Recherche PDF


Cet outil permet de trouver un fichier parmi les documents publics partagés par les utilisateurs de Fichier-PDF.fr.
Dernière mise à jour de la base de données: 18 mai à 03:39 - Environ 390000 fichiers indexés.

Afficher résultats par page

Réponses pour «phenylcetonurie»:



Total: 4 résultats - 0.036 secondes

اليوم العالمي لمرض بيلة فينيل كيتون -Phénylcétonurie 100%

‫‪Cahier des maladies‬‬ ‫‪rares‬‬ ‫الٌوم العالمً لمرض بٌلة‬ ‫فٌنٌل كٌتون‬ ‫‪PHENYLCETONURIE‬‬ ‫ندا‪ ،‬من اجل رصد ممنهج لبعض األمراض النادرة عند حدٌثً الوالدة‬ ‫بمناسبة الٌوم العالمً لمرض بٌلة فٌنٌل كٌتون ‪ٌ ،‬وم ‪ٌ 28‬ونٌو ‪ٌ ،‬نظم تحالف األمراض النادرة‬ ‫للمغرب ‪ ،‬برئاسة الدكتورة خدٌجة موسٌار ‪،‬و بشراكة مع الجمعٌة المغربٌة لعلم األحٌاء و‬ ‫بدعم من العدٌد من الجمعٌات األخرى ‪ ،‬مؤتمرا صحفٌا ‪ٌ ،‬وم الخمٌس ‪ٌ 27‬ونٌو ‪ 2019‬على‬ ‫الساعة الخامسة و النصف مساءا بفندق باالص أنفا بالدار البٌضاء ‪ ،‬إلطالق نداء لفحص كل‬ ‫مولود جدٌد بحثا عن هذا المرض الوراثً النادر ‪ ،‬فضالً عن ‪ 4‬أمراض نادرة آخري‪.‬‬ ‫‪25/06/2019‬‬ ‫‪PHENYLCETONURIE‬اليوم العالمي لمرض بيلة فينيل كيتون‬ ‫الٌوم العالمً لمرض بٌلة فٌنٌل كٌتون‬ ‫‪PHENYLCETONURIE‬‬ ‫ندا‪،‬‬ ‫من اجل‬ ‫رصد‬ ‫ممنهج‬ ‫لبعض‬ ‫األمراض‬ ‫النادرة‬ ‫عند‬ ‫حديثي‬ ‫الوالدة‬ ‫ينتج مرض بٌلة فٌنٌل كٌتون عن تراكم تدرٌجً فً جسم األطفال لمادة الفٌنٌل أالنٌن ‪ .‬هدا التراكم ٌكون ساما للدماغ و ٌسبب‬ ‫التخلف العملً ومشاكل عصبٌة خطٌرة ‪ .‬تشخٌص المرض لبل سن ‪ 3‬أشهر و إتباع نظام غذائً صارم ٌستمر طوال فترة الطفولة‬ ‫ٌشكل السبٌل الوحٌد لضمان النمو الطبٌعً للطفل‪.‬‬ ‫سبب وأعراض المرض‬ ‫مرض بٌلة فٌنٌل كٌتون ٌنتج عن اضطراب التمثٌل الغذائً للفٌنٌل أالنٌن ‪ ،‬وهو حمض أمٌنً موجود فً النظام الغذائً‪ٌ .‬تم تحوٌله‬ ‫بشكل طبٌعً إلى حمض أمٌنً آخر ‪ ،‬التٌروزٌن ‪ ،‬عن طرٌك إنزٌم التً ٌكون فٌها خلال فً مرض بٌلة فٌنٌل كٌتون ‪.‬‬ ‫ٌصاب األطفال المتأثرون بالتخلف العملً التدرٌجً و بأعراض أخرى مثل نوبات الصرع والغثٌان والمًء وطفح جلدي ٌشبه اإلكزٌما‬ ‫وفرط النشاط والعدوانٌة أو إٌذاء النفس ونمص فً نمو محٌط الرأس و الدماغ (صغر الرأس) و‪ٌ .‬كون لون الجلد والشعر والعٌنٌن‬ ‫فاتحا‪ ،‬أو على األلل أكثر وضوحا من أفراد األسرة اآلخرٌن بسبب نمص فً التٌروزٌن‪ ...

