Maladies rares Bilan et perspectives à la 1ère journée du Marfan au Maroc

‫اﻟﺪﻛﺘﻮرة ﺧﺪﯾﺠﺔ ﻣﻮﺳﯿﺎر‬
Dr MOUSSAYER Khadija
spécialiste en médecine interne
Présidente de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM)

Journée Marfan –3 Décembre 2023
AMRM KHADIJA MOUSSAYER

Etat des lieux
 Errance diagnostique
 Accumulation des handicaps évitables à ceux

inévitables
 Perte de vies et altération d’organes pouvant être
évitées faute de disponibilité de médicaments

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Des maladies rares mais de
nombreux malades !!!
Définition internationale (européenne) :
 des affections qui touchent moins d’une
personne sur 2000
 Près de 8 000 recensées
 200 nouvelles décrites chaque année
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Prévalence
 1 personne sur 20 concernée
 au moins 5 % de la population mondiale
 soit environ 1,5 million de patients marocains
 un médecin rencontre souvent dans sa pratique
quotidienne plus de cas de maladies rares que
de cancers ou de diabètes !

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Les maladies rares en France

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Des pathologies extrêmement
diverses
 neuromusculaires, métaboliques,

infectieuses, immunes, cancéreuses …
 80% d’origine génétique
 3 sur 4 se déclenchent dans l’enfance
 certaines attendent 30, 40 ou 50 ans avant
de se déclarer.

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Leurs effets
Elles empêchent de :
 voir = rétinites
 respirer = mucoviscidose
 résister aux infections = déficits immunitaires
 coaguler normalement le sang = hémophilie
 grandir et développer une puberté normale =
syndrome de Turner, absence ou anomalie chez une
fille d'un des 2 chromosomes sexuels féminin X

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Leurs effets
Elles provoquent :
 vieillissement accéléré = progéria, une centaine de cas

dans le monde)
 fractures à répétition = maladie des os de verre
 transformation des muscles en os = maladie de
l’homme de pierre, 2 500 cas dans le monde
 anémie par anomalie de globules rouges = bêtathalassémie

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Une catégorie particulière
Les maladies auto-immunes
 Beaucoup sont rares
 Un phénomène trop ignoré : elles concernent les

femmes dans 75 % des cas
 2ème ou 3ème poste des budgets de santé des pays
développés

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Exemples de maladies rares d’origine
auto-immune
 Sclérodermie
 Myasthénie
 Sclérose en plaques
 Syndrome de Stiff Man (ou maladie de l'homme raide)
 Pemphigus
 Pemphigoïde bulleuse
 Épidermolyse bulleuse acquise
 Syndrome de Goodpasture
 Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
 Anémie hémolytique auto-immune
 Purpura thrombocytopénique auto-immun
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Des maladies souvent chroniques,
évolutives et en général graves
 pronostic vital fréquemment mis en jeu
 espérance de vie réduite dans 80 % des cas
 gêne et incapacités à la vie quotidienne

dans plus de 65 % des cas
 perte complète d’autonomie dans 9 % des
cas.
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Absence de centres de
références
 Absence de centre de référence et de compétence
 Quelques initiatives individuelles mais pas de maillage

territorial et pas de centres de compétence à proximité
des lieux de résidence de patients

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Challenges pour les médecins
 Causes intrinsèques aux maladies rares : Nombre

important des maladies rares, similitude avec des
pathologies plus courantes, pathologies qui touchent
plusieurs organes donc donnent plusieurs symptômes
 Causes organisationnelles : absence de parcours de

soins

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Problématique intrinsèques
aux maladies rares
 Nombre important des maladies rares, similitude avec

des pathologies plus courantes, pathologies qui
touchent plusieurs organes donc donnent plusieurs
symptômes
 Evolution très rapide des informations au niveau du

diagnostic et du traitement

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Rareté des médecins
spécialisés
 Rareté des médecins qui s’occupent des maladies rares
 Un nombre insuffisant de neuropédiatres
 Les spécialistes en médecine interne ont déjà un

champ de compétence très large lié au nombre
important des maladies auto-immunes . Il est difficile
de l’étendre à d’autres maladies rares

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Nombre insuffisant de maladies
ayant le statut d’ALD
 Pas de statut d’affection de longue durée pour

la majorité des maladies rares
 Liste arrêtée par l’ANAM (Agence Nationale

d’Assurance Maladie) d’une quarantaine de maladies
 Quelques maladies rares bénéficient de ce statut

assurant une prise en charge de 100% des frais
médicaux
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Liste d’affections de longue
durée reconnues par l’ANAM
1-Accident vasculaire cérébral ou
médullaire ischémique ou
hémorragique2-

2-Affections malignes du tissu lymphatique
ou hématopoïétique3-

3-Anémies hémolytiques chroniques sévères

4-Aplasies médullaires sévères

5-Artériopathies chroniques

6-Asthme sévère

7-Cardiopathies congénitales

8-Cirrhoses du foie

9- Diabète insulinodépendant et diabète non
insulinodépendant

10- Epilepsie grave

11- Etat de déficit mental

12- Formes graves des affections neurologiques et
neuromusculaires

13- Glaucome chronique

14- Hypertension artérielle sévère

15- Insuffisance cardiaque

16- Insuffisance rénale aiguë

17- Insuffisance rénale chronique terminale

18- Insuffisance respiratoire chronique grave

19- Lupus érythémateux aigu disséminé

20- Maladie coronaire

21- Maladie de Crohn évolutive

22- Maladie de Parkinson

23- Maladies chroniques actives du foie
(hépatites B et C)

24- Myélodysplasies sévères

25- Néphropathies graves

26- Polyarthrite rhumatoïde évolutive grave

27- Psychoses

28- Rectocolite hémorragique évolutive

29- Rétinopathie diabétique

30- Sclérodermie généralisée évolutive

31- Sclérose en plaques

32- Spondylarthrite ankylosante grave

33- Syndrome d’immunodéficience acquise (SIDA)

34- Syndromes néphrotiques

35- Troubles graves de la personnalité

36-Troubles héréditaires de l’hémostase

37-Troubles mentaux et/ou de personnalité dus
à une lésion, à un dysfonctionnement cérébral
ou à une lésion physique

38- Troubles permanents du rythme et de la
conductivité

39-Tumeurs malignes

40- Valvulopathie s rhumatismales

41- Vascularites

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Pas de politique sanitaire en faveur des maladies
rares
 Priorité donnée à la santé de la mère et de l’enfant,

aux maladies transmissibles, aux maladies chroniques
et au cancer
 Absence de plan national de maladies rares
 Trois maladies rares seulement prises en compte :
hémophilie, drépanocytose, thalassémie

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Couverture médicale insuffisante
 Un médecin pour 1 350 habitants /standard de l‘OMS

: 1 médecin pour 650 habitants
 La santé : 5,69 % du budget de l’Etat / standard

recommandé de l’OMS : 10 à 12 %
 Insuffisant pour un taux de couverture convenables
pour les interventions essentielles en matière de soins
de santé primaires considérées comme prioritaires
Source : ministère de la santé 2017

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Non disponibilité de médicaments
 Pas de statut de médicaments orphelins
 La procédure de l’obtention de l’autorisation de mise

au marché est longue
 Situation dramatique en cas de certaines pathologies :
angioedème héréditaire et maladies du cycle de l’urée

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Médicaments orphelins
spécifiquement prescrits pour le diagnostic, la
prévention et/ou le traitement de maladies rares,
graves voire létales :
 40 médicaments en 1983
 400 médicaments en 2014
 Près de 500 en 2018
 marché mondial : 100 milliards de dollars en 2014,
175 milliards en 2020 (EvaluatePharma)
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Orphan drug act
Impulsion à la recherche sur les maladies rares par
cette loi votée aux Etats-Unis en 1983
Transposition de cette loi en Europe

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Le statut de médicament orphelin

 offre un accès plus rapide au marché
 dispense de certaines redevances et impôts
 garantit exclusivité commerciale de dix ans en Europe

et sept ans aux États-Unis
Les laboratoires s’intéressent à la recherche sur les
maladies rares : cela bénéficie aussi au
traitement des maladies plus communes
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Absence de dépistage néonatal
systématique
1/ Absence de dépistage néonatal systématique de
tous les nouveau-nés
2/ l’hypothyroïdie congénitale reste à l’origine
d’handicap mental et de nanisme au Maroc
3/ la phénylcétonurie non diagnostiquée à la
naissance

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Sensibilisation aux dangers du mariage
consanguin aggrave les risques et le
nombre
Taux de consanguinité :
 Plus de 15 % au Maroc

 22 à 25% en Algérie
 25 % au Liban
 51,3% en Arabie Saoudite
 NB : croissance de la fréquence mariages consanguins

entre apparentés plus ou moins lointains
Etude du département de génétique médicale de l'Institut national d'hygiène en 2017
http://www.pharmapresse.ma/content/maroc-mariage-consanguin-ce-n%E2%80%99est-pas-toujours-le-bonheur

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Absence de systèmes scolaires adaptés
 Enfants de la lune
 Enfants avec déficit cognitif
 Enfants sourds et malvoyants
 Maladies avec complications aigues

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Conclusion
 La situation des maladies rares est préoccupante dans

notre pays
 Les maladies rares sont exigeantes tant au niveau du
diagnostic que de la prise en charge : mettre à profit
cette difficulté pour mieux structurer globalement le
système de soins
« une mer calme n’a jamais fait de bon marin »
proverbe anglais

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1ere journée nationale du Syndrome de
Marfan
Sous le thème de sa «meilleure connaissance »,
l’association SOS Marfan a organisé, en collaboration
avec l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM)
 et avec les soutiens de la Fédération Royale Marocaine
du Sport pour Tous ainsi que du conseil de
l’arrondissement Agdal Ryad,
 la 1ere journée nationale sur ce sujet, le dimanche 3
décembre 2023 au centre culturel Agdal Rabat.


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Syndrome de Marfan ?
 maladie rare, d’origine génétique et en partie

héréditaire.
 se caractérise par une atteinte des tissus conjonctifs
(de soutien) qui maintiennent ensemble les différentes
structures de l’organisme en leur fournissant support
et élasticité.
 Peu connue au Maroc, c’est pourtant une affection
grave, potentiellement fatale si elle n’est pas détectée
et traitée à temps.

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Une rare maladie du
tissu conjonctif
• Pathologie résultant d’une production défectueuse d’une protéine

essentielle, la fibrilline 1, à la constitution d’un tissu résistant et
élastique.
• D’où dégradation atteignant, selon les individus, cartilage, tendons,
ligaments, os, appareil pulmonaire, yeux, …valves cardiaques et une
grande partie des vaisseaux sanguins.
• Aspect physique souvent caractéristique : grande taille, maigreur,
doigts longs et fins, déformations du thorax et de la colonne
vertébrale…
• Principal risque : survenue d’une déchirure (dissection) de l’aorte ,
le vaisseau principal transportant le sang du cœur au reste du corps -,
avec un haut risque de décès brutal.

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LES INTERVENANTS
 MmeFatima Bousdig, présidente de SOS Marfan
 Dr Khadija Moussayer, spécialiste en médecine interne
 Dr Reda Belhaj Soulami, cardiologue
 Mr. Aziz Daouda, Directeur Technique et du

Développement de la Confédération Africaine d'Athlétisme

Aziz Daouda
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1ere journée nationale du Syndrome
de Marfan 3 décembre 2023

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1ere journée nationale du
Syndrome de Marfan

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