Les paraplégies spastiques autosomiques
Texte de la première page
La paraplégie spastique autosomique récessive du gène SPG20
La paraplégie spastique autosomique récessive du gène SPG20 fait partie d’un ensemble de maladies
génétiques rares de la famille des paraplégies spastiques héréditaires.
1/ Description de la maladie
La paraplégie spastique autosomique récessive est également connue sous le nom de maladie de
Strümpelle-Lorrain1. Il s’agit d’un groupe de maladie génétiques affectant le système nerveux
central.
Elle se caractérise par une faiblesse musculaire progressive qui atteint les membres inférieurs et qui
s’accompagne d’une hypertonicité musculaire entraînant une raideur des membres inférieurs.
Dans certains cas, elles peuvent conduire à l’utilisation d’une canne, ou d’un fauteuil roulant pour se
déplacer.
La maladie n’est pas actuellement curable. Elle n’affecte pas l’espérance de vie des patients.
Les paraplégies spastiques autosomiques récessives du gène SPG20 ont été recensé dans les tribus
Amish d’Amérique du nord, ainsi que chez les populations arabes d’Oman.
D’après le site Orphanet.net, spécialisé dans les maladies rares, on estime que les paraplégies
spastiques familiales touchent environ 100.000 (cent milles) personnes au travers le monde.
2/ Mode de transmission de la maladie
On distingue trois types de transmission des paraplégies spastiques :
Les paraplégies spastiques dominantes qui représentent 80% des cas de paraplégies
spastiques
Les paraplégies spastiques récessives qui représentent 15% des cas.
Les paraplégies spastiques liée à l’X
Ces dernières sont les plus complexes car elles ne concernent que 5% des patients atteints de
paraplégies spastiques.
Le critère de dominance ou de récessivité dépend du mode transmission de la maladie. En effet,
lorsque l’on dit d’une maladie qu’elle a une transmission à caractère dominant, on sous-entend que
pour être malade, il faut que l’un des deux parents au moins aient transmis un gène malade à
l’enfant. Contrairement au critère récessif, où pour être malade, l’enfant doit avoir hérité des deux
parties du même gène malade de la part des parents.
Ainsi si au cours de la fécondation, la mère et le père transmettent chacun une partie au moins de
chaque chromosome. L’être humain compte 23 paires de chromosomes (22 paires + 1 qui qui
détermine le sexe de l’être humain : Les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y,
et les femmes possèdent 2 chromosomes X.)
1
Le généticien Adolf Strümpell est l’auteur de nombreux travaux notamment sur les paraplégies spastiques
héréditaires décrites également par le Français Lorrain.
Caryotype humain
Dans les cas de transmissions récessives, l’enfant peut donc être porteur de la maladie (c’est-à-dire
que seul l’un des deux parents a transmis à l’enfant une moitié d’un gène malade, sans le savoir. En
réalité, ce cas est beaucoup plus fréquent qu’il n’y parait étant donné que chaque enfant est le
produit de 23 chromosomes. On dit alors qu’il est un « porteur sain ». Si le père et la mère
transmettent chacun une partie malade du même gène, l’enfant développera la maladie.
Pour en revenir aux paraplégies spastiques, elles peuvent toucher de nombreux gènes (le nombre
exact est encore inconnu à ce jour). Mais les recherches dans la connaissance du génome humain
avancent. A l’heure actuelle, le nombre exact de gène chez l’être humain est encore inconnu. Le
Professeur Weissenbach, médaille d’or du CNRS en 2008, promu au grade d’officier de la Légion
d’Honneur la même année, directeur de recherche au CNRS depuis 2007 spécialisé dans le génome
humain, parle d’un nombre variant entre 60 000 et 150 000 gènes chez l’être humain.
Lorsque l’on parle de paraplégie spastique liée au gène SPG20, le terme « SPG20 » signifie que le
chromosome atteint porte le numéro 20. Pour rappel, comme énoncé précédemment, tous les être
humain disposent de 23 paires de chromosomes.
A ce niveau, on peut se demander si les paraplégies spastiques ne touchent que le gène 20. La
réponse est malheureusement non. On estime que les paraplégies spastiques peuvent toucher
pratiquement tout le génome humain avec des conséquences plus ou moins grave pour la santé
humaine.
Vous trouverez ci-dessous les diagrammes tirés de ASL HSP-France, VIVRE AVEC UNE PARAPLÉGIE
SPASTIQUE HÉRÉDITAIRE (PSH) OU MALADIE DE STRÜMPELL-LORRAIN, Colection maladies rares :
consultable en ligne à l’adresse suivante http://www.fondation-groupama.com/wpcontent/uploads/2017/02/Vivre_avec_une_paraplegie_spastique.pdf
Vous pourrez y voir qu’il y a davantage de patients atteints par la forme autosomiques dominantes,
que par la forme autosomique récessive du fait de son caractère. Parmi les gènes mutés, il y a
davantage de SPG 4 (près de la moitié des patients atteints des paraplégies spastiques autosomiques
en sont atteint), on notera également que les cas les plus rares sont les paraplégies spastiques
autosomiques liées au gène SPG 13 et SPG 42 dans sa forme dominante, et SPG 20 et SPG 21 dans sa
forme récessive. On peut cependant constater également que la recherche est encore faible tant le
spectre inconnu est vaste et ce quel que soit la forme de transmission de la maladie.
