corriger devoir n°2

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DEVOIRS DE BIOLOGIE
V0
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Exercice 1 : QCM (20 points : 1 pt par QCM entièrement juste ; pas de points négatifs)
1. a, d
2. a, c, d
3. b, d
4. 0
5. b
6. a, c, d
7. b, d
8. b
9. b, c
10. c
11. b, d
12. b, c, d
13. b
14. c, d
15. a, b, c, d
16. a, b, c, d
17. b
18. a, b, d
19. a, b, c, d
20. a, c, d
Compléments de correction
1. La méiose est un processus assurant :
a. Vrai. La méiose est une division qui produit toujours des cellules haploïdes.
b. Faux. La mitose est une reproduction conforme mais la méiose permet de passer d’une cellule à 2n chromosomes à
une cellule à n chromosomes.
c. Faux. Dans le cas de l’ovogenèse, seule une cellule des 3 cellules issues de la méiose est un gamète.
d. Vrai. La méiose permet un brassage interchromosomique et intrachromosomique de l’information génétique.
2. L’ARN messager :
a. Vrai. L’ARN a une durée de vie moyenne de 20 minutes.
b. Faux. L’ARNm est simple brin, donc monocaténaire.
c. Vrai. L’ARNm est synthétisé dans le noyau de la cellule.
d. Vrai. L’ARNm peut sortir du noyau par les pores nucléaires et permet à l’information génétique de sortir du noyau
pour être traduite en protéine.
3. Une mutation :
a. Faux. Une mutation silencieuse n’a pas de conséquences sur la protéine synthétisée.
b. Vrai. Une mutation faux-sens ou non-sens peut avoir des conséquences sur le phénotype.
c. Faux. Une mutation ayant lieu sur une cellule de la lignée sexuelle peut être transmise à la descendance.
d. Vrai. Voir réponse a.
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4. À la fin de la deuxième division de méiose, chaque cellule :
a. Faux. Chaque cellule possède un seul chromosome monochromatidien pour chacune des paires de chromosomes.
b. Faux. Une cellule somatique en phase G1 de l’interphase a un taux d’ADN 2 fois plus important car elle est diploïde.
c. Faux. La méiose produit toujours des cellules haploïdes.
d. Faux. La méiose n’est pas une reproduction conforme, elle permet de passer d’une cellule diploïde à 4 cellules
haploïdes.
5. La mucoviscidose est une maladie génétique qui a pour origine une mutation au niveau du gène codant pour une
protéine canal, la protéine CFRT.
La séquence de l’allèle normal (brin transcrit) est la suivante : ...TTA TAG TAG AAA CCA CAA...
La séquence de l’allèle muté (brin transcrit) est la suivante : ...TTA TAG TAG CCA CAA...
a. Faux. Une mutation est considérée comme ponctuelle quand elle touche un seul nucléotide.
b. Vrai. La séquence de la protéine mutée a 3 nucléotides en moins, ce qui correspond à un acide aminé manquant.
c. Faux. Cette mutation est une délétion.
d. Faux. La mutation est une délétion de 3 nucléotides, ce qui correspond à un codon ; la lecture n’est donc pas décalée
ensuite.
6. Le brassage interchromosomique lors de la méiose :
a. Vrai. Le brassage interchromosomique correspond à la répartition aléatoire des chromosomes de chaque paire
d’homologues.
b. Faux. Le brassage interchromosomique a lieu durant la première division de la méiose.
c. Vrai. Le brassage intrachromosomique a lieu en prophase 1.
d. Vrai. Voir b.
7. Concernant la fécondation, quelle(s) est (sont) la (les) proposition(s) correcte(s) ?
a. Faux. La fécondation permet de rétablir la diploïdie.
b. Vrai. C’est la fécondation qui déclenche la fin de la méiose de l’ovocyte II.
c. Faux. La fécondation a lieu dans les trompes de Fallope de la femme.
d. Vrai. La fécondation est une rencontre aléatoire de 2 gamètes qui participe à la diversité des génotypes.
8. La composition (% mole) d’un des 2 brins d’un ADN est : Adénine : A = 34 % ; Cytosine : C = 20 %. De plus, on
sait que Adénine + Thymine : A + T = 48 %.
a. Faux. On peut conclure que ce brin contient 100 – (48 + 20) = 32 % de Guanine.
b. Vrai. La composition du brin complémentaire est A + G = 34 % et T + C = 66 %.
c. Faux. On peut affirmer que le brin complémentaire comporte 14 % d’Adénine.
d. Faux. Le brin complémentaire est composé de : T = 34 % ; A = 14 % ; G = 20 % ; C = 32 %.
9. Quelle(s) proposition(s) est (sont) vraie(s) concernant le schéma ci-contre ?
a. Faux. Les chromosomes sont visibles, ils sont donc condensés.
b. Vrai. Les chromosomes sont visibles ainsi lors de la métaphase et sont donc placés en plaque équatoriale.
c. Vrai. Il s’agit de l’état le plus condensé des chromosomes.
d. Faux. Le matériel génétique est sous forme de chromatine lors de l’interphase et les chromosomes ne sont pas
visibles.
