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Avancées dans les myopathies mitochondriales 100%

AVANCÉES DE LA RECHERCHE Avancées dans les myopathies mitochondriales JUIN 2013 Ce document présente l'état actuel des connaissances scientifiques sur les myopathies mitochondriales, mis à jour à l'occasion des Journées des Familles 2013 de l'AFM-Téléthon.

https://www.fichier-pdf.fr/2014/05/12/avancees-dans-les-myopathies-mitochondriales/

12/05/2014 www.fichier-pdf.fr

Avancées dans les myopathies mitochondriales 99%

JUIN 2014 AvanCées Ce document présente l'état actuel des connaissances dans les myopathies mitochondriales jour à l'occasion des Journées des Familles 2014 de scientifiques sur les myopathies mitochondriales, mis à l'AFM-Téléthon.

https://www.fichier-pdf.fr/2014/06/11/avancees-dans-les-myopathies-mitochondriales/

11/06/2014 www.fichier-pdf.fr

Les Maladies humaines mitochondriales 99%

ANNEE 2015 UNIVERSITE PARIS-SUD FACULTE DE PHARMACIE DE CHATENAY-MALABRY LES MALADIES HUMAINES MITOCHONDRIALES UE 56:

https://www.fichier-pdf.fr/2016/04/15/les-maladies-humaines-mitochondriales/

15/04/2016 www.fichier-pdf.fr

Art3 mitochondrial dynamics cancer oncogene 2013 98%

Oncogene (2013) 32, 4814–4824 &

https://www.fichier-pdf.fr/2015/11/05/art3-mitochondrial-dynamics-cancer-oncogene-2013/

05/11/2015 www.fichier-pdf.fr

Art2 Mito dyn lymphocytes JEM2006 96%

https://www.fichier-pdf.fr/2015/11/05/art2-mito-dyn-lymphocytes-jem2006/

05/11/2015 www.fichier-pdf.fr

Post-Doc-Alzheimer 96%

Ces voies de signalisation mitochondriales ciblent différentes protéines de façon à directement moduler les fonctions de cet organite et l’homéostasie cellulaire.

https://www.fichier-pdf.fr/2016/10/29/post-doc-alzheimer/

29/10/2016 www.fichier-pdf.fr

researchMasquidaPhD 96%

https://www.fichier-pdf.fr/2017/08/24/researchmasquidaphd/

24/08/2017 www.fichier-pdf.fr

Hérédité non conventionnelle (21 03 2013 10h) 91%

Les tissus les plus touchés par les mutations mitochondriales sont les tissus très demandeurs en énergie, entraînant ainsi des maladies du SNC, des maladies à composantes ophtalmologique, cardiaque, hépatique, rénale, musculaire et digestive (incluant le pancréas avec les différentes formes de diabète).

https://www.fichier-pdf.fr/2013/04/15/heredite-non-conventionnelle-21-03-2013-10h/

15/04/2013 www.fichier-pdf.fr

Art1 OPA3 F actin migration PlosOne13 91%

https://www.fichier-pdf.fr/2015/11/05/art1-opa3-f-actin-migration-plosone13/

05/11/2015 www.fichier-pdf.fr

biochimie 91%

https://www.fichier-pdf.fr/2016/01/08/biochimie/

08/01/2016 www.fichier-pdf.fr

Chapitre 06- mitochondrie 90%

•Toutes les enzymes impliquées dans la respiration, dans le cycle de Krebs et la β-oxydation des acides gras et dans la synthèse des protéines mitochondriales.

https://www.fichier-pdf.fr/2016/01/03/chapitre-06-mitochondrie/

03/01/2016 www.fichier-pdf.fr

Cours polycopié bio cell - Chap IV - 1è A ISBM 2015-2016 90%

Ultrastructure d’une mitochondrie observée au MET Constitution chimique et organisation des membranes mitochondriales Membrane externe:

https://www.fichier-pdf.fr/2015/12/22/cours-polycopie-bio-cell-chap-iv-1e-a-isbm-2015-2016/

22/12/2015 www.fichier-pdf.fr

MTHFRSupport Variant Report v1 - 95478945616494658 90%

Type Gene &

https://www.fichier-pdf.fr/2014/03/31/mthfrsupport-variant-report-v1-95478945616494658/

31/03/2014 www.fichier-pdf.fr

Les maladies mitochondriales 87%

les maladies mitochondriales Docteur Marjolaine WILLEMS Génétique Médicale Centre de Référence Anomalies du Développement 06/12/2011 La mitochondrie • Organite intra-cellulaire • Centrale énergétique de la cellule :

https://www.fichier-pdf.fr/2014/05/12/les-maladies-mitochondriales/

12/05/2014 www.fichier-pdf.fr

Petit ammi 19 85%

N° 19 - SEPTEMBRE 2013 JOURNAL DE L’ASSOCIATION CONTRE LES MALADIES MITOCHONDRIALES AGENDA 2013-2014 les rendez-vous à ne pas manquer.