3/ Traitement actuel
Bien que cette maladie soit incurable actuellement, de nombreux traitement peuvent venir ralentir,
voire annihiler le développement de la maladie.
Une fois avéré, différents traitements et/ou actes médicaux ou chirurgicaux peuvent réduire le
caractère gênant de la spasticité tel que des traitements médicamenteux, un suivi kinésithérapique,
des traitement médicamenteux (après consultation d’un médecin), l’immobilisation transitoire dans
des attelles de posture. En dernier recours, une intervention chirurgicale peut être envisagée.
4/ Gestion psychologique du handicap
Cette maladie étant de nature incurable, et pouvant survenir à n’importe quel âge de l’existence, les
difficultés physiques peuvent donc déteindre sur le psychique. Une consultation chez un psychologue
pour s’avérer nécessaire pour soulager les plus jeunes, comme les plus âgés. De plus comme les
paraplégies spastiques sont héréditaires, il est fréquent de trouver les mêmes symptômes au sein
d’une même fratrie, mais cela n’est pas automatique.
5/ Les aides sociales
Les PSH faisant partie des maladies rares, il ne faut pas hésiter à se rapprocher des Maisons
Départementales des Personnes Handicapées pour faire les dossiers vous permettant de disposer
des droits inhérents à votre situation.
6/ L’association Strumphell-Lorrain
L’association Strumphell-Lorrain est une association loi 1901, elle a été créée en 1992. Elle a pour but
d’informer, de soutenir, et d’aider les familles dans leur combat contre cette maladie. L’association
est administrée par des personnes qui sont atteinte de la maladie. Elle compte plus de 600 familles
adhérentes. Du fait de ses délégations régionale dans tout le territoire, l’ASL-HSP France est présente
sur tout le territoire français. En contact étroit avec la médecine et les différents organismes de
recherches sur la maladie et sur les maladies génétiques rares, l’association met à disposition de ses
adhérents une newsletter mensuelle, ainsi qu’une revue semestrielle nommée Spastic.
Elle met enfin à disposition deux services téléphoniques : l’un de soutien psychologique, l’autre
destiné à l’accompagnement social pour les patients.
La paraplégie spastique autosomique récessive du gène SPG20 fait partie d’un ensemble de maladies
génétiques rares de la famille des paraplégies spastiques héréditaires.
1/ Description de la maladie
La paraplégie spastique autosomique récessive est également connue sous le nom de maladie de
Strümpelle-Lorrain1. Il s’agit d’un groupe de maladie génétiques affectant le système nerveux
central.
Elle se caractérise par une faiblesse musculaire progressive qui atteint les membres inférieurs et qui
s’accompagne d’une hypertonicité musculaire entraînant une raideur des membres inférieurs.
Dans certains cas, elles peuvent conduire à l’utilisation d’une canne, ou d’un fauteuil roulant pour se
déplacer.
La maladie n’est pas actuellement curable. Elle n’affecte pas l’espérance de vie des patients.
Les paraplégies spastiques autosomiques récessives du gène SPG20 ont été recensé dans les tribus
Amish d’Amérique du nord, ainsi que chez les populations arabes d’Oman.
D’après le site Orphanet.net, spécialisé dans les maladies rares, on estime que les paraplégies
spastiques familiales touchent environ 100.000 (cent milles) personnes au travers le monde.
2/ Mode de transmission de la maladie
On distingue trois types de transmission des paraplégies spastiques :
Les paraplégies spastiques dominantes qui représentent 80% des cas de paraplégies
spastiques
Les paraplégies spastiques récessives qui représentent 15% des cas.
Les paraplégies spastiques liée à l’X
Ces dernières sont les plus complexes car elles ne concernent que 5% des patients atteints de
paraplégies spastiques.
Le critère de dominance ou de récessivité dépend du mode transmission de la maladie. En effet,
lorsque l’on dit d’une maladie qu’elle a une transmission à caractère dominant, on sous-entend que
pour être malade, il faut que l’un des deux parents au moins aient transmis un gène malade à
l’enfant. Contrairement au critère récessif, où pour être malade, l’enfant doit avoir hérité des deux
parties du même gène malade de la part des parents.
Ainsi si au cours de la fécondation, la mère et le père transmettent chacun une partie au moins de
chaque chromosome. L’être humain compte 23 paires de chromosomes (22 paires + 1 qui qui
détermine le sexe de l’être humain : Les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y,
et les femmes possèdent 2 chromosomes X.)
1
Le généticien Adolf Strümpell est l’auteur de nombreux travaux notamment sur les paraplégies spastiques
héréditaires décrites également par le Français Lorrain.