10. Un caryotype est établi à partir de ce schéma. Quelle proposition est inexacte concernant la réalisation de celui-ci ?
a. Vrai. La place du centromère est un facteur de rassemblement des chromosomes homologues.
b. Vrai. Les chromosomes sont classés selon leur taille.
c. Faux. Les chromosomes sont classés par ordre de taille décroissant.
d. Vrai. Les hétérochromosomes sont assemblés par paire et sont placés à la fin du caryotype.
11. Le caryotype ci-contre est réalisé. Quelles sont les propositions exactes concernant celui-ci ?
a. Faux. On peut observer 3 chromosomes 18.
b. Vrai. L’individu a 3 chromosomes 18.
c. Faux. Le syndrome de Down correspond à une trisomie 21 or, ici, il s’agit d’une trisomie 18.
d. Vrai. On peut remarquer la présence d’un chromosome X et d’un chromosome Y.
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12. Les acides aminés :
a. Faux. Un acide aminé peut être codé par plusieurs triplets de nucléotides, on parle de redondance du code génétique.
b. Vrai. Tous les acides aminés contiennent une fonction amine NH2.
c. Vrai. Dans les peptides, les acides aminés sont liés par une liaison peptidique.
d. Vrai. Il existe 20 acides aminés différents entrant dans la composition des protéines synthétisées naturellement.
13. La réplication :
a. Faux. La réplication existe pour les diploïdes et les haploïdes.
b. Vrai. La réplication a lieu pendant la phase S de l’interphase.
c. Faux. La réplication permet d’obtenir des chromosomes bichromatidiens et ne joue pas sur les paires de
chromosomes homologues.
d. Faux. C’est la traduction qui utilise le système de correspondance du code génétique.
14. Quelles sont les propositions exactes concernant le graphique ci-contre ?
a. Faux. A est la phase S de l’interphase. C, D, E, F sont les étapes de la méiose.
b. Faux. H est une mitose et D est la seconde division de méiose.
c. Vrai. C est la première division de méiose qui est dite réductionnelle.
d. Vrai. A et G sont des phases de synthèse d’ADN avant la division.
15. Quelles sont les propositions inexactes concernant le graphique ci-contre ?
a. Faux. L’étape A permet de doubler le nombre de chromatides par chromosome.
b. Faux. L’étape B permet de passer d’un état diploïde à un état haploïde.
c. Faux. L’étape F permet de diviser par 2 le nombre de chromatides par chromosome.
d. Faux. L’étape H est une mitose qui assure le maintien de l’intégralité de l’information génétique.
16. La sélection naturelle :
a. Vrai. Une mutation défavorable aux individus peut disparaître par sélection naturelle.
b. Vrai. La sélection naturelle dépend des conditions du milieu.
c. Vrai. Une mutation conférant un avantage sélectif aux individus a plus de chance d’être conservée qu’une mutation
défavorable.
d. Vrai. Les mutations sont des phénomènes aléatoires et non orientés mais la sélection naturelle est considérée comme
orientée car elle tend à favoriser ou non la survie des individus porteurs de mutations.
17. Une mutation non-sens :
a. Faux. Le remplacement d’un acide aminé par un autre est une mutation faux-sens.
b. Vrai. L’apparition d’un codon stop donne toujours une protéine écourtée.
c. Faux. La protéine peut n’être que peu raccourcie et rester fonctionnelle.
d. Faux. Une délétion d’un nucléotide change le cadre de lecture et un codon stop peut apparaître.
18. Chez l’Homme, un gamète :
a. Vrai. Le gamète résulte de la méiose et est ainsi toujours haploïde.
b. Vrai. Le gamète est porteur de la moitié des allèles de l’individu concerné.
c. Faux. Les spermatogonies sont des cellules de la lignée germinale diploïdes.
d. Vrai. En cas de non-disjonction, un gamète peut contenir 24 chromosomes.
19. Quel(s) élément(s) peut (peuvent) avoir un effet mutagène sur la structure de l’ADN ?
a. Vrai. Les rayons UV peuvent induire des mutations.
b. Vrai. Le rayon X est un agent mutagène.
c. Vrai. La radioactivité peut être la cause de mutations.
d. Vrai. Certaines substances chimiques comme le benzopyrène peuvent augmenter la probabilité de mutations.
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20. Un gène polyallélique :
a. Vrai. Un gène polyallélique existe sous plusieurs formes (allèles) plus ou moins rares.
b. Faux. Un gène polyallélique est considéré comme « polymorphe » quand on retrouve au moins 2 formes de ce gène
dans plus de 1 % de la population.
c. Vrai. On parle de diversité allélique.
d. Vrai. Un gène polyallélique se définit comme possédant plusieurs allèles.
Exercice 2 : QCM sur des connaissances (30 points : 1 pt par réponse entièrement juste)
Partie I
1. A. Il y a réplication de l’ADN durant l’interphase précédant la prophase I. Il n’y a pas de réplication avant la
deuxième division de méiose.
2. BF. Les chromosomes sont disposés en plaque équatoriale lors de la métaphase des 2 divisions de méiose.
3. DH. La cytodiérèse commence en télophase des 2 divisions.
4. G. La séparation des chromatides de chaque chromosome se fait lors de l’anaphase de la division équationnelle
(méiose II).
5. A. L’appariement des chromosomes homologues se fait lors de la prophase I de la méiose (au stade zygotène).
6. CDGH. On peut observer 2 lots de chromosomes au moment des anaphases et télophases des 2 divisions.
7. A. Les échanges de fragments de chromatides suite aux enjambements entre chromosomes homologues ont lieu au
stade pachytène de la prophase I.