https://www.fichier-pdf.fr/2019/06/25/-------phenylcetonurie/

25/06/2019 www.fichier-pdf.fr

بيلة الفينيل كيتون 60%

‫مرض بيلة الفينيل كيتون‬ ‫مرض استقالبي يستدعي التشخيص الممنهج عند الوالدة‬ ‫مرض بٌلة الفٌنٌل كٌتون)‪ ، (la phénylcétonurie‬مرض وراثً نادر ٌنتج عن اضطراب فً‬ ‫االستقالب ألغدائً لمادة الفٌنٌل أالنٌن ‪ ،‬الحامض أألمٌنً الموجود بشكل طبٌعً فً النظام الغذائً ‪،‬‬ ‫بسبب عوز فً أنزٌم معٌن‪ .‬األمر الذي ٌودى إلى صعوبة فً استٌعابه مع تراكم غٌر طبٌعً له‪ ،‬خاصة‬ ‫على صعٌد دماغ الطفل الذي فً طور النمو‪ٌ .‬نتج عن دالك إتالف تدرٌجً للقدرات الذهنٌة ٌنتهً فً‬ ‫آخر المطاف إلى تخلف عقلً فً غٌاب التشخٌص والعالج المناسب‪ٌ .‬صٌب المرض على قدم المساواة‬ ‫الذكور و اإلناث و ٌعرف انتشاره تباٌنا كبٌرا بٌن البلدان‪ ،‬بٌن مولود جدٌد من كل‪ 10 000‬والدة حٌة‬ ‫فً أوروبا إلى مصاب من كل ‪ 4000‬والدة حٌة فً تركٌا‪ .‬لكنه أكثر ندرة فً وسط سكان فنلندا‪،‬‬ ‫إفرٌقٌا والٌابان‪.‬‬ ‫الفٌنٌل أالنٌن من األحماض األمٌنٌة األساسٌة‪ ،‬ألنه ال ٌمكن تولٌفه من قبل الجسم‪ ،‬و ٌتم توفٌره فً‬ ‫النظام الغذائً‪ٌ .‬تم تحوٌله فً الجسم إلى التٌروزٌن بفضل انزٌم الفنٌل األنٌن‪-4‬هٌدروكسٌالز‪.‬‬ ‫التٌروزٌن ‪ ،‬حمض أمٌنً آخر ‪ .،‬تتكون منه مادة المٌالنٌن التً تعطً الصبغة اللونٌة للجلد ‪.‬بسبب إنتاج‬ ‫غٌر كاف أو خلل فً إالنزٌم ‪ ،‬ال ٌمكن تحوٌل الفٌنٌل أالنٌن بشكل كافً إلى التٌروزٌن‪، .‬لكن ٌتم تحوٌل‬ ‫جزء منه‪ ،‬بفضل إنزٌمات أخرى‪ ،‬إلى مواد ٌتم إفرازها عن طرٌق البول)‪ ، (phénylcétones‬رغم‬ ‫دالك ‪،‬هدا ال ٌحول ضد التراكم المضر للفنٌل األنٌن و ٌستمر تأثٌره السلبً على الدماغ‪.‬‬ ‫تبدأ عالمات المرض فً الظهور مبكرا‪ ،‬حوالً سن ‪ 3‬أو ‪ 4‬أشهر بنشوء بعض المشاكل السلوكٌة‪،‬‬ ‫تتطور فً ما بعد إلى هٌاج مع فرط فً النشاط و سلوك عدوانً مع صعوبة فً التفاعل مع األقران‬ ‫والمحٌط الخارجً‪ .‬هذه االضطرابات فً بعض األحٌان تشبه عالمات مرض التوحد‪ .‬تصاحب هده‬ ‫العالمات السلوكٌة‪ ،‬نقص فً نمو محٌط الرأس والدماغ )‪ (microcéphalie‬مع تأخر فً نمو‬ ‫المهارات العقلٌة و االجتماعٌة و الحركٌة‪ .‬هدا العجز ٌمكن أن ٌكون ال رجعة فٌه إذا تأخر التشخٌص‬ ‫‪،‬لدالك ٌجب رصد المرض بشكل روتٌنً عند األطفال حدٌثً الوالدة لتجنب تطوره و حدوث إعاقة‬ ‫متفاوتة الحدة من بسٌطة إلى عمٌقة و دالك فً ظل عدم إتباع نظام غذائً خاصالذي وحده ٌسمح‬ ‫لألطفال أن ٌعٌشوا حٌاة طبٌعٌة‪ .‬قد تظهر عالمات عصبٌة أخرى مثل تشنجات أو ارتعاش فً‬ ‫األطراف‪ .‬قد ٌعانً بعض األطفال من نوبات الصرع‪.‬‬ ‫من عالمات المرض‪ ،‬القًء المتكرر وانبعاث رائحة تعفن من جسم المصاب‪ٌ .‬كون للبول والعرق لدي‬ ‫األطفال المصابٌن رائحة ممٌزة إلى حد ما‪ ،‬هده العالمات المنبهة‪ ،‬كان ٌعتمد علٌها األطباء قدٌما‬ ‫لالشتباه بالمرض‪ٌ .‬كون لون الجلد والشعر والعٌنٌن فاتحا‪ ،‬أو على األقل أكثر وضوحا من أفراد األسرة‬ ‫اآلخرٌن بسبب نقص فً التٌروزٌن‪ .