Caryotype humain
Dans les cas de transmissions récessives, l’enfant peut donc être porteur de la maladie (c’est-à-dire
que seul l’un des deux parents a transmis à l’enfant une moitié d’un gène malade, sans le savoir. En
réalité, ce cas est beaucoup plus fréquent qu’il n’y parait étant donné que chaque enfant est le
produit de 23 chromosomes. On dit alors qu’il est un « porteur sain ». Si le père et la mère
transmettent chacun une partie malade du même gène, l’enfant développera la maladie.
Pour en revenir aux paraplégies spastiques, elles peuvent toucher de nombreux gènes (le nombre
exact est encore inconnu à ce jour). Mais les recherches dans la connaissance du génome humain
avancent. A l’heure actuelle, le nombre exact de gène chez l’être humain est encore inconnu. Le
Professeur Weissenbach, médaille d’or du CNRS en 2008, promu au grade d’officier de la Légion
d’Honneur la même année, directeur de recherche au CNRS depuis 2007 spécialisé dans le génome
humain, parle d’un nombre variant entre 60 000 et 150 000 gènes chez l’être humain.
Lorsque l’on parle de paraplégie spastique liée au gène SPG20, le terme « SPG20 » signifie que le
chromosome atteint porte le numéro 20. Pour rappel, comme énoncé précédemment, tous les être
humain disposent de 23 paires de chromosomes.
A ce niveau, on peut se demander si les paraplégies spastiques ne touchent que le gène 20. La
réponse est malheureusement non. On estime que les paraplégies spastiques peuvent toucher
pratiquement tout le génome humain avec des conséquences plus ou moins grave pour la santé
humaine.
Vous trouverez ci-dessous les diagrammes tirés de ASL HSP-France, VIVRE AVEC UNE PARAPLÉGIE
SPASTIQUE HÉRÉDITAIRE (PSH) OU MALADIE DE STRÜMPELL-LORRAIN, Colection maladies rares :
consultable en ligne à l’adresse suivante http://www.fondation-groupama.com/wpcontent/uploads/2017/02/Vivre_avec_une_paraplegie_spastique.pdf
Vous pourrez y voir qu’il y a davantage de patients atteints par la forme autosomiques dominantes,
que par la forme autosomique récessive du fait de son caractère. Parmi les gènes mutés, il y a
davantage de SPG 4 (près de la moitié des patients atteints des paraplégies spastiques autosomiques
en sont atteint), on notera également que les cas les plus rares sont les paraplégies spastiques
autosomiques liées au gène SPG 13 et SPG 42 dans sa forme dominante, et SPG 20 et SPG 21 dans sa
forme récessive. On peut cependant constater également que la recherche est encore faible tant le
spectre inconnu est vaste et ce quel que soit la forme de transmission de la maladie.
3/ Traitement actuel
Bien que cette maladie soit incurable actuellement, de nombreux traitement peuvent venir ralentir,
voire annihiler le développement de la maladie.
Une fois avéré, différents traitements et/ou actes médicaux ou chirurgicaux peuvent réduire le
caractère gênant de la spasticité tel que des traitements médicamenteux, un suivi kinésithérapique,
des traitement médicamenteux (après consultation d’un médecin), l’immobilisation transitoire dans
des attelles de posture. En dernier recours, une intervention chirurgicale peut être envisagée.
4/ Gestion psychologique du handicap
Cette maladie étant de nature incurable, et pouvant survenir à n’importe quel âge de l’existence, les
difficultés physiques peuvent donc déteindre sur le psychique. Une consultation chez un psychologue
pour s’avérer nécessaire pour soulager les plus jeunes, comme les plus âgés. De plus comme les
paraplégies spastiques sont héréditaires, il est fréquent de trouver les mêmes symptômes au sein
d’une même fratrie, mais cela n’est pas automatique.
5/ Les aides sociales
Les PSH faisant partie des maladies rares, il ne faut pas hésiter à se rapprocher des Maisons
Départementales des Personnes Handicapées pour faire les dossiers vous permettant de disposer
des droits inhérents à votre situation.
6/ L’association Strumphell-Lorrain
L’association Strumphell-Lorrain est une association loi 1901, elle a été créée en 1992. Elle a pour but
d’informer, de soutenir, et d’aider les familles dans leur combat contre cette maladie. L’association
est administrée par des personnes qui sont atteinte de la maladie. Elle compte plus de 600 familles
adhérentes. Du fait de ses délégations régionale dans tout le territoire, l’ASL-HSP France est présente
sur tout le territoire français. En contact étroit avec la médecine et les différents organismes de
recherches sur la maladie et sur les maladies génétiques rares, l’association met à disposition de ses
adhérents une newsletter mensuelle, ainsi qu’une revue semestrielle nommée Spastic.
Elle met enfin à disposition deux services téléphoniques : l’un de soutien psychologique, l’autre
destiné à l’accompagnement social pour les patients.