8. CG. Il peut y avoir en anaphase de première division de méiose une non-disjonction des chromosomes homologues
et, en deuxième division de méiose, une non-disjonction des chromatides sœurs.
9. ABCD. Les cellules sont diploïdes pendant la première division de méiose jusqu’à séparation de la cellule mère en
2 cellules filles, c’est-à-dire en fin de télophase.
10. EFGH. Les cellules sont haploïdes pendant la seconde division de méiose.
11. D. Le nombre de chromosomes est divisé par 2 en télophase de division réductionnelle (méiose I).
12. DH. La quantité d’ADN est divisée par 2 lors des 2 télophase de la méiose.
13. B. Le brassage interchromosomique a lieu lors de la méthaphase de première division de méiose.
14. A. Le brassage intrachromosomique a lieu lors de la prophase de première division de méiose.
15. AE. Les centrosomes se répliquent lors de l’interphase et on en dénombre 2 paires en prophase I lorsqu’ils se
séparent pour l’installation du fuseau de division. En prophase II, chaque cellule fille comporte une paire de
centrosomes qui vont se séparer et migrer à chaque pôle de la cellule.
Partie II
16. bk. Un homme sain a une formule chromosomique de 2n = 46,XY. En fin d’interphase, la réplication est achevée,
ses chromosomes sont donc bichromatidiens.
17. bj. Une femme saine a une formule chromosomique de 2n = 46,XX. En métaphase, les chromosomes sont
bichromatidiens.
18. am. Une femme atteinte du syndrome de Down a un caryotype présentant 3 chromosomes 21. Sa formule
chromosomique est donc de 2n = 47,XX. Juste après une mitose, les chromosomes sont monochromatidiens.
19. bi. Le syndrome de Turner se caractérise par une formule chromosomique 2n = 45,X0. En prophase, les
chromosomes sont bichromatidiens.
20. al. Un individu atteint du syndrome de Klinefelter a un caryotype tel que 2n = 47,XXY. Les chromosomes d’une
cellule en phase G1 sont monochromatidiens.
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21. be. L’ovocyte 2 d’une femme saine a la formule chromosomique suivante : n = 23,X. Cette cellule n’a pas subi la
méiose II et ses chromosomes sont bichromatidiens.
22. bk. Chez un homme sain, un spermatocyte 1 a une formule chromosomique de 2n = 46,XY et ses chromosomes sont
bichromatidiens.
23. bj. L’ovocyte 1 d’une femme saine a une formule chromosomique de 2n = 46,XX et comporte des chromosomes
bichromatidiens.
24. bef. Un spermatocyte 2 chez un homme sain peut avoir 2 formules chromosomiques différentes : n = 23,X ou
n = 23,Y. Ses chromosomes sont bichromatidiens.
25. ae. Le deuxième globule polaire chez une femme saine se caractérise par une formule chromosomique de n = 23,X
et ses chromosomes sont monochromatidiens.
26. bd. Le premier globule polaire contient normalement un chromosome bichromatidien de chaque paire. Si, lors de la
première division de méiose, une non-disjonction de la paire de chromosomes 21 a lieu et donne un ovocyte 2 avec
2 chromosomes 21, cela signifie qu’il manquera au globule polaire le chromosome 21. Sa formule chromosomique
sera donc de n = 22,X.
27. ag. Le deuxième globule polaire contient normalement 23 chromosomes monochromatidiens. Si un accident de
méiose a lieu pendant la deuxième division et donne une cellule germinale à l’origine de la naissance d’un enfant
présentant les symptômes du syndrome de Turner (2n = 45,X0), cette cellule aura une formule chromosomique de
n = 22,0. Cela signifie que le globule polaire comporte un chromosome sexuel excédentaire et présente donc une
formule chromosomique de n = 24,XX.
28. ah. Un spermatide chez un homme sain comporte 23 chromosomes monochromatidiens. Si ce spermatide est à
l’origine d’un enfant présentant les symptômes d’un syndrome de Klinefelter (2n = 47,XXY), cela signifie qu’une
non-disjonction des chromosomes sexuels a eu lieu en première division de méiose. Ce spermatide aura donc une
formule chromosomique de n = 24,XY.
29. bl. Une cellule somatique en phase G2 d’interphase a des chromosomes bichromatidiens. Si cet embryon est issu de
la rencontre entre un ovocyte sain (évoqué à la question 21) et un spermatozoïde dont la formule chromosomique
est n = 24,XY (voir la question 28), les cellules de l’embryon auront une formule 2n = 47,XXY.
30. ak. Après une mitose, les chromosomes sont monochromatidiens. Si cet embryon est issu de la rencontre entre
l’ovocyte de formule n = 22,0 (évoqué à la question 27) et le spermatozoïde de formule n = 24,XY (comme évoqué
à la question 28), ses cellules auront une formule chromosomique telle que 2n = 46,XY.
Exercice 3 : Questions courtes à réponses ouvertes (10 points)
Soit, dans une protéine, la séquence d’acides aminés suivante : Ala - Trp - Lys - Arg - Ala.
1. (3 pts : 1 pt par notion demandée)
Un acide aminé est une molécule organique comportant une fonction acide carboxylique (COOH) et une fonction amine
(NH2). Les acides aminés sont les unités de base de construction des protéines, ils s’assemblent par des liaisons
peptidiques lors de la synthèse protéique.