https://www.fichier-pdf.fr/2014/05/12/petit-ammi-19/

12/05/2014 www.fichier-pdf.fr

21.09.15 9H00-10H00 TAILLEUX 84%

n°48 Remarques du professeur PLAN DU COURS I) LE CYCLE DE KREBS A) X B) X C) X D) X E) X F) X G) X H) X II) CHAINE RESPIRATOIRE ET PHOSPHORYLATION OXYDATIVE A) Potentiel d'oxydoréduction B) Le transport des électrons C) Spécificité des complexes 1) Complexe 1 LE COENZYME Q 2) Complexe 2 3) Complexe 3 4) Complexe 4 D) Le mécanisme chimio-osmotique E) Mécanisme de l'ATP – ADP translocase mitochondrial F) Rendement en ATP de la chaîne respiratoire (CR) et de la phosphorylation oxydative (PO) G) Les différents inhibiteurs et agents découplants 1) Inhibiteur spécifiques du transport d'électron 2) Les agents découplants 3) Inhibiteur spécifique de la translocase H) Les navettes mitochondriales 1) La navette du glycérol-3-phosphate 2) La navette malate - aspartate 1/9 2015-2016 A) Métabolisme des glucides Potentiel d'oxydoréduction (suite du cours précédent) Les électrons qui proviennent du NADH et NADH2 rentrent dans la chaîne de transport d'électrons par le biais de transporteurs.

https://www.fichier-pdf.fr/2015/09/29/21-09-15-9h00-10h00-tailleux/

29/09/2015 www.fichier-pdf.fr

DM n°3 de BDR C2N 83%

Biologie de la Reproduction DM n°3 (Cours 3 :

https://www.fichier-pdf.fr/2014/09/10/dm-n-3-de-bdr-c2n/

10/09/2014 www.fichier-pdf.fr

Rencontre des familles Angers 2016 82%

Pr Christophe VERNY CENTRE NATIONAL DE REFERENCE POUR LES MALADIES NEUROGENETIQUES ET MITOCHONDRIALES DE L'ADULTE Coordonnateurs :

https://www.fichier-pdf.fr/2016/02/23/rencontre-des-familles-angers-2016/

23/02/2016 www.fichier-pdf.fr

Kindler et al 2013 Natrix phylogeography ZS 82%

https://www.fichier-pdf.fr/2013/05/20/kindler-et-al-2013-natrix-phylogeography-zs/

20/05/2013 www.fichier-pdf.fr

Lundi 12 cours 6 81%

LE DÉFICIT EN OTC ( ORNITHINE TRANSCZARBAMYLASE) D) Les maladies mitochondriales (mitochondripathies) 1) Les mitochondries 2) L'ADN mitochondrial 3) Les maladies causées par des mutations de l'ADN mitochondrial :

https://www.fichier-pdf.fr/2018/02/15/lundi-12-cours-6/

15/02/2018 www.fichier-pdf.fr

24.09.2015 8H00-9H00 TAILLEUX 80%

2015-2016 Néoglucogenèse Biochimie – UE VII :

https://www.fichier-pdf.fr/2015/09/29/24-09-2015-8h00-9h00-tailleux/

29/09/2015 www.fichier-pdf.fr

Articles - DUPUY MAURY 80%

e i r d n o h c o t i La m poumon et usine énergétique de nos cellules « Quand on parle de maladies mitochondriales, les gens s’interrogent :

https://www.fichier-pdf.fr/2013/11/07/articles-dupuy-maury/

07/11/2013 www.fichier-pdf.fr

CBGCorrection 78%

      CORRECTION QCM 3 :​  Réponses: BD  A. FAUX, Lente et continue  B.VRAI  C. FAUX, le cortisol se fixe à un recepteur intracellulaire et pas membranaire  D. VRAI  E. FAUX, l’ADH est hydrosoluble et circule donc librement dans le sang  2  Toute reproduction, même partielle, en dehors du cadre du Tutorat,  sans l’autorisation des superviseurs, est interdite.      QCM 4 :​  ​ Concernant les hormones stéroïdes, laquelle ou lesquelles est ou sont exacte(s) ?  A. elles ne sont pas stockées  B. La thyroxine partage les caractéristques d’une hormone lipophile mais ce n’en est pas une  C. Elles son issues du métabolisme du cholestérol  D. Aucune proposition exacte  E. Elles agissent sur un récepteur intracellulaire    CORRECTION QCM 4 :​  Réponse ABCE   A. Vrai  B. Vrai  C. Vrai  D. Faux  E. Vrai    QCM 5:​  ​ On considère l’arbre généologique suivant. Parmi les propositions suivantes, quel(s)  mode(s) de transmission peut (peuvent) correspondre à celui de la maladie présente dans cette  famille ?    A. Dominant lié à l’X  B. Autosomique dominant à pénétrance incomplète  C. Récessif lié à l’X  D. Autosomique récessif  E. Maladie mitochondriale    CORRECTION QCM 5 :​  Réponse B et D  A. Faux, la mère de la deuxième génération serait malade.  B. Vrai  C. Faux, aucune femme ne serait malade.  D. Vrai  E. Faux, une mère malade transmettrait la maladie à tous ses enfants.              3  Toute reproduction, même partielle, en dehors du cadre du Tutorat,  sans l’autorisation des superviseurs, est interdite.    QCS 6 :​  ​ Parmi les propositions suivantes, laquelle est exacte ?  A. L’inactivation d’un des deux chromosomes X concerne toutes les cellules du genre humain  B. L’inactivation d’un des deux chromosomes X est réversible  C. L’inactivation d’un des deux chromosomes X n’est pas aléatoire  D. L’inactivation d’un des deux chromosomes X peut avoir lieu après la naissance  E. Aucune des propositions précédente n’est exacte    CORRECTION QCS 6 :​  Réponse E  A. Faux, elle a lieu uniquement chez les femmes, donc les cellules des hommes ne sont  pas concernées  B. Faux, irréversible  C. Faux, aléatoire  D. Faux, elle a lieu au stade embryonnaire  E. Vrai    QCS 7 :​  ​ On considère une maladie génétique à transmission autosomique récessive. Dans la  population générale, l’incidence de cette maladie à la naissance est de 1/3600. Le couple de la  deuxième génération attend un quatrième enfant (individu III.4). Quel est la probabilité que cet  enfant soit la malade ?    A. 1/240  B. 1/120  C. 1/180  D. 1/360  E. 1/270                    4  Toute reproduction, même partielle, en dehors du cadre du Tutorat,  sans l’autorisation des superviseurs, est interdite.    CORRECTION QCS 7 :​  Réponse C      QCS 8 :​  ​ Parmi les propositions suivantes, laquelle est exacte ?  A.Les maladies mitochondriales sont toujours transmises à la génération suivante   B. La probabilité pour une femme atteinte d’une maladie autosomique dominante à pénétrance  incomplète d’avoir un fils malade est égale à 1/2  C. Un homme atteint d’une maladie dominante liée à l’X la transmettra à tous ses enfants  D. Toutes les filles d’une femme atteinte d’une maladie dominante liée à l’X seront malades  E. Aucune des propositions précédentes n’est exacte    CORRECTION QCS 8 :​  Réponse E  A. Faux : un père malade d’une maladie mitochondriale ne la transmettra pas à ses  enfants  B. Faux : elle est inférieure à ½ car dominance incomplète  C. Faux : pas à ses fils  D. Faux : la femme malade aura une chance sur deux de transmettre son chromosome X  malade donc statistiquement la moitié de ses filles seront malades  E. Vrai    QCM 9 :​  ​ Parmi les propositions suivantes, laquelle ou lesquelles est ou sont exacte(s) ?  A. La maladie de Marfan est une maladie génétique à expressivité variable  B. Les maladies à pénétrance incomplète voit le plus souvent leur pénétrance diminuer avec l’âge  C. Si la mutation est portée par l’ADN mitochondrial, les parents transmettent toujours la mutation  à leurs enfants.  D. La mutation a l’origine d’un maladie autosomique peut être localisée n’importe où sauf sur un  chromosome sexuel.  E. Dans le cas d’une maladie récessive liée à l’X, chez l’homme la maladie est fréquemment  causée par une néomutation.        5  Toute reproduction, même partielle, en dehors du cadre du Tutorat,  sans l’autorisation des superviseurs, est interdite. 

https://www.fichier-pdf.fr/2016/05/09/cbgcorrection/

09/05/2016 www.fichier-pdf.fr

le cycle de krebs 78%

LE CYCLE DE KREBS 1.

https://www.fichier-pdf.fr/2014/03/21/le-cycle-de-krebs/

21/03/2014 www.fichier-pdf.fr

Acheminement et adressage des protéines vers les organites. La mitochondrie 77%

Après synthèse dans le cytosol, les protéines mitochondriales précurseurs (solubles, pour la matrice et hydrophobes pour les membranes ) se dirigent vers la membrane mitochondriale grâce à la séquence signale.

https://www.fichier-pdf.fr/2010/05/08/0mhdpm9/

08/05/2010 www.fichier-pdf.fr