05/2014 www.fichier-pdf.fr

Petit ammi 19 85%

Sur le territoire, l’Europe et au niveau international, nous devons prendre conscience de l’intérêt d’agir ensemble, de comprendre que ce qui réunit est plus important que ce qui divise quand il s’agit de sauver et préserver des vies, en établissant des registres, des bases de données, des programmes de recherche communs, accompagnés des projets avec des demandes de financement regroupés… - IMP (International Mitochondrial Patients) évolue et avance dans ces prospectives avec le concours d’Eurordis et de l’Europlan 2013.

https://www.fichier-pdf.fr/2014/05/12/petit-ammi-19/

12/05/2014 www.fichier-pdf.fr

21.09.15 9H00-10H00 TAILLEUX 84%

n°48 Remarques du professeur PLAN DU COURS I) LE CYCLE DE KREBS A) X B) X C) X D) X E) X F) X G) X H) X II) CHAINE RESPIRATOIRE ET PHOSPHORYLATION OXYDATIVE A) Potentiel d'oxydoréduction B) Le transport des électrons C) Spécificité des complexes 1) Complexe 1 LE COENZYME Q 2) Complexe 2 3) Complexe 3 4) Complexe 4 D) Le mécanisme chimio-osmotique E) Mécanisme de l'ATP – ADP translocase mitochondrial F) Rendement en ATP de la chaîne respiratoire (CR) et de la phosphorylation oxydative (PO) G) Les différents inhibiteurs et agents découplants 1) Inhibiteur spécifiques du transport d'électron 2) Les agents découplants 3) Inhibiteur spécifique de la translocase H) Les navettes mitochondriales 1) La navette du glycérol-3-phosphate 2) La navette malate - aspartate 1/9 2015-2016 A) Métabolisme des glucides Potentiel d'oxydoréduction (suite du cours précédent) Les électrons qui proviennent du NADH et NADH2 rentrent dans la chaîne de transport d'électrons par le biais de transporteurs.

https://www.fichier-pdf.fr/2015/09/29/21-09-15-9h00-10h00-tailleux/

29/09/2015 www.fichier-pdf.fr

DM n°3 de BDR C2N 83%

A) Formation du flagelle, du manchon mitochondrial, de l'acrosome, condensation du noyau et isolement des restes cytoplasmiques.

https://www.fichier-pdf.fr/2014/09/10/dm-n-3-de-bdr-c2n/

10/09/2014 www.fichier-pdf.fr

Rencontre des familles Angers 2016 82%

SERVICE DE NEUROLOGIE Chef de Service :

https://www.fichier-pdf.fr/2016/02/23/rencontre-des-familles-angers-2016/

23/02/2016 www.fichier-pdf.fr

Kindler et al 2013 Natrix phylogeography ZS 82%

Zoologica Scripta Mitochondrial phylogeography, contact zones and taxonomy of grass snakes (Natrix natrix, N.

https://www.fichier-pdf.fr/2013/05/20/kindler-et-al-2013-natrix-phylogeography-zs/

20/05/2013 www.fichier-pdf.fr

Lundi 12 cours 6 81%

LE DÉFICIT EN OTC ( ORNITHINE TRANSCZARBAMYLASE) D) Les maladies mitochondriales (mitochondripathies) 1) Les mitochondries 2) L'ADN mitochondrial 3) Les maladies causées par des mutations de l'ADN mitochondrial :

https://www.fichier-pdf.fr/2018/02/15/lundi-12-cours-6/

15/02/2018 www.fichier-pdf.fr

24.09.2015 8H00-9H00 TAILLEUX 80%

(produits dans le cytoplasme.) • Ensuite les 2 molécules de pyruvate donnent 2 molécules d'Acétyl-CoA et là on aura production de 2 molécules de NADH mitochondrial.

https://www.fichier-pdf.fr/2015/09/29/24-09-2015-8h00-9h00-tailleux/

29/09/2015 www.fichier-pdf.fr

Articles - DUPUY MAURY 80%

Il leur faut alors passer la membrane externe pour atteindre la paroi interne où elles y retrouvent les protéines produites à partir de l’ADN mitochondrial.