2. (3 pts : 1 pt pour le résultat et 2 pts pour le raisonnement)
D’après l’observation du système de correspondance du code génétique, l’alanine (Ala) peut être codé par 4 codons
différents (GCU ; GCC ; GCA ; GCG), le tryptophane (Trp) peut être codé par un seul codon (UGG), la lysine (Lys) par
2 codons (AAA ; AAG) et l’arginine (Arg) par 6 codons (CGU ; CGC ; CGA ; CGG ; AGA ; AGG).
La séquence possédant 2 Ala, 1 Trp, 1 Lys et 1 Arg, il y a 42 × 1 × 2 × 6 = 192 possibilités.
3. (4 pts : 2 pt pour le résultat et 2 pts pour le raisonnement)
Dans cette séquence, le 5e nucléotide est connu car un seul codon peut coder le tryptophane : UGG. Une délétion du
5e nucléotide dans la séquence d’ADN aura comme conséquence la délétion du nucléotide G dans l’ARNm et le
décalage de toute la séquence à suivre. Les 2 codons codant pour la lysine commencent tous deux par un Adénine, on
obtiendra donc, après mutation, un second codon UGA.
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Le codon UGA étant un codon stop, cela va provoquer un arrêt de la polymérisation des acides aminés et un
raccourcissement de la protéine. Il s’agit donc d’une mutation non-sens qui peut, selon la fonction de la protéine,
avoir des conséquences sur la phénotype de l’individu présentant cette mutation.
Exercice 4 : Faire un schéma (10 points)
Étapes I à V : 2,5 pts : 0,5 pt par bonne réponse (les réponses peuvent être différentes de celles proposées dans le
corrigé si elles sont justes).
Légendes 1 à 9 : 4,5 pts : 0,5 pt par bonne réponse.
Caryotypes A à F : 3 pts : 0,5 pt par schéma juste (nombre de chromosomes, état chromatidien, couleur)
Étape I : rencontre des gamètes
(1er) globule polaire
Caryotype A
Caryotype B
spermatozoïde
ovocyte 2
Étape II : fécondation
e
(2 ) globule polaire
Caryotype C
pronucléus
pronucléus
ovotide
Étape III : caryogamie
Caryotype D
cellule œuf
Étape IV : mitose (métaphase)
Caryotype E
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Étape V : fin de mitose (cytodiérèse)
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cellules filles
Caryotype F
svt.ac-dijon.fr, d’après Alain GALLIEN
Exercice 5 : Questions à réponses rédigées en liaison avec des documents (10 points)
1. (2 pts : 0,5 pt par légende)
Légendes : 1 = duplication ; 2 = mutation ; 3 = transposition ; 4 = temps.
Document 1 : Principe de formation d’une famille mutigénique
svt.ac-dijon.fr, d’après Alain GALLIEN
2. (4 pts)
Le document 1 montre, au cours du temps, l’évolution d’un gène a sur le chromosome 1. Lors d’un enjambement
inégal au cours de la méiose, ce gène a va se dupliquer et être présent sous forme de 2 copies sur le même
chromosome. Ces gènes identiques peuvent, au cours du temps, subir des mutations aléatoires qui vont ainsi faire ainsi
évoluer ces copies. Sur le document 1, on observe qu’une des copies du gène a devient, après mutation, un gène b. Les
gènes a et b sont très similaires dans leur séquence de nucléotides et d’acides aminés, on parle de gènes homologues.
Par le phénomène de transposition, un de ces gènes homologues peut se trouver déplacé sur un autre chromosome. Sur
le document 1, le gène b par transposition est déplacé sur le chromosome 2.
On peut donc trouver au sein du génome d’une espèce des gènes présentant de fortes similitudes, résultant de
l’évolution (duplication, mutation et transposition) au cours du temps d’un gène ancestral commun. On qualifie ces
gènes de famille multigénique.
3. (2,5 pts)
Le document 2 est une matrice présentant les ressemblances entre les séquences nucléotidiques des gènes observés. Les
gènes codant les opsines L et M sont les plus proches dans leur composition car ils présentent 96,75 % de similitude
dans leurs séquences nucléotidiques. Le gène codant pour l’opsine S présente environ 55 à 57 % de similitude avec les
gènes codant pour les opsines L et M ainsi que pour la rhodopsine. Le gène codant la rhodopsine montre lui aussi de 55
à 56 % de similitudes avec les gènes codant les opsines L, M et S.
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Les gènes codant pour les opsines S, L et M ainsi que pour la rhodopsine présentent un fort degré de similitude dans
leurs séquences nucléotidiques (plus de 55 %). On peut donc qualifier ces gènes de gènes homologues. Les gènes
homologues proviennent de l’évolution d’un gène ancestral et sont regroupés au sein de familles multigéniques.
4. (1,5 pt)
Le document 2 présente la localisation des gènes étudiés au sein des chromosomes de l’Homme. On observe que le gène
de la rhodopsine est situé sur le chromosome 3, le gène de l’opsine S sur le chromosome 7 et les gènes des opsines L et
M sont tous deux situés à proximité sur le chromosome X.
La présence de ces gènes sur différents chromosomes montre qu’au cours du temps le gène ancestral a subi plusieurs
duplications, mutations et transpositions.
Note finale sur 80 points à ramener sur 20 points.
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V0
1
Exercice 1 : QCM (20 points : 1 pt par QCM entièrement juste ; pas de points négatifs)
1. a, d
2. a, c, d
3. b, d
4. 0
5. b
6. a, c, d
7. b, d
8. b
9. b, c
10. c
11. b, d
12. b, c, d
13. b
14. c, d
15. a, b, c, d
16. a, b, c, d
17. b
18. a, b, d
19. a, b, c, d
20. a, c, d
Compléments de correction
1. La méiose est un processus assurant :
a. Vrai. La méiose est une division qui produit toujours des cellules haploïdes.
b. Faux. La mitose est une reproduction conforme mais la méiose permet de passer d’une cellule à 2n chromosomes à
une cellule à n chromosomes.
c. Faux. Dans le cas de l’ovogenèse, seule une cellule des 3 cellules issues de la méiose est un gamète.
d. Vrai. La méiose permet un brassage interchromosomique et intrachromosomique de l’information génétique.
2. L’ARN messager :
a. Vrai. L’ARN a une durée de vie moyenne de 20 minutes.
b. Faux. L’ARNm est simple brin, donc monocaténaire.
c. Vrai. L’ARNm est synthétisé dans le noyau de la cellule.
d. Vrai. L’ARNm peut sortir du noyau par les pores nucléaires et permet à l’information génétique de sortir du noyau
pour être traduite en protéine.
3. Une mutation :
a. Faux. Une mutation silencieuse n’a pas de conséquences sur la protéine synthétisée.
b. Vrai. Une mutation faux-sens ou non-sens peut avoir des conséquences sur le phénotype.
c. Faux. Une mutation ayant lieu sur une cellule de la lignée sexuelle peut être transmise à la descendance.
d. Vrai. Voir réponse a.
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4. À la fin de la deuxième division de méiose, chaque cellule :
a. Faux. Chaque cellule possède un seul chromosome monochromatidien pour chacune des paires de chromosomes.
b. Faux. Une cellule somatique en phase G1 de l’interphase a un taux d’ADN 2 fois plus important car elle est diploïde.
c. Faux. La méiose produit toujours des cellules haploïdes.
d. Faux. La méiose n’est pas une reproduction conforme, elle permet de passer d’une cellule diploïde à 4 cellules
haploïdes.
5. La mucoviscidose est une maladie génétique qui a pour origine une mutation au niveau du gène codant pour une
protéine canal, la protéine CFRT.
La séquence de l’allèle normal (brin transcrit) est la suivante : ...TTA TAG TAG AAA CCA CAA...
La séquence de l’allèle muté (brin transcrit) est la suivante : ...TTA TAG TAG CCA CAA...
a. Faux. Une mutation est considérée comme ponctuelle quand elle touche un seul nucléotide.
b. Vrai. La séquence de la protéine mutée a 3 nucléotides en moins, ce qui correspond à un acide aminé manquant.
c. Faux. Cette mutation est une délétion.
d. Faux. La mutation est une délétion de 3 nucléotides, ce qui correspond à un codon ; la lecture n’est donc pas décalée
ensuite.
6. Le brassage interchromosomique lors de la méiose :
a. Vrai. Le brassage interchromosomique correspond à la répartition aléatoire des chromosomes de chaque paire
d’homologues.
b. Faux. Le brassage interchromosomique a lieu durant la première division de la méiose.
c. Vrai. Le brassage intrachromosomique a lieu en prophase 1.
d. Vrai. Voir b.
7. Concernant la fécondation, quelle(s) est (sont) la (les) proposition(s) correcte(s) ?
a. Faux. La fécondation permet de rétablir la diploïdie.
b. Vrai. C’est la fécondation qui déclenche la fin de la méiose de l’ovocyte II.
c. Faux. La fécondation a lieu dans les trompes de Fallope de la femme.
d. Vrai. La fécondation est une rencontre aléatoire de 2 gamètes qui participe à la diversité des génotypes.
8. La composition (% mole) d’un des 2 brins d’un ADN est : Adénine : A = 34 % ; Cytosine : C = 20 %. De plus, on
sait que Adénine + Thymine : A + T = 48 %.
a. Faux. On peut conclure que ce brin contient 100 – (48 + 20) = 32 % de Guanine.
b. Vrai. La composition du brin complémentaire est A + G = 34 % et T + C = 66 %.
c. Faux. On peut affirmer que le brin complémentaire comporte 14 % d’Adénine.
d. Faux. Le brin complémentaire est composé de : T = 34 % ; A = 14 % ; G = 20 % ; C = 32 %.
9. Quelle(s) proposition(s) est (sont) vraie(s) concernant le schéma ci-contre ?
a. Faux. Les chromosomes sont visibles, ils sont donc condensés.
b. Vrai. Les chromosomes sont visibles ainsi lors de la métaphase et sont donc placés en plaque équatoriale.
c. Vrai. Il s’agit de l’état le plus condensé des chromosomes.
d. Faux. Le matériel génétique est sous forme de chromatine lors de l’interphase et les chromosomes ne sont pas
visibles.
10. Un caryotype est établi à partir de ce schéma. Quelle proposition est inexacte concernant la réalisation de celui-ci ?
a. Vrai. La place du centromère est un facteur de rassemblement des chromosomes homologues.
b. Vrai. Les chromosomes sont classés selon leur taille.
c. Faux. Les chromosomes sont classés par ordre de taille décroissant.
d. Vrai. Les hétérochromosomes sont assemblés par paire et sont placés à la fin du caryotype.
11. Le caryotype ci-contre est réalisé. Quelles sont les propositions exactes concernant celui-ci ?
a. Faux. On peut observer 3 chromosomes 18.
b. Vrai. L’individu a 3 chromosomes 18.
c. Faux. Le syndrome de Down correspond à une trisomie 21 or, ici, il s’agit d’une trisomie 18.
d. Vrai. On peut remarquer la présence d’un chromosome X et d’un chromosome Y.
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12. Les acides aminés :
a. Faux. Un acide aminé peut être codé par plusieurs triplets de nucléotides, on parle de redondance du code génétique.
b. Vrai. Tous les acides aminés contiennent une fonction amine NH2.
c. Vrai. Dans les peptides, les acides aminés sont liés par une liaison peptidique.
d. Vrai. Il existe 20 acides aminés différents entrant dans la composition des protéines synthétisées naturellement.
13. La réplication :
a. Faux. La réplication existe pour les diploïdes et les haploïdes.
b. Vrai. La réplication a lieu pendant la phase S de l’interphase.
c. Faux. La réplication permet d’obtenir des chromosomes bichromatidiens et ne joue pas sur les paires de
chromosomes homologues.
d. Faux. C’est la traduction qui utilise le système de correspondance du code génétique.
14. Quelles sont les propositions exactes concernant le graphique ci-contre ?
a. Faux. A est la phase S de l’interphase. C, D, E, F sont les étapes de la méiose.
b. Faux. H est une mitose et D est la seconde division de méiose.
c. Vrai. C est la première division de méiose qui est dite réductionnelle.
d. Vrai. A et G sont des phases de synthèse d’ADN avant la division.
15. Quelles sont les propositions inexactes concernant le graphique ci-contre ?
a. Faux. L’étape A permet de doubler le nombre de chromatides par chromosome.
b. Faux. L’étape B permet de passer d’un état diploïde à un état haploïde.
c. Faux. L’étape F permet de diviser par 2 le nombre de chromatides par chromosome.
d. Faux. L’étape H est une mitose qui assure le maintien de l’intégralité de l’information génétique.
16. La sélection naturelle :
a. Vrai. Une mutation défavorable aux individus peut disparaître par sélection naturelle.
b. Vrai. La sélection naturelle dépend des conditions du milieu.
c. Vrai. Une mutation conférant un avantage sélectif aux individus a plus de chance d’être conservée qu’une mutation
défavorable.
d. Vrai. Les mutations sont des phénomènes aléatoires et non orientés mais la sélection naturelle est considérée comme
orientée car elle tend à favoriser ou non la survie des individus porteurs de mutations.
17. Une mutation non-sens :
a. Faux. Le remplacement d’un acide aminé par un autre est une mutation faux-sens.
b. Vrai. L’apparition d’un codon stop donne toujours une protéine écourtée.
c. Faux. La protéine peut n’être que peu raccourcie et rester fonctionnelle.
d. Faux. Une délétion d’un nucléotide change le cadre de lecture et un codon stop peut apparaître.
18. Chez l’Homme, un gamète :
a. Vrai. Le gamète résulte de la méiose et est ainsi toujours haploïde.
b. Vrai. Le gamète est porteur de la moitié des allèles de l’individu concerné.
c. Faux. Les spermatogonies sont des cellules de la lignée germinale diploïdes.
d. Vrai. En cas de non-disjonction, un gamète peut contenir 24 chromosomes.
19. Quel(s) élément(s) peut (peuvent) avoir un effet mutagène sur la structure de l’ADN ?
a. Vrai. Les rayons UV peuvent induire des mutations.
b. Vrai. Le rayon X est un agent mutagène.
c. Vrai. La radioactivité peut être la cause de mutations.
d. Vrai. Certaines substances chimiques comme le benzopyrène peuvent augmenter la probabilité de mutations.
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20. Un gène polyallélique :
a. Vrai. Un gène polyallélique existe sous plusieurs formes (allèles) plus ou moins rares.
b. Faux. Un gène polyallélique est considéré comme « polymorphe » quand on retrouve au moins 2 formes de ce gène
dans plus de 1 % de la population.
c. Vrai. On parle de diversité allélique.
d. Vrai. Un gène polyallélique se définit comme possédant plusieurs allèles.
Exercice 2 : QCM sur des connaissances (30 points : 1 pt par réponse entièrement juste)
Partie I
1. A. Il y a réplication de l’ADN durant l’interphase précédant la prophase I. Il n’y a pas de réplication avant la
deuxième division de méiose.
2. BF. Les chromosomes sont disposés en plaque équatoriale lors de la métaphase des 2 divisions de méiose.
3. DH. La cytodiérèse commence en télophase des 2 divisions.
4. G. La séparation des chromatides de chaque chromosome se fait lors de l’anaphase de la division équationnelle
(méiose II).
5. A. L’appariement des chromosomes homologues se fait lors de la prophase I de la méiose (au stade zygotène).
6. CDGH. On peut observer 2 lots de chromosomes au moment des anaphases et télophases des 2 divisions.
7. A. Les échanges de fragments de chromatides suite aux enjambements entre chromosomes homologues ont lieu au
stade pachytène de la prophase I.
8. CG. Il peut y avoir en anaphase de première division de méiose une non-disjonction des chromosomes homologues
et, en deuxième division de méiose, une non-disjonction des chromatides sœurs.
9. ABCD. Les cellules sont diploïdes pendant la première division de méiose jusqu’à séparation de la cellule mère en
2 cellules filles, c’est-à-dire en fin de télophase.
10. EFGH. Les cellules sont haploïdes pendant la seconde division de méiose.
11. D. Le nombre de chromosomes est divisé par 2 en télophase de division réductionnelle (méiose I).
12. DH. La quantité d’ADN est divisée par 2 lors des 2 télophase de la méiose.
13. B. Le brassage interchromosomique a lieu lors de la méthaphase de première division de méiose.
14. A. Le brassage intrachromosomique a lieu lors de la prophase de première division de méiose.
15. AE. Les centrosomes se répliquent lors de l’interphase et on en dénombre 2 paires en prophase I lorsqu’ils se
séparent pour l’installation du fuseau de division. En prophase II, chaque cellule fille comporte une paire de
centrosomes qui vont se séparer et migrer à chaque pôle de la cellule.
Partie II
16. bk. Un homme sain a une formule chromosomique de 2n = 46,XY. En fin d’interphase, la réplication est achevée,
ses chromosomes sont donc bichromatidiens.
17. bj. Une femme saine a une formule chromosomique de 2n = 46,XX. En métaphase, les chromosomes sont
bichromatidiens.
18. am. Une femme atteinte du syndrome de Down a un caryotype présentant 3 chromosomes 21. Sa formule
chromosomique est donc de 2n = 47,XX. Juste après une mitose, les chromosomes sont monochromatidiens.
19. bi. Le syndrome de Turner se caractérise par une formule chromosomique 2n = 45,X0. En prophase, les
chromosomes sont bichromatidiens.
20. al. Un individu atteint du syndrome de Klinefelter a un caryotype tel que 2n = 47,XXY. Les chromosomes d’une
cellule en phase G1 sont monochromatidiens.
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21. be. L’ovocyte 2 d’une femme saine a la formule chromosomique suivante : n = 23,X. Cette cellule n’a pas subi la
méiose II et ses chromosomes sont bichromatidiens.
22. bk. Chez un homme sain, un spermatocyte 1 a une formule chromosomique de 2n = 46,XY et ses chromosomes sont
bichromatidiens.
23. bj. L’ovocyte 1 d’une femme saine a une formule chromosomique de 2n = 46,XX et comporte des chromosomes
bichromatidiens.
24. bef. Un spermatocyte 2 chez un homme sain peut avoir 2 formules chromosomiques différentes : n = 23,X ou
n = 23,Y. Ses chromosomes sont bichromatidiens.
25. ae. Le deuxième globule polaire chez une femme saine se caractérise par une formule chromosomique de n = 23,X
et ses chromosomes sont monochromatidiens.
26. bd. Le premier globule polaire contient normalement un chromosome bichromatidien de chaque paire. Si, lors de la
première division de méiose, une non-disjonction de la paire de chromosomes 21 a lieu et donne un ovocyte 2 avec
2 chromosomes 21, cela signifie qu’il manquera au globule polaire le chromosome 21. Sa formule chromosomique
sera donc de n = 22,X.
27. ag. Le deuxième globule polaire contient normalement 23 chromosomes monochromatidiens. Si un accident de
méiose a lieu pendant la deuxième division et donne une cellule germinale à l’origine de la naissance d’un enfant
présentant les symptômes du syndrome de Turner (2n = 45,X0), cette cellule aura une formule chromosomique de
n = 22,0. Cela signifie que le globule polaire comporte un chromosome sexuel excédentaire et présente donc une
formule chromosomique de n = 24,XX.
28. ah. Un spermatide chez un homme sain comporte 23 chromosomes monochromatidiens. Si ce spermatide est à
l’origine d’un enfant présentant les symptômes d’un syndrome de Klinefelter (2n = 47,XXY), cela signifie qu’une
non-disjonction des chromosomes sexuels a eu lieu en première division de méiose. Ce spermatide aura donc une
formule chromosomique de n = 24,XY.
29. bl. Une cellule somatique en phase G2 d’interphase a des chromosomes bichromatidiens. Si cet embryon est issu de
la rencontre entre un ovocyte sain (évoqué à la question 21) et un spermatozoïde dont la formule chromosomique
est n = 24,XY (voir la question 28), les cellules de l’embryon auront une formule 2n = 47,XXY.
30. ak. Après une mitose, les chromosomes sont monochromatidiens. Si cet embryon est issu de la rencontre entre
l’ovocyte de formule n = 22,0 (évoqué à la question 27) et le spermatozoïde de formule n = 24,XY (comme évoqué
à la question 28), ses cellules auront une formule chromosomique telle que 2n = 46,XY.
Exercice 3 : Questions courtes à réponses ouvertes (10 points)
Soit, dans une protéine, la séquence d’acides aminés suivante : Ala - Trp - Lys - Arg - Ala.
1. (3 pts : 1 pt par notion demandée)
Un acide aminé est une molécule organique comportant une fonction acide carboxylique (COOH) et une fonction amine
(NH2). Les acides aminés sont les unités de base de construction des protéines, ils s’assemblent par des liaisons
peptidiques lors de la synthèse protéique.
2. (3 pts : 1 pt pour le résultat et 2 pts pour le raisonnement)
D’après l’observation du système de correspondance du code génétique, l’alanine (Ala) peut être codé par 4 codons
différents (GCU ; GCC ; GCA ; GCG), le tryptophane (Trp) peut être codé par un seul codon (UGG), la lysine (Lys) par
2 codons (AAA ; AAG) et l’arginine (Arg) par 6 codons (CGU ; CGC ; CGA ; CGG ; AGA ; AGG).
La séquence possédant 2 Ala, 1 Trp, 1 Lys et 1 Arg, il y a 42 × 1 × 2 × 6 = 192 possibilités.
3. (4 pts : 2 pt pour le résultat et 2 pts pour le raisonnement)
Dans cette séquence, le 5e nucléotide est connu car un seul codon peut coder le tryptophane : UGG. Une délétion du
5e nucléotide dans la séquence d’ADN aura comme conséquence la délétion du nucléotide G dans l’ARNm et le
décalage de toute la séquence à suivre. Les 2 codons codant pour la lysine commencent tous deux par un Adénine, on
obtiendra donc, après mutation, un second codon UGA.
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Le codon UGA étant un codon stop, cela va provoquer un arrêt de la polymérisation des acides aminés et un
raccourcissement de la protéine. Il s’agit donc d’une mutation non-sens qui peut, selon la fonction de la protéine,
avoir des conséquences sur la phénotype de l’individu présentant cette mutation.
Exercice 4 : Faire un schéma (10 points)
Étapes I à V : 2,5 pts : 0,5 pt par bonne réponse (les réponses peuvent être différentes de celles proposées dans le
corrigé si elles sont justes).
Légendes 1 à 9 : 4,5 pts : 0,5 pt par bonne réponse.
Caryotypes A à F : 3 pts : 0,5 pt par schéma juste (nombre de chromosomes, état chromatidien, couleur)
Étape I : rencontre des gamètes
(1er) globule polaire
Caryotype A
Caryotype B
spermatozoïde
ovocyte 2
Étape II : fécondation
e
(2 ) globule polaire
Caryotype C
pronucléus
pronucléus
ovotide
Étape III : caryogamie
Caryotype D
cellule œuf
Étape IV : mitose (métaphase)
Caryotype E
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Étape V : fin de mitose (cytodiérèse)
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cellules filles
Caryotype F
svt.ac-dijon.fr, d’après Alain GALLIEN
Exercice 5 : Questions à réponses rédigées en liaison avec des documents (10 points)
1. (2 pts : 0,5 pt par légende)
Légendes : 1 = duplication ; 2 = mutation ; 3 = transposition ; 4 = temps.
Document 1 : Principe de formation d’une famille mutigénique
svt.ac-dijon.fr, d’après Alain GALLIEN
2. (4 pts)
Le document 1 montre, au cours du temps, l’évolution d’un gène a sur le chromosome 1. Lors d’un enjambement
inégal au cours de la méiose, ce gène a va se dupliquer et être présent sous forme de 2 copies sur le même
chromosome. Ces gènes identiques peuvent, au cours du temps, subir des mutations aléatoires qui vont ainsi faire ainsi
évoluer ces copies. Sur le document 1, on observe qu’une des copies du gène a devient, après mutation, un gène b. Les
gènes a et b sont très similaires dans leur séquence de nucléotides et d’acides aminés, on parle de gènes homologues.
Par le phénomène de transposition, un de ces gènes homologues peut se trouver déplacé sur un autre chromosome. Sur
le document 1, le gène b par transposition est déplacé sur le chromosome 2.
On peut donc trouver au sein du génome d’une espèce des gènes présentant de fortes similitudes, résultant de
l’évolution (duplication, mutation et transposition) au cours du temps d’un gène ancestral commun. On qualifie ces
gènes de famille multigénique.
3. (2,5 pts)
Le document 2 est une matrice présentant les ressemblances entre les séquences nucléotidiques des gènes observés. Les
gènes codant les opsines L et M sont les plus proches dans leur composition car ils présentent 96,75 % de similitude
dans leurs séquences nucléotidiques. Le gène codant pour l’opsine S présente environ 55 à 57 % de similitude avec les
gènes codant pour les opsines L et M ainsi que pour la rhodopsine. Le gène codant la rhodopsine montre lui aussi de 55
à 56 % de similitudes avec les gènes codant les opsines L, M et S.
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Les gènes codant pour les opsines S, L et M ainsi que pour la rhodopsine présentent un fort degré de similitude dans
leurs séquences nucléotidiques (plus de 55 %). On peut donc qualifier ces gènes de gènes homologues. Les gènes
homologues proviennent de l’évolution d’un gène ancestral et sont regroupés au sein de familles multigéniques.
4. (1,5 pt)
Le document 2 présente la localisation des gènes étudiés au sein des chromosomes de l’Homme. On observe que le gène
de la rhodopsine est situé sur le chromosome 3, le gène de l’opsine S sur le chromosome 7 et les gènes des opsines L et
M sont tous deux situés à proximité sur le chromosome X.
La présence de ces gènes sur différents chromosomes montre qu’au cours du temps le gène ancestral a subi plusieurs
duplications, mutations et transpositions.
Note finale sur 80 points à ramener sur 20 points.
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