Fiche examen clinique et syndrome hémorragique Cohen

EXAMEN CLINIQUE ET SYNDROME HÉMORRAGIQUE
SYNDROME HÉMORRAGIQUE :

EXAMEN CLINIQUE :
L'interrogatoire :
Le terrain : âge, sexe, ATCD méd/fami, co-morbidités
Prise de M : M potentiellement hémorragique ou α-dépresseurs.
Anamnèse : durée/ ancienneté ; localisation ; facteurs déclenchant/
favorisant/ atténuant.
Les signes fonctionnels :
Type : cutanée ? Muqueuse ? Profonde ?
Abondance ?
Chercher les signes associés (douleur, syndrome anémique, fièvre)
Examen physique :
Chercher les signes de gravité. Tension : toujours la prendre : choc ?
Type : hémodynamique
Localisation : neuro-méningée ? Hématome profond ? Superficiel ?
Hémorragie cérébrale toujours grave.
Étiologie : purpura → urgence : associé à la fièvre (=fulminans) ou
auto-immun (moins grave)
Orientation étiologique selon syndrome hémorragique :
Trouble de l'agrégation si : purpura plaquettaire (cutanéo-muqueux, diffus,
non-infiltré) ; hémorragie des muqueuse (épistaxis ou métrorragie)
Trouble de la coagulation si : hématome profond avec observation
d'hémartthrose, ou hématome rétro-orbitaire ; saignements retardés.

Anomalie de l'hémostase Ir :
Mej plaquette et VWF
- 3 anomalies pples : thrombopénie, thrombopathie, m Willebrand
- numération plaquettaire : recherche thrombopénie (<50G/L)
- frottis sanguin : recherche thrombopathie (observation morphologie)
- temps de saignement : plus utilisé
- temps d'occlusion plaquettaire sur PFA 100 : test in vitro, en première
intention, non invasif.
- TCA (temps de céphalée activé) : évalue la coagulation
Normal = élimine anomalie hémostase Ir, anormal : anomalie plaquette ou VWF.
Anomalie de la coagulation :
Coag → 13 facteurs plasmatiques VIII à IX via 3 voies : ext, int, commune.
Examens à retenir :
TCA : pour patients sous héparine → exploration voie intrinsèque : XI, IX, VIII et
I
→ anomalie si TCA est supérieur de 1.2x TCA témoin
Devant TCA allongé, réaliser une épreuve de correction avec mélange
de plasma normal + celui du patient :
- Si correction du TCA : déficit de facteur.
- Si non-correction : présence d'un α-coag circulant. ACC anti .. VIII,IX,
XI... et du syndrome des α-PL de type lupiques (SALP)
TP = TQ : explore voie extrinsèque : FT-facteur VII...
TP : TQ (patient) / TQ (témoin) : anomalie si TP < 70 %
Temps de thrombine : exploration fibrinogène, à privilégier
Dosage des facteurs de coagulation : en 2è intention.
Anomalies de la fibrinolyse :

PATHOLOGIES PRINCIPALES
Maladie de Willebrand :
- maladie hémorragique constitutionnelle la plus fréquente en France
Transmission autosomique, dominante ++
- Willebrand type 2 :
2A et 2M
2B, thrombopénie
2N
VWF est une glycoprot dans le plasma, granules α de plaquettes,
Ç endothéliales, retrouvé sous 2 formes :
- Monomérique : forme de transport ou stabilisation du fact VIII
- Multimérique : rôle dans adhésion plaquettaire à endoth lésé via le GPIb plaqu

Symptomatologie : variable
→ hémorragie cutanéo-muqueuse : épistaxis, méno- métrorragie,
gingivorragie,
→ hémorragie post-chirurgicales, post-trauma, extractions dentaires.
→ hématomes cutanés, sous-cutanés, profonds ou intra-muscu, hémarthrose
Circonstance de découverte :
Clinique : à peu près stable, ATCD perso d'hématomes après trauma mini/
AINS/ ATCD familiaux.
Biologique : TS allongé/ TCA allongé rare ++.

Tests de routine :
TS : méthode IVY, exploration hémostase Ir (allongé chez grave)
Numération plaquettaire : normale sauf type 2B.
TCA : allongement selon facteur VIII :
→ allongé ++ dans type 3 et 2N
→ Normal dans autres type pas utile dans dépistage de m de VWF.

Tests spécialisés ;
* Temps d'occlusion (PFA-100) :
→ sur sang citraté, mime force de cisaillement → sensibilité q + q VWF
→ allongé dans toutes les formes de MW (sauf type 2N)
→ Si trouble de l'hémostase Ir → test d'occlusion plaquettaire :
- Normal : pb hémostase Ir
- Anormal : dosage VWF, numération plq : les 2 normaux= thrombopathie
Si un des 2 anormal = Thrombopénie.
* Chromatographie en phase liquide :
- Type 1 : moins de VWF, quantité insuffisante.
- Type 2 : ø de Willebrand
- Type 3 : répartition anarchique

Tests spécifiques pour diag de m VWF :
Dosage VWF comme Rco : indétectable dans formes graves, ↓ ds
Beaucoup de cas, Ristocéine → agrégation plaquettaire.
Dosage VWF par immunologie : ephoèse ou ELISA
Dosage facteur VIII : abaissée dans types 3 ou 2N
Diagnostic différentiel et caractérisation :
Interprétation des taux de VWF :
→ variations physiologiques : tx plus faible chez O
Et tx ↑ avec âge, grossesse, exercice, trauma
- Rco / Ag : <0.7 si anomalies qualitatives de liaison aux plaquettes
Normales dans anomalies quantitatives et type 2N
- VIII / Ag : si <0.7 dans type 2N, ≥ 1 dans autres formes

Traitements :
- Minirin : desmopressine → libération endogène de VWF et de facteur VIII
Pour diagnostiquer MW test + pour type 1 & 2 et hémophiles A
- Concentré de vWF purifié : Willfactin : utilisé pour type 3 (car répond ø à
desmopressine).

Diagnostic différentiel :
→ O normal, hémophilie A mineure, VWF acquis des AC α-VWF

HÉMOPHILIE
Maladie hémorragique constitutionnelle à transmission récessive liée à l'X, résultant d'un déficit de facteur VIII ou IX.
Hémophilie A, B ou de novo
Circonstances diagnostiques :
→ Hémorragies spontanées HIC :
Hématomes hémorragie digestive, saignement cordon ombilical,
provoquée HEC, hématome sur PV, circoncision.
Saignements articulations, arthrose dégénérative, toxi du fer.
→ Diagnostic biologique :
↑ isolé du TCA
↓ du tx de fact VIII et IX
Reste normal
→ Dosage spécifique du fact VIII
- dosage chronométrique
- dosage de l'Ag du VIII : FVIII:Ag
- radio-immunologie ou ELISA
Patient CRM- : ø de FVIII:Ag
Patient CRM+ : FVIII:Ag présent
Risque de dvp un inhibiteur + /!\ chez CRM-

→ Dosages spécifiques du facteur IX :
Dosage du IX + dosage Ag IX
→ Biologie moléculaire :
Hémophilie A → inversion intron 22 du gène du fact VIII chez 50 %.
Recombinaison intrachr entre 2 seq homologues une dans
l'intron 22 du gène et l'autre en amont du gène.
Inversion intron 1 du gène facteur VIII
Hémophilie B → recherche de mutations . Variant Leyden → crossing over sur
même gène.
→ Diagnostic différentiel :
Hémophilie A → m Willebrand type 1, 2A, 2B, 2M, 3 → ↓ du fact VWF
→ m VWF type 2N → anomalie liaison VIII à VWF, auto -AC vs
VIII
Hémophilie B → ↓ facteur VK dépendants autoAC α-IX
Carte d'hémophilie → faire suivre patient.