https://www.fichier-pdf.fr/2013/11/07/articles-dupuy-maury/

07/11/2013 www.fichier-pdf.fr

CBGCorrection 78%

      CORRECTION QCM 3 :​  Réponses: BD  A. FAUX, Lente et continue  B.VRAI  C. FAUX, le cortisol se fixe à un recepteur intracellulaire et pas membranaire  D. VRAI  E. FAUX, l’ADH est hydrosoluble et circule donc librement dans le sang  2  Toute reproduction, même partielle, en dehors du cadre du Tutorat,  sans l’autorisation des superviseurs, est interdite.      QCM 4 :​  ​ Concernant les hormones stéroïdes, laquelle ou lesquelles est ou sont exacte(s) ?  A. elles ne sont pas stockées  B. La thyroxine partage les caractéristques d’une hormone lipophile mais ce n’en est pas une  C. Elles son issues du métabolisme du cholestérol  D. Aucune proposition exacte  E. Elles agissent sur un récepteur intracellulaire    CORRECTION QCM 4 :​  Réponse ABCE   A. Vrai  B. Vrai  C. Vrai  D. Faux  E. Vrai    QCM 5:​  ​ On considère l’arbre généologique suivant. Parmi les propositions suivantes, quel(s)  mode(s) de transmission peut (peuvent) correspondre à celui de la maladie présente dans cette  famille ?    A. Dominant lié à l’X  B. Autosomique dominant à pénétrance incomplète  C. Récessif lié à l’X  D. Autosomique récessif  E. Maladie mitochondriale    CORRECTION QCM 5 :​  Réponse B et D  A. Faux, la mère de la deuxième génération serait malade.  B. Vrai  C. Faux, aucune femme ne serait malade.  D. Vrai  E. Faux, une mère malade transmettrait la maladie à tous ses enfants.              3  Toute reproduction, même partielle, en dehors du cadre du Tutorat,  sans l’autorisation des superviseurs, est interdite.    QCS 6 :​  ​ Parmi les propositions suivantes, laquelle est exacte ?  A. L’inactivation d’un des deux chromosomes X concerne toutes les cellules du genre humain  B. L’inactivation d’un des deux chromosomes X est réversible  C. L’inactivation d’un des deux chromosomes X n’est pas aléatoire  D. L’inactivation d’un des deux chromosomes X peut avoir lieu après la naissance  E. Aucune des propositions précédente n’est exacte    CORRECTION QCS 6 :​  Réponse E  A. Faux, elle a lieu uniquement chez les femmes, donc les cellules des hommes ne sont  pas concernées  B. Faux, irréversible  C. Faux, aléatoire  D. Faux, elle a lieu au stade embryonnaire  E. Vrai    QCS 7 :​  ​ On considère une maladie génétique à transmission autosomique récessive. Dans la  population générale, l’incidence de cette maladie à la naissance est de 1/3600. Le couple de la  deuxième génération attend un quatrième enfant (individu III.4). Quel est la probabilité que cet  enfant soit la malade ?    A. 1/240  B. 1/120  C. 1/180  D. 1/360  E. 1/270                    4  Toute reproduction, même partielle, en dehors du cadre du Tutorat,  sans l’autorisation des superviseurs, est interdite.    CORRECTION QCS 7 :​  Réponse C      QCS 8 :​  ​ Parmi les propositions suivantes, laquelle est exacte ?  A.Les maladies mitochondriales sont toujours transmises à la génération suivante   B. La probabilité pour une femme atteinte d’une maladie autosomique dominante à pénétrance  incomplète d’avoir un fils malade est égale à 1/2  C. Un homme atteint d’une maladie dominante liée à l’X la transmettra à tous ses enfants  D. Toutes les filles d’une femme atteinte d’une maladie dominante liée à l’X seront malades  E. Aucune des propositions précédentes n’est exacte    CORRECTION QCS 8 :​  Réponse E  A. Faux : un père malade d’une maladie mitochondriale ne la transmettra pas à ses  enfants  B. Faux : elle est inférieure à ½ car dominance incomplète  C. Faux : pas à ses fils  D. Faux : la femme malade aura une chance sur deux de transmettre son chromosome X  malade donc statistiquement la moitié de ses filles seront malades  E. Vrai    QCM 9 :​  ​ Parmi les propositions suivantes, laquelle ou lesquelles est ou sont exacte(s) ?  A. La maladie de Marfan est une maladie génétique à expressivité variable  B. Les maladies à pénétrance incomplète voit le plus souvent leur pénétrance diminuer avec l’âge  C. Si la mutation est portée par l’ADN mitochondrial, les parents transmettent toujours la mutation  à leurs enfants.  D. La mutation a l’origine d’un maladie autosomique peut être localisée n’importe où sauf sur un  chromosome sexuel.  E. Dans le cas d’une maladie récessive liée à l’X, chez l’homme la maladie est fréquemment  causée par une néomutation.        5  Toute reproduction, même partielle, en dehors du cadre du Tutorat,  sans l’autorisation des superviseurs, est interdite. 

https://www.fichier-pdf.fr/2016/05/09/cbgcorrection/

09/05/2016 www.fichier-pdf.fr

le cycle de krebs 78%

Cycle freiné quand forte charge énergétique ou quand environnement mitochondrial sous forme réduite.

https://www.fichier-pdf.fr/2014/03/21/le-cycle-de-krebs/

21/03/2014 www.fichier-pdf.fr

Acheminement et adressage des protéines vers les organites. La mitochondrie 77%

Une fois emergée, la protéine d’un côté se lie a une protéine chaperon, la Hsc 70 mitochondrial adjacente à la Tim44, l’interaction 3 Général parce que toutes les protéines passe par cette protéine pour s’adresser à la fin vers d’autres compartiment de la mitochondrie

https://www.fichier-pdf.fr/2010/05/08/0mhdpm9/

08/05/2010 www.fichier-pdf.fr