‬من بٌن العالمات الشائعة للمرض‪ ،‬طفح جلدي مع عرضة اكبر‬ ‫لإلصابة باألكزٌما‪ٌ .‬مكن لكل هده العالمات أن تكون خفٌفة أو شدٌدة بشكل متناسب مع درجة نقص‬ ‫اإلنزٌم‪.‬‬ ‫ٌعتمد عالج المرض على إتباع نظام غذائً ٌحتوى على نسبة قلٌلة من الفنٌل األنٌن ‪ ،‬لكن ال ٌوجد‬ ‫هناك توافق بشأن مستوٌات الفنٌل األنٌن التً تستلزم العالج والتوصٌات تختلف من بلد إلى آخر‪.‬البد‬ ‫من إتباع الحمٌة على األقل حتى نهاٌة نمو الدماغ ‪.‬فً مرحلة البلوغ‪ ،‬قد تكون أقل صرامة و تسمح‬ ‫مع ذلك بحٌاة ٌومٌة عادٌة‪ .‬لكن‪ ،‬فً بعض األحٌان تظهر بعض المشاكل مثل التهٌج‪ ،‬و واضطرابات‬ ‫الذاكرة‪ ،‬واضطرابات االنتباه‪ٌ ،‬جب فً هده الحاالت إعادة تقٌٌم العالج‪ .‬ال بد للمرأة المصابة إتباع نظام‬ ‫غذائً عندما ترٌد أن تكون حامال وطوال فترة الحمل‪ .‬خالف ذلك‪ ،‬فان الفنٌل األنٌن الزائد فً الدم ٌمر‬ ‫عبر المشٌمة للطفل‪ .‬تكون هناك مخاطر مهمة لإلجهاض‪ ،‬كما لحدوث عٌوب خلقٌة للجنٌن‪ ،‬بما فً ذلك‬ ‫على مستوى القلب أو الوجه‪ٌ .‬مكن تفادي هذا الخطر إذا كانت المرأة تتبع نظام غذائً صارم خالل فترة‬ ‫الحمل‪.‬‬ ‫نظرا لكل هده المخاطر التً ٌشكلها مرض بٌلة الفٌنٌل كٌتون و تداعٌاته الكارتٌة على الطفل ال بد من‬ ‫رصده عند الوالدة بصفة ممنهجة كما هو الحال فً الدول المتقدمة‪.‬‬ Dr MOUSSAYER KHADIJA ‫الدكتورة خديجة موسيار‬ ‫اختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة‬ Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS) ‫رئيسة الجمعية المغزبية ألمزاض المناعة الذاتية و والجهاسية‬ Chairwoman of the Moroccan Autoimmune and Systemic Diseases Association Vice-présidente de l’association marocaine des intolérants et allergiques au gluten (AMIAG) Vice-présidente de l'association marocaine de la fièvre méditerranéenne familiale (AMFMF) Références :

https://www.fichier-pdf.fr/2016/04/15/fichier-pdf-sans-nom-3/

15/04/2016 www.fichier-pdf.fr

Journée mondiale de la Phénylcétonurie appel au dépistage néonatal au Maroc 47%

Cahier des maladies rares JOURNEE MONDIALE DE LA PHENYLCETONURIE (PCU) 25/06/2019 Appel au dépistage néonatal des maladies rares A l’occasion de la journée internationale de la phénylcétonurie, le 28 juin, l’Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM), organise une conférence de presse, le Jeudi 27 juin 2019 à Casablanca, pour lancer un appel en faveur du dépistage chez tout nouveau né de cette maladie génétique rare, ainsi que d’autres maladies, et cela avec le soutien de 13 associations.

https://www.fichier-pdf.fr/2019/06/26/fichier-pdf-sans-nom/

26/06/2019 www.fichier-pdf.fr

Exo corrigés her gen 42%

LA PHENYLCETONURIE :

https://www.fichier-pdf.fr/2015/11/30/exo-corriges-her-gen/

30/11/2015 www.fichier-pdf.fr