CORRECTION QCM 3 :
Réponses: BD
A. FAUX, Lente et continue
B.VRAI
C. FAUX, le cortisol se fixe à un recepteur intracellulaire et pas membranaire
D. VRAI
E. FAUX, l’ADH est hydrosoluble et circule donc librement dans le sang
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QCM 4 :
Concernant les hormones stéroïdes, laquelle ou lesquelles est ou sont exacte(s) ?
A. elles ne sont pas stockées
B. La thyroxine partage les caractéristques d’une hormone lipophile mais ce n’en est pas une
C. Elles son issues du métabolisme du cholestérol
D. Aucune proposition exacte
E. Elles agissent sur un récepteur intracellulaire
CORRECTION QCM 4 :
Réponse ABCE
A. Vrai
B. Vrai
C. Vrai
D. Faux
E. Vrai
QCM 5:
On considère l’arbre généologique suivant. Parmi les propositions suivantes, quel(s)
mode(s) de transmission peut (peuvent) correspondre à celui de la maladie présente dans cette
famille ?
A. Dominant lié à l’X
B. Autosomique dominant à pénétrance incomplète
C. Récessif lié à l’X
D. Autosomique récessif
E. Maladie mitochondriale
CORRECTION QCM 5 :
Réponse B et D
A. Faux, la mère de la deuxième génération serait malade.
B. Vrai
C. Faux, aucune femme ne serait malade.
D. Vrai
E. Faux, une mère malade transmettrait la maladie à tous ses enfants.
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QCS 6 :
Parmi les propositions suivantes, laquelle est exacte ?
A. L’inactivation d’un des deux chromosomes X concerne toutes les cellules du genre humain
B. L’inactivation d’un des deux chromosomes X est réversible
C. L’inactivation d’un des deux chromosomes X n’est pas aléatoire
D. L’inactivation d’un des deux chromosomes X peut avoir lieu après la naissance
E. Aucune des propositions précédente n’est exacte
CORRECTION QCS 6 :
Réponse E
A. Faux, elle a lieu uniquement chez les femmes, donc les cellules des hommes ne sont
pas concernées
B. Faux, irréversible
C. Faux, aléatoire
D. Faux, elle a lieu au stade embryonnaire
E. Vrai
QCS 7 :
On considère une maladie génétique à transmission autosomique récessive. Dans la
population générale, l’incidence de cette maladie à la naissance est de 1/3600. Le couple de la
deuxième génération attend un quatrième enfant (individu III.4). Quel est la probabilité que cet
enfant soit la malade ?
A. 1/240
B. 1/120
C. 1/180
D. 1/360
E. 1/270
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CORRECTION QCS 7 :
Réponse C
QCS 8 :
Parmi les propositions suivantes, laquelle est exacte ?
A.Les maladies mitochondriales sont toujours transmises à la génération suivante
B. La probabilité pour une femme atteinte d’une maladie autosomique dominante à pénétrance
incomplète d’avoir un fils malade est égale à 1/2
C. Un homme atteint d’une maladie dominante liée à l’X la transmettra à tous ses enfants
D. Toutes les filles d’une femme atteinte d’une maladie dominante liée à l’X seront malades
E. Aucune des propositions précédentes n’est exacte
CORRECTION QCS 8 :
Réponse E
A. Faux : un père malade d’une maladie mitochondriale ne la transmettra pas à ses
enfants
B. Faux : elle est inférieure à ½ car dominance incomplète
C. Faux : pas à ses fils
D. Faux : la femme malade aura une chance sur deux de transmettre son chromosome X
malade donc statistiquement la moitié de ses filles seront malades
E. Vrai
QCM 9 :
Parmi les propositions suivantes, laquelle ou lesquelles est ou sont exacte(s) ?
A. La maladie de Marfan est une maladie génétique à expressivité variable
B. Les maladies à pénétrance incomplète voit le plus souvent leur pénétrance diminuer avec l’âge
C. Si la mutation est portée par l’ADN mitochondrial, les parents transmettent toujours la mutation
à leurs enfants.
D. La mutation a l’origine d’un maladie autosomique peut être localisée n’importe où sauf sur un
chromosome sexuel.
E. Dans le cas d’une maladie récessive liée à l’X, chez l’homme la maladie est fréquemment
causée par une néomutation